新生儿筛查（Newborn screening）

第1题：

第2题：

第3题：

新生儿疾病筛查主要筛查（）、（），都是由于先天性（）异常而影响（）的发育。

正确答案:先天性甲状腺功能低下症；苯丙酮尿症；代谢；大脑

第4题：

国际筛查学会对选择被新生儿筛查疾病的条件。

正确答案: (1)如果放置或延误会造成严重残疾或致死。
(2)早期发现，早期治疗将有效地改善预后。
(3)有准确易行的检查方法。
(4)有行之有效的治疗方法。
(5)有一定的发病率。
(6)国内外将PKU，甲状腺功能降低症作为重点筛查疾患。

第5题：

新生儿疾病筛查

正确答案:新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性疾病、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。

第6题：

新生儿家庭访视时如果发现新生儿未接受新生儿疾病筛查，（）到具备筛查条件的医疗保健机构补筛。对于（）、（）、（）或有（）等具有高危因素的新生儿根据实际情况增加家庭访视次数。

正确答案:告知家长；低出生体重；早产；双多胎；出生缺陷

第7题：

新生儿筛查（Neonatal screening）

正确答案:是对已出生的新生儿进行某些遗传病的症状前的诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。

第8题：

第9题：

第10题：

第11题：

第12题：

第13题：

第14题：

下列哪项不是新生儿筛查的项目（）

A甲状腺功能低下

B神经管畸形

C苯丙酮尿症

D新生儿听力筛查

B
略

第15题：

杂合子筛查 （heterozygote screening）

正确答案:指当某种遗传病在某一群体中有高发病率，为了预防该病在群体中的发生，采用经济实用、准确可靠的方法在群体中进行筛查，筛出携带者后进行婚育指导，即可达到预期目标。

第16题：

新生儿苯丙酮尿症的筛查，以苯丙氨酸作为筛查指标；新生儿先天性甲状腺功能减低症，以促甲状腺素作为筛查指标。

正确答案:正确

第17题：

关于新生儿听力筛查，以下描述正确的是（）。

• A、所有新生儿在出生后24小时内必须进行听力筛查
• B、正常出生新生儿实行初筛的时期为出生后36小时至出院前
• C、具有听力损伤高危因素的新生儿，即使通过听力筛查仍应当在2年内每年至少随访1次
• D、在尚不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构，应当告知新生儿监护人在3个月龄内将新生儿转诊到有条件的筛查机构完成听力筛查。

正确答案:D

第18题：

什么是新生儿疾病筛查？

正确答案: 新生儿疾病筛查是指对新生儿期一些严重危害健康的遗传性、先天性疾病进行群体筛查，早期诊断、早期治疗，以免发生不可逆的体格和智力发育障碍而终身残废。目前开展最多的筛查有甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症和葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症等。

第19题：

新生儿筛查

正确答案: 即在新生儿阶段进行针对某种疾病的检查以确定其是否为患儿。

第20题：

第21题：

第22题：

第23题：