经典型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏（）酶，其遗传方式为（）

第1题：

第2题：

典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

• A、二氢生物蝶呤还原酶缺乏
• B、酪氨酸羟化酶缺乏
• C、酪氨酸转氨酶缺乏
• D、苯丙氨酸羟化酶缺乏
• E、苯丙氨酸转氨酶缺乏

正确答案:D

第3题：

典型苯丙酮尿症的发病机理为（　）

• A、苯丙氨酸羟化酶缺陷
• B、四氢生物喋呤生成不足
• C、酪氨酸羟化酶受抑制
• D、脑内5-羟色胺不足
• E、二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

正确答案:A

第4题：

简述遗传性酶病的发病机理。

正确答案: 人类的遗传性酶病或称遗传性代谢病是指由于单个基因突变导致酶的结构与功能的改变或量的改变，从而引起了所催化的生化反应链的改变所产生的一类疾病。
人体正常代谢是由许多代谢反应交织而形成的平衡体系，每步反应需要酶的调节。如果酶基因缺陷会引起酶缺乏或酶活性的异常，进而影响相应的生化过程，引发连锁反应，打破正常的平衡，造成代谢紊乱而致病。
酶基因缺陷具体可引起下列代谢异常：
1.代谢终产物缺乏；
2.代谢中间产物积累；
3.代谢底物积累；
4.代谢副产物积累；
5.代谢产物增加；
6.反馈抑制减弱等等。
当这些代谢紊乱严重时，便表现为疾病。

第5题：

苯丙酮尿症是先天代谢途径异常中发生的疾病，原因是体内基因突变缺乏苯丙氨酸羟化酶方式是常染色体染色体遗传。黑尿症则是缺乏（）酶引起的。

正确答案:尿黑酸氧化

第6题：

家族性高胆固醇血症的发病机理是由于（），其遗传方式是（）。

正确答案:低密度脂蛋白受体缺乏；AD（常染色体显性遗传）

第7题：

恶性型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏（）酶，其遗传方式是（），

正确答案:二氢蝶啶还原；AR

第8题：

第9题：

第10题：

第11题：

第12题：

第13题：

苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（）

• A、代谢终产物缺乏
• B、代谢副产物积累
• C、代谢底物积累
• D、代谢终产物积累

正确答案:B

第14题：

导致非典型苯丙酮尿症，是由于缺乏（）

• A、苯丙氨酸羟化酶
• B、酪氨酸羟化酶
• C、四氢生物蝶呤
• D、5-羟色胺
• E、多巴胺

正确答案:C

第15题：

典型苯丙酮尿症的发病机理为（　）

• A、苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
• B、四氢生物喋呤生成不足
• C、酪氨酸羟化酶受抑制
• D、脑内5-羟色胺不足
• E、二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

正确答案:A

第16题：

苯丙酮尿症患者肝细胞的（）酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为（）

正确答案:苯丙氨酸羟化；染色体隐性遗传

第17题：

苯丙酮尿症患者肝细胞的（），酶遗传性缺陷，该病的遗传方式为（）。

正确答案:苯丙氨酸羥化酶；单基因常染色体隐性遗传

第18题：

恶性苯丙酮尿症是由于遗传性缺乏什么酶？（）

• A、色氨酸羟化酶
• B、半乳糖激酶
• C、酪氨酸羟化酶
• D、苯丙氨酸羟化酶
• E、二氢喋啶还原酶

正确答案:E

第19题：

非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

• A、二氢生物蝶呤还原酶缺乏
• B、酪氨酸羟化酶缺乏
• C、酪氨酸转氨酶缺乏
• D、苯丙氨酸羟化酶缺乏
• E、苯丙氨酸转氨酶缺乏

正确答案:A

第20题：

第21题：

第22题：

第23题：