1岁男孩来门诊，医生怀疑他患有21-三体综合症，动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了（）。A、经常伸舌B、皮肤粗糙C、表现呆滞D、眼距宽E、双侧通贯掌

题目

1岁男孩来门诊，医生怀疑他患有21-三体综合症，动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了（）。

  • A、经常伸舌
  • B、皮肤粗糙
  • C、表现呆滞
  • D、眼距宽
  • E、双侧通贯掌
相似考题

1.2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（ ）。

2.患儿2岁，出生后喂养一直困难，生长发育差，易感冒，智力低下，眼距宽，常伸舌流涎，通贯手，皮肤松弛，染色体检查确诊为先天愚型，家长准备生第2胎来遗传咨询，其再发风险率为（ ）

3.患儿2岁，出生后喂养一直困难，生长发育差，易感冒，智力低下，眼距宽，常伸舌流涎，通贯手，皮肤松弛，染色体检查确诊为先天愚型，家长准备生第2胎来遗传咨询，其再发风险率为A．1%B．2%C．5%D．10%E．20%

4.2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是A．B．C．D．E．

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  • 第1题：

    符合21-三体综合征临床表现的是

    A．眼距宽

    B．张口伸舌

    C．通贯手

    D．手指粗短

    E．皮肤白皙


    正确答案：ABCD

  • 第2题：

    男婴，1岁，来门诊，医师怀疑他患有21-三体综合征(唐氏综合征)，动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了

    A．经常伸舌

    B．皮肤粗糙

    C．表现呆滞

    D．眼距宽

    E．双侧通贯掌


    正确答案：B

  • 第3题：

    患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手。应诊断为A.21－三体综合征 SX

    患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手。应诊断为

    A.21-三体综合征

    B.18-三体综合征

    C.先天性甲状腺功能减低症

    D.苯丙酮尿症

    E.黏多糖病


    正确答案：A

  • 第4题：

    患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为

    A、1％
    B、4％
    C、20％
    D、10％
    E、100％

    答案：B
    解析：
    21-三体综合征遗传咨询内容如下：
    标准型21-三体综合征的再发生风险率为1％，母亲年龄愈大，风险率愈高。
    易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10％的风险率；如父方D/G易位，则风险率为4％；绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100％患本病。故答案选择B。

  • 第5题：

    1岁男性来门诊，医生怀疑他患有先天愚型(Down综合征)，动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了

    A.表现呆滞
    B.皮肤粗糙
    C.经常伸舌
    D.眼距宽
    E.双侧通贯掌

    答案：B
    解析：

  • 第6题：

    患儿，1岁半，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，外耳小，常张口伸舌，流涎多，颈短而宽，可能的诊断是（）。

    • A、佝偻病
    • B、软骨发育不良
    • C、21-三体综合症
    • D、苯丙酮尿症

    正确答案:C

  • 第7题：

    患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为（）

    • A、苯丙酮尿症
    • B、21-三体综合征
    • C、18-三体综合征
    • D、呆小病
    • E、粘多糖病

    正确答案:B

  • 第8题：

    男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsyndrome），动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点，但不包括以下哪点（）

    • A、经常伸舌
    • B、表现呆滞
    • C、皮肤粗糙
    • D、眼距宽
    • E、双侧通贯掌

    正确答案:C

  • 第9题：

    患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21－三体综合征，其母正常，其父为DG易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）

    • A、1%
    • B、4%
    • C、10%
    • D、20%
    • E、100%

    正确答案:B

  • 第10题：

    单选题
    医生怀疑一岁男孩患有先天愚型（Down syndrome），不支持该诊断的表现是（　　）。
    A

    经常伸舌

    B

    皮肤粗糙

    C

    表现呆滞

    D

    眼距宽

    E

    双侧通贯掌


    正确答案： A
    解析：
    先天愚型或Down综合征即唐氏综合征（21-三体综合征），是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。临床表现：智力低下和体格发育迟缓。愚笨的特殊面容，表情呆滞，脸圆而扁，眼间距宽，鼻根低平；睑裂狭窄，外眦向上，内眦赘皮；耳小异形，张口伸舌，流涎不停。身材矮小，头小枕平，骨龄落后，牙迟出而错位。四肢短，皮肤宽松，通贯手，手指粗短。约1/3患儿伴有先天性心脏病。

  • 第11题：

    单选题
    男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsyndrome），动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点，但不包括以下哪点（）
    A

    经常伸舌

    B

    表现呆滞

    C

    皮肤粗糙

    D

    眼距宽

    E

    双侧通贯掌


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    配伍题
    1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）|2岁男孩，智力落后、表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）
    A

    Turner综合征

    B

    21-三体综合征

    C

    黏多糖病

    D

    先天性甲状腺功能减低症

    E

    软骨发育不良


    正确答案： B,E
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    患儿,3岁半,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查

    A、特殊面容

    B、智能低下

    C、通贯手

    D、染色体核型分析

    E、手皮纹特点


    参考答案：D

  • 第14题：

    患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外伸斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉于发风险率为()。

    A、1%

    B、4%

    C、10%

    D、20%

    E、100%


    标准答案：B

  • 第15题：

    患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手

    A、18-三体综合征
    B、先天性甲状腺功能减低症
    C、苯丙酮尿症
    D、粘多糖病
    E、21-三体综合征

    答案：E
    解析：
    21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下，特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。
    1.智能低下所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显。
    2.生长发育迟缓身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。
    3.特殊面容眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口，流涎多。
    4.皮肤纹理特征通贯手，手掌三叉点上移向掌心。
    5.其他可伴有其他畸形，常见的有先天性心脏病，其次是消化道畸形，易患各种感染白血病的发生率增高。男孩有隐睾，小阴茎，无生殖能力。

  • 第16题：

    知识点:21-三体综合症
    男，1岁。智力低下,身高较同龄小，表情呆滞，眼 距宽，通贯掌,可能的诊断
    A.糖原累积综合症
    B.苯丙酮尿症
    C.肝豆综合症
    D.粘多糖病
    E. 21 -三体综合症


    答案：E
    解析：
    本题主要考查：各种先天性遗传病 的特征。请考生抓主要特点记忆。

  • 第17题：

    1岁男性来门诊，医生怀疑他患有先天愚型（Down综合征），动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了（）。

    • A、经常伸舌
    • B、皮肤粗糙
    • C、表现呆滞
    • D、眼距宽
    • E、双侧通贯掌

    正确答案:B

  • 第18题：

    患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D／C易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）

    • A、1％
    • B、4％
    • C、10％
    • D、20％
    • E、100％

    正确答案:B

  • 第19题：

    1岁男孩来门诊，医生怀疑他患有21-三体综合症，动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长，患儿如下哪些特点支持这一诊断（）

    • A、经常伸舌
    • B、皮肤粗糙
    • C、表现呆滞
    • D、眼距宽
    • E、双侧通贯掌

    正确答案:A,B,C,D,E

  • 第20题：

    患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）

    • A、苯丙酮尿症
    • B、先天性甲状腺功能减低症
    • C、18-三体综合征
    • D、21-三体综合征
    • E、粘多糖病

    正确答案:D

  • 第21题：

    单选题
    患儿，3岁半，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查（）
    A

    特殊面容

    B

    智能低下

    C

    通贯手

    D

    染色体核型分析

    E

    手皮纹特点


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    1岁男孩来门诊，医生怀疑他患有21-三体综合症，动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了（）。
    A

    经常伸舌

    B

    皮肤粗糙

    C

    表现呆滞

    D

    眼距宽

    E

    双侧通贯掌


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外伸斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉于发风险率为（）
    A

    1％

    B

    4％

    C

    10％

    D

    20％

    E

    100％


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

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