1岁男孩来门诊,医生怀疑他患有21-三体综合症,动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长,患儿如下哪些特点支持这一诊断()A、经常伸舌B、皮肤粗糙C、表现呆滞D、眼距宽E、双侧通贯掌

题目

1岁男孩来门诊,医生怀疑他患有21-三体综合症,动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长,患儿如下哪些特点支持这一诊断()

  • A、经常伸舌
  • B、皮肤粗糙
  • C、表现呆滞
  • D、眼距宽
  • E、双侧通贯掌

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  • 第1题:

    知识点:21-三体综合症
    对21 -三体综合症最有确诊价值的是
    A.智力低下
    B.特殊面容
    C.染色体核型分析
    D.通贯手
    E.肌张力低下


    答案:C
    解析:
    ABDE均是21 -三体综合症的临床特征,最 有确诊价值的是染色体核型分析,核型分三型:标准型,易位型、嵌合型。

  • 第2题:

    1岁男性来门诊,医生怀疑他患有先天愚型(Down综合征),动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长,患儿如下特点均支持这一诊断,除了()。

    • A、经常伸舌
    • B、皮肤粗糙
    • C、表现呆滞
    • D、眼距宽
    • E、双侧通贯掌

    正确答案:B

  • 第3题:

    21-三体综合征的护理目标不包括()

    • A、患儿能逐步自理生活
    • B、患儿家长良好心理适应
    • C、患儿家长掌握有关疾病知识
    • D、患儿家长掌握教育、训练的技巧
    • E、患儿不发生外伤

    正确答案:E

  • 第4题:

    性染色体病是()

    • A、21-三体综合症
    • B、猫叫综合症
    • C、18-三体综合症
    • D、睾丸发育不全

    正确答案:D

  • 第5题:

    男孩10岁,面容无特殊,只能做10以内加减法,染色体核型为46,XY/47,XY,+21()

    • A、21-三体综合征标准型
    • B、21-三体综合征D、G易位型
    • C、18-三体综合征
    • D、21-三体综合征嵌合型
    • E、其他类型染色体病

    正确答案:D

  • 第6题:

    21-三体综合症的染色体分型可分为()、()、()。


    正确答案:标准型;易位型;嵌合型

  • 第7题:

    简述21-三体综合症主要的临床特征。


    正确答案: (1)智能低下;
    (2)生长发育迟缓,特殊面容,皮肤纹理特征,常伴有多种畸形;
    (3)特殊面容:眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜,鼻根低平,外耳小,硬胯窄小,舌常伸出口外,流涎多;
    (4)皮纹特征:通贯手,atd角增大;
    (5)伴发畸形;
    (6)免疫功能低下。

  • 第8题:

    问答题
    简述21-三体综合症主要的临床特征。

    正确答案: (1)智能低下;
    (2)生长发育迟缓,特殊面容,皮肤纹理特征,常伴有多种畸形;
    (3)特殊面容:眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜,鼻根低平,外耳小,硬胯窄小,舌常伸出口外,流涎多;
    (4)皮纹特征:通贯手,atd角增大;
    (5)伴发畸形;
    (6)免疫功能低下。
    解析: 暂无解析

  • 第9题:

    填空题
    21-三体综合征患儿的主要体征为_________、__________、________。

    正确答案: 智能低下,体格发育迟缓,特殊面容
    解析: 暂无解析

  • 第10题:

    单选题
    1岁男孩来门诊,医生怀疑他患有21-三体综合症,动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长,患儿如下特点均支持这一诊断,除了()。
    A

    经常伸舌

    B

    皮肤粗糙

    C

    表现呆滞

    D

    眼距宽

    E

    双侧通贯掌


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第11题:

    单选题
    5岁女孩,门诊诊断为21-三体综合症,其核型分析为46,XX,t(14q21q),那么最可能属于下列()染色体畸变所致。
    A

    染色体重叠

    B

    染色体缺失

    C

    染色体倒位

    D

    染色体重复

    E

    染色体易位


    正确答案: E
    解析: 暂无解析

  • 第12题:

    单选题
    男孩,1岁,医生怀疑他患有21-三体综合征(Downsyndrome),动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点,但不包括以下哪点()
    A

    经常伸舌

    B

    表现呆滞

    C

    皮肤粗糙

    D

    眼距宽

    E

    双侧通贯掌


    正确答案: D
    解析: 暂无解析

  • 第13题:

    知识点:21-三体综合症
    男,1岁。智力低下,身高较同龄小,表情呆滞,眼 距宽,通贯掌,可能的诊断
    A.糖原累积综合症
    B.苯丙酮尿症
    C.肝豆综合症
    D.粘多糖病
    E. 21 -三体综合症


    答案:E
    解析:
    本题主要考查:各种先天性遗传病 的特征。请考生抓主要特点记忆。

  • 第14题:

    21-三体综合征患儿有哪些临床表现?


    正确答案: (1)主要特征为智能落后
    (2)生长发育迟缓
    (3)特殊面容,出生时即有明显的特殊面容,表情呆滞
    (4)皮纹特点,可有通贯手和特色皮纹
    (5)伴发畸形,约50%患儿伴有先天性心脏病。

  • 第15题:

    21-三体综合征患儿的主要体征为_________、__________、________。


    正确答案:智能低下;体格发育迟缓;特殊面容

  • 第16题:

    常染色体病是()

    • A、21-三体综合症
    • B、卵巢发育不全
    • C、两性畸形
    • D、睾丸发育不全

    正确答案:A

  • 第17题:

    21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见,这种易位型患儿约半数为遗传性。( )


    正确答案:正确

  • 第18题:

    属于性染色体遗传疾病是()

    • A、白化病
    • B、糖原累积病
    • C、血友病
    • D、21-三体综合症
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:C

  • 第19题:

    男孩,1岁,医生怀疑他患有21-三体综合征(Downsyndrome),动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点,但不包括以下哪点()

    • A、经常伸舌
    • B、表现呆滞
    • C、皮肤粗糙
    • D、眼距宽
    • E、双侧通贯掌

    正确答案:C

  • 第20题:

    问答题
    21-三体综合征患儿有哪些临床表现?

    正确答案: (1)主要特征为智能落后
    (2)生长发育迟缓
    (3)特殊面容,出生时即有明显的特殊面容,表情呆滞
    (4)皮纹特点,可有通贯手和特色皮纹
    (5)伴发畸形,约50%患儿伴有先天性心脏病。
    解析: 暂无解析

  • 第21题:

    填空题
    21-三体综合症的染色体分型可分为()、()、()。

    正确答案: 标准型,易位型,嵌合型
    解析: 暂无解析

  • 第22题:

    多选题
    1岁男孩来门诊,医生怀疑他患有21-三体综合症,动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长,患儿如下哪些特点支持这一诊断()
    A

    经常伸舌

    B

    皮肤粗糙

    C

    表现呆滞

    D

    眼距宽

    E

    双侧通贯掌


    正确答案: A,B
    解析: 暂无解析

  • 第23题:

    单选题
    21-三体综合征的护理目标不包括()。
    A

    患儿能逐步自理生活

    B

    患儿家长良好心理适应

    C

    患儿家长掌握有关疾病知识

    D

    患儿家长掌握教育、训练的技巧

    E

    患儿不发生外伤


    正确答案: C
    解析: 暂无解析

  • 第24题:

    判断题
    21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见,这种易位型患儿约半数为遗传性。( )
    A

    B


    正确答案:
    解析: 暂无解析