半乳糖血症的发病机制主要是由于（）。A、底物累积B、中间产物累积C、代谢产物过多D、终产物缺乏E、旁路代谢开放副产物累积

题目

半乳糖血症的发病机制主要是由于（）。

  • A、底物累积
  • B、中间产物累积
  • C、代谢产物过多
  • D、终产物缺乏
  • E、旁路代谢开放副产物累积
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1.近亲婚配中下列哪些疾病发病率会增高( )A.半乳糖血症B.先天性心脏病C.精神分裂症D.子女智力低下

2.近亲婚配中下列哪些疾病发病率会增高（）A半乳糖血症B先天性心脏病C精神分裂症D子女智力低下

3.由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是（）。A、白化病B、半乳糖血症C、粘多糖沉积病D、苯丙酮尿症E、着色性干皮病

4.与精神分裂症有关的发病机制，在生化方面主要是（ ）。

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  • 第1题：

    半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使（）。

    • A、代谢底物堆积
    • B、代谢旁路产物堆积
    • C、代谢中间产物堆积
    • D、代谢终产物缺乏
    • E、代谢终产物堆积

    正确答案:C

  • 第2题：

    3个月男孩，拟诊为半乳糖血症，其发病机制主要是（）

    • A、半乳糖激酶缺乏
    • B、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏
    • C、尿苷-二磷酸半乳糖-4-表构异构酶缺乏
    • D、葡萄糖磷酸变位酶缺乏
    • E、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷

    正确答案:B

  • 第3题：

    新生儿疾病筛查项目CH、PKU，指的是（）。

    • A、先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症
    • B、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症
    • C、半乳糖血症、苯丙酮尿症
    • D、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症

    正确答案:B

  • 第4题：

    由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是（）。

    • A、白化病
    • B、半乳糖血症
    • C、粘多糖沉积病
    • D、苯丙酮尿症
    • E、着色性干皮病

    正确答案:A

  • 第5题：

    半乳糖血症的遗传方式是（）


    正确答案:AR（常染色体隐性遗传）

  • 第6题：

    半乳糖血症（galactosemia）


    正确答案:人类的一种基因型遗传代谢缺陷，特点是由于缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。

  • 第7题：

    单选题
    半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使（）。
    A

    代谢底物堆积

    B

    代谢旁路产物堆积

    C

    代谢中间产物堆积

    D

    代谢终产物缺乏

    E

    代谢终产物堆积


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    单选题
    由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是（）。
    A

    白化病

    B

    半乳糖血症

    C

    粘多糖沉积病

    D

    苯丙酮尿症

    E

    着色性干皮病


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    某患儿，2岁，确诊为半乳糖血症收住院。该病是由于两种酶缺乏所致，即（）。
    A

    半乳糖激酶+1-磷酸半乳糖尿苷转移酶

    B

    半乳糖激酶+果糖激酶

    C

    果糖激酶+糖苷酶

    D

    脂蛋白脂酶+胰脂酶

    E

    转氨酶+半乳糖激酶


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是（）。
    A

    白化病

    B

    半乳糖血症

    C

    粘多糖沉积病

    D

    苯丙酮尿症

    E

    着色性干皮病


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    半乳糖血症的发病机制主要是由于（）。
    A

    底物累积

    B

    中间产物累积

    C

    代谢产物过多

    D

    终产物缺乏

    E

    旁路代谢开放副产物累积


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    某群体中半乳糖血症的群体发病率为1/10000。现有一对表现型正常的夫妇前来遗传咨询，据了解，他们为姨表兄妹婚配，试估计他们子女累及半乳糖血症的风险：（）
    A

    1/1600

    B

    1/800

    C

    1/400

    D

    1/100

    E

    1/50


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    男孩，3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是（）

    • A、半乳糖激酶缺乏
    • B、半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏
    • C、尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏
    • D、葡萄糖磷酸变位酶缺乏
    • E、葡萄糖-6磷酸酶缺乏

    正确答案:B

  • 第14题：

    新生儿疾病筛查项目CH、PKU，指的是（）。

    • A、先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症
    • B、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症
    • C、半乳糖血症、苯丙酮尿症

    正确答案:B

  • 第15题：

    某群体中半乳糖血症的群体发病率为1/10000。现有一对表现型正常的夫妇前来遗传咨询，据了解，他们为姨表兄妹婚配，试估计他们子女累及半乳糖血症的风险：（）

    • A、1/1600
    • B、1/800
    • C、1/400
    • D、1/100
    • E、1/50

    正确答案:A

  • 第16题：

    由于半乳糖－1－磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是（）。

    • A、白化病
    • B、半乳糖血症
    • C、粘多糖沉积病
    • D、苯丙酮尿症
    • E、着色性干皮病

    正确答案:B

  • 第17题：

    由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是（）。

    • A、白化病
    • B、半乳糖血症
    • C、粘多糖沉积病
    • D、苯丙酮尿症
    • E、着色性干皮病

    正确答案:C

  • 第18题：

    单选题
    3个月男孩，拟诊为半乳糖血症，其发病机制主要是（）
    A

    半乳糖激酶缺乏

    B

    半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏

    C

    尿苷-二磷酸半乳糖-4-表构异构酶缺乏

    D

    葡萄糖磷酸变位酶缺乏

    E

    葡萄糖-6-磷酸酶缺陷


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第19题：

    名词解释题
    半乳糖血症（galactosemia）

    正确答案： 人类的一种基因型遗传代谢缺陷，特点是由于缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    单选题
    患儿女，3个月，拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）
    A

    半乳糖激酶缺乏

    B

    葡萄糖-6-磷酸酶缺乏

    C

    半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏

    D

    葡萄糖磷酸变位酶缺乏

    E

    尿苷二磷酸半乳糖表异构酶缺乏


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是（）。
    A

    白化病

    B

    半乳糖血症

    C

    粘多糖沉积病

    D

    苯丙酮尿症

    E

    着色性干皮病


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    由于半乳糖－1－磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是（）。
    A

    白化病

    B

    半乳糖血症

    C

    粘多糖沉积病

    D

    苯丙酮尿症

    E

    着色性干皮病


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    新生儿疾病筛查项目CH、PKU，指的是（）。
    A

    先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症

    B

    先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症

    C

    半乳糖血症、苯丙酮尿症


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

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