请举例说明基因组水平上的DNA甲基化异常在疾病发生发展中的作用。

第1题：

第2题：

第3题：

单核苷酸多态性是指基因组水平上（）变异引起的的DNA序列多态性。

正确答案:单个核苷酸

第4题：

大肠杆菌基因组DNA复制与细胞周期相一致的调控机制，目前认为是（）。

• A、复制起点的磷酸化
• B、复制起点的去磷酸化
• C、复制起点的甲基化
• D、复制起点的去甲基化
• E、复制起点的乙酰化

正确答案:C

第5题：

在真核生物中，基因水平的调控是复杂的，有许多模式。在下列几种模式中，不是发生在转录水平上的调控是（）

• A、DNA分子上胞嘧啶的甲基化
• B、某些基因的扩增
• C、激素的诱导
• D、潜伏mRNA的激活

正确答案:D

第6题：

乙肝病毒基因组是开环部分双链DNA，基因组DNA复制是以（）为模板，在（）作用下合成DNA。

正确答案:RNA；逆转录酶

第7题：

请举例说明蛋白质的加工运输障碍导致的特定疾病发生。

正确答案: 机体细胞内新合成的未成熟蛋白质即使没有任何突变、所含遗传信息完全正确，也不具有生物活性，不能正确完成其生物学功能；要使新合成蛋白质具有完整活性需要对其进行翻译后加工，包括除去信号肽、基团修饰、蛋白质折叠、亚基聚合、运输至发挥功能的靶部位等，其中任何一个环节的障碍都会使蛋白质功能紊乱，导致疾病发生。
如白化病主要表现为眼、毛发、皮肤的色素缺失，易发生皮肤及眼部肿瘤，是先天性酪氨酸酶缺陷引起。酪氨酸酶是黑色素细胞中催化黑色素生成的限速酶。酪氨酸酶肽链合成后，需首先在内质网进行折叠，再运输至高尔基体进行糖基化加工，然后由转运囊泡将其转运至黑色素体发挥发挥作用，多种蛋白质参与了酪氨酸酶的这一成熟和转运过程，它们的异常引发了不同分子病因的白发病：
（1）酪氨酸酶结构基因变异如发生在Cu²⁺结合位点即催化结构域的点突变，可使酪氨酸酶活性降低甚至消失，黑色素合成减少或完全不能合成，导致I型泛发性白发病；
（2）催化结构域外某些点突变，导致突变型酪氨酸酶蛋白在内质网中与分子伴侣结合受阻，蛋白质不能正常折叠，因而不能从内质网输出而滞留在内质网中，无法完成其成熟及运输过程，也是I型泛发性白化病的重要机制；
（3）P蛋白参与酪氨酸酶蛋白从高尔基体到黑色素体的运输，P蛋白结构基因突变、使P蛋白功能障碍，导致酪氨酸酶不能正确转运至黑色素体而发生黑色素合成障碍，引发II型泛发性白化病。

第8题：

第9题：

第10题：

第11题：

第12题：

第13题：

第14题：

举例说明因果交替规律在疾病发生和发展中的作用。
在疾病发生发展过程中体内出现的一系列变化，并不都是原始病冈直接作用的结果，而是由于机体的自稳调节紊乱出现的连锁反应。在原始病因作用下，机体发生某些变化，前者为因，后者为果；而这些变化又作为新的发病学原因，引起新的变化，如此因果不断交替、相互转化，推动疾病的发生与发展。例如，车祸时机械力造成机体损伤和失血，此时机械力是原始病冈，创伤和失血是结果。但失血又可作为新的发病学原因，引起心输出量的降低，心输}H量降低又与血压下降、组织灌注量不足等变化互为凶果，不断循环交替，推动疾病不断发展。疾病就是遵循着这种因果交替的规律不断发展的。
在因果交替规律的推动下，疾病可有两个发展方向：
①良性循环：即通过机体对原始病因及发病学原因的代偿反应和适当治疗，病情不断减轻，趋向好转，最后恢复健康。例如，机体通过交感肾上腺系统的兴奋引起心率加快，心肌收缩力增强以及血管收缩，使心输出量增加，血压得到维持，加上清创、输血和输液等治疗，使病情稳定，最后恢复健康；
②恶性循环：即机体的损伤不断加重，病情进行性恶化。例如，由于失血过多或长时间组织细胞缺氧。可使微循环淤血缺氧，但回心血量进一步降低，动脉血压下降，发生失血性休克，甚至导致死亡。
略

第15题：

通过影响DNA甲基化而影响基因组结构和稳定性的营养素是（）

• A、镁
• B、β-胡萝卜素
• C、硒
• D、叶酸
• E、维生素E

正确答案:D

第16题：

如果动物细胞的细胞质中含有高水平的反转录酶，将可能导致（）。

• A、mRNA被转回到DNA序列
• B、这些被转回的DNA与基因组的DNA序列会有差异
• C、这些被转回的DNA可能通过同源重组过程整合进基因组而引起突变
• D、基因组DNA的转录水平提高

正确答案:A,B,C

第17题：

哺乳动物从受精到成体过程中DNA甲基化水平的变化是（）

• A、去甲基化
• B、去甲基化-重新甲基化
• C、去甲基化-重新甲基化-去甲基化
• D、去甲基化-重新甲基化-维持甲基化

正确答案:D

第18题：

请举例说明细胞内信号异常可导致特定疾病发生。

正确答案: 细胞内信号是调节基因表达、蛋白质合成的重要因素之一。错误的细胞内信号通过破坏基因表达的时间和空间特异性，或使基因表达水平过高或过低等方式，导致疾病发生。
（1）持续高血糖使糖尿病患者心肌细胞、血管平滑肌细胞、内皮细胞中二酰甘油（DAG）从头合成增加，进而导致血清和组织中血管紧张素II（AngII）增多，后者具有强大的直接刺激蛋白质合成的作用，可致心肌重塑和心肌肥大；
（2）高血糖也使PKC基因表达增强，PKC合成增加，其下游效应基因表达及其产物的变化同样造成心肌肥大、心肌细胞受损、纤维化、收缩和舒张功能障碍等，因此糖尿病高血糖作为一种异常细胞内信号分子，使心肌细胞内一系列基因表达发生改变，最终导致糖尿病心肌病发生。

第19题：

DNA最普通的修饰是甲基化，在原核生物中这种修饰的作用有（）

• A、识别受损的DNA以便于修复
• B、识别甲基化的外来DNA并重组到基因组中
• C、识别转录起始位点以便RNA聚合酶能够正确结合
• D、不能保护它自身的DNA免受核酸内切酶限制

正确答案:C

第20题：

第21题：

第22题：

第23题：