基因突变导致蛋白质结构改变和合成量的变化均能导致特定疾病发生，各举一例说明之。

题目

基因突变导致蛋白质结构改变和合成量的变化均能导致特定疾病发生，各举一例说明之。

相似考题

1.分子病是指A、细胞内低分子化合物浓度异常所致疾病B、蛋白质分子的靶向输送障碍C、基因突变导致蛋白质一级结构和功能的改变D、朊病毒感染引起的疾病E、由于染色体数目改变所致疾病

2.基因突变后可能( )。 A.蛋白质结构变化 B.细胞发生癌变 C.mRNA结构变化 D.对细胞功能无影响 E.细胞表型改变

3.下列关于基因突变和染色体变异的叙述，正确的是（ ）。A.基因突变和染色体数目变异导致基因数量的改变 B.基因突变与染色体数目变异都导致碱基序列的改变 C.基因突变与染色体结构变异都可用光学显微镜观察到 D.基因突变和染色体变异可发生在有丝分裂过程中

4.药物导致先天性肛门直肠畸形发生的原因可能是什么()。A.基因突变、染色体畸变B.蛋白质合成障碍、干扰细胞的有丝分裂C.营养代谢失常D.以上皆可

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  • 第1题：

    基因突变可导致蛋白质发生（）或（）变化。


    正确答案:结构；数量

  • 第2题：

    基因突变致病的可能机制是（）。

    • A、所编码蛋白质的结构改变，导致其功能增强
    • B、所编码蛋白质的结构改变，导致其功能减弱
    • C、所编码蛋白质的结构虽不变，但其表达量过多
    • D、所编码蛋白质的结构虽不变，但其表达量过少
    • E、以上都包括

    正确答案:E

  • 第3题：

    基因突变后可能（）。

    • A、蛋白质结构变化
    • B、细胞发生癌变
    • C、mRNA结构变化
    • D、对细胞功能无影响
    • E、细胞表型改变

    正确答案:A,B,C,E

  • 第4题：

    以下（）不属于锅炉的改造。

    • A、改变锅炉燃烧方式而导致锅炉结构发生变化
    • B、改变循环方式而导致锅炉结构发生变化
    • C、A级锅炉大板梁焊缝的修理
    • D、蒸汽锅炉改为热水锅炉而导致锅炉结构发生变化

    正确答案:C

  • 第5题：

    蛋白质受物理或化学因素的影响，改变或破坏分子空间结构，导致蛋白质的理化性质和生物活性的变化，称为蛋白质的（）。

    • A、水解
    • B、沉淀
    • C、变性
    • D、盐析

    正确答案:C

  • 第6题：

    请举例说明蛋白质的加工运输障碍导致的特定疾病发生。


    正确答案: 机体细胞内新合成的未成熟蛋白质即使没有任何突变、所含遗传信息完全正确，也不具有生物活性，不能正确完成其生物学功能；要使新合成蛋白质具有完整活性需要对其进行翻译后加工，包括除去信号肽、基团修饰、蛋白质折叠、亚基聚合、运输至发挥功能的靶部位等，其中任何一个环节的障碍都会使蛋白质功能紊乱，导致疾病发生。
    如白化病主要表现为眼、毛发、皮肤的色素缺失，易发生皮肤及眼部肿瘤，是先天性酪氨酸酶缺陷引起。酪氨酸酶是黑色素细胞中催化黑色素生成的限速酶。酪氨酸酶肽链合成后，需首先在内质网进行折叠，再运输至高尔基体进行糖基化加工，然后由转运囊泡将其转运至黑色素体发挥发挥作用，多种蛋白质参与了酪氨酸酶的这一成熟和转运过程，它们的异常引发了不同分子病因的白发病：
    （1）酪氨酸酶结构基因变异如发生在Cu2+结合位点即催化结构域的点突变，可使酪氨酸酶活性降低甚至消失，黑色素合成减少或完全不能合成，导致I型泛发性白发病；
    （2）催化结构域外某些点突变，导致突变型酪氨酸酶蛋白在内质网中与分子伴侣结合受阻，蛋白质不能正常折叠，因而不能从内质网输出而滞留在内质网中，无法完成其成熟及运输过程，也是I型泛发性白化病的重要机制；
    （3）P蛋白参与酪氨酸酶蛋白从高尔基体到黑色素体的运输，P蛋白结构基因突变、使P蛋白功能障碍，导致酪氨酸酶不能正确转运至黑色素体而发生黑色素合成障碍，引发II型泛发性白化病。

  • 第7题：

    关于蛋白质变性特征叙述正确的是：（）。

    • A、由于一级结构的改变，导致蛋白质活性丧失
    • B、由于空间结构的改变，导致蛋白质活性丧失
    • C、由于物理因素的作用，使蛋白质失去必需基团，导致蛋白质活性丧失

    正确答案:B

  • 第8题：

    基因突变不一定导致性状的改变；导致（）改变的基因突变不一定能遗传给子代。


    正确答案:性状

  • 第9题：

    填空题
    基因突变可导致蛋白质发生（）或（）变化。

    正确答案： 结构,数量
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    多选题
    基因突变后可能（）。
    A

    蛋白质结构变化

    B

    细胞发生癌变

    C

    mRNA结构变化

    D

    对细胞功能无影响

    E

    细胞表型改变


    正确答案： D,C
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    判断题
    如果基因突变使蛋白质发生了质的改变或者量的改变超过了生理范围，就会导致疾病的发生。
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 错
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    以下（）不属于锅炉的改造。
    A

    改变锅炉燃烧方式而导致锅炉结构发生变化

    B

    改变循环方式而导致锅炉结构发生变化

    C

    A级锅炉大板梁焊缝的修理

    D

    蒸汽锅炉改为热水锅炉而导致锅炉结构发生变化


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    如果基因突变使蛋白质发生了质的改变或者量的改变超过了生理范围，就会导致疾病的发生。


    正确答案:正确

  • 第14题：

    如果基因突变导致其编码的蛋白质分子中一个氨基酸残基发生变异，出现的结果是（）。

    • A、二级结构一定改变
    • B、二级结构一定不变
    • C、三级结构一定改变
    • D、功能一定改变
    • E、以上都不对

    正确答案:E

  • 第15题：

    （）、（）和（）均能在特定条件下导致群落结构发生改变。


    正确答案:捕食；寄生；疾病

  • 第16题：

    在结构基因的阅读框中，如果发生1个碱基替换，相关的表达不可能是（）。

    • A、合成有效蛋白质但量改变
    • B、合成有效蛋白质且功能加强
    • C、合成无效蛋白质
    • D、无改变

    正确答案:A

  • 第17题：

    转基因植物可能引起营养成分发生改变的根据是（）

    • A、部分DNA发生了重组
    • B、某一基因可以控制合成不同的蛋白质
    • C、重组DNA控制一种蛋白质的合成
    • D、有些基因足以使植物体内某些代谢途径发生变化，这可能会导致转基因农作物营养成分的改变

    正确答案:D

  • 第18题：

    基因突变对蛋白质所产生的影响不包括（）。

    • A、影响活性蛋白质的生物合成
    • B、影响蛋白质的一级结构
    • C、改变蛋白质的空间结构
    • D、改变蛋白质的活性中心
    • E、影响蛋白质分子中肽键的形成

    正确答案:E

  • 第19题：

    近交系的主要缺点表现在（）。

    • A、遗传组成的局限性，导致各品系具有不同的基因型和表型。
    • B、近交衰退导致生活力和生育力下降。
    • C、易于发生遗传漂变产生性状分离。
    • D、易于产生基因突变，产生自发性疾病。

    正确答案:B

  • 第20题：

    问答题
    请举例说明蛋白质的加工运输障碍导致的特定疾病发生。

    正确答案： 机体细胞内新合成的未成熟蛋白质即使没有任何突变、所含遗传信息完全正确，也不具有生物活性，不能正确完成其生物学功能；要使新合成蛋白质具有完整活性需要对其进行翻译后加工，包括除去信号肽、基团修饰、蛋白质折叠、亚基聚合、运输至发挥功能的靶部位等，其中任何一个环节的障碍都会使蛋白质功能紊乱，导致疾病发生。
    如白化病主要表现为眼、毛发、皮肤的色素缺失，易发生皮肤及眼部肿瘤，是先天性酪氨酸酶缺陷引起。酪氨酸酶是黑色素细胞中催化黑色素生成的限速酶。酪氨酸酶肽链合成后，需首先在内质网进行折叠，再运输至高尔基体进行糖基化加工，然后由转运囊泡将其转运至黑色素体发挥发挥作用，多种蛋白质参与了酪氨酸酶的这一成熟和转运过程，它们的异常引发了不同分子病因的白发病：
    （1）酪氨酸酶结构基因变异如发生在Cu2+结合位点即催化结构域的点突变，可使酪氨酸酶活性降低甚至消失，黑色素合成减少或完全不能合成，导致I型泛发性白发病；
    （2）催化结构域外某些点突变，导致突变型酪氨酸酶蛋白在内质网中与分子伴侣结合受阻，蛋白质不能正常折叠，因而不能从内质网输出而滞留在内质网中，无法完成其成熟及运输过程，也是I型泛发性白化病的重要机制；
    （3）P蛋白参与酪氨酸酶蛋白从高尔基体到黑色素体的运输，P蛋白结构基因突变、使P蛋白功能障碍，导致酪氨酸酶不能正确转运至黑色素体而发生黑色素合成障碍，引发II型泛发性白化病。
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    填空题
    （）、（）和（）均能在特定条件下导致群落结构发生改变。

    正确答案： 捕食,寄生,疾病
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    问答题
    基因突变影响正常蛋白质合成，导致细胞功能损害并引起机体疾病发生的两种基本机制是什么？

    正确答案： ①突变影响、干扰了RNA的正常转录以及转录后的修饰，剪辑：或直接改变了被编码的多肽链中氨基酸的组成和顺序，从而其正常功能丧失，即所谓的原发性损害。
    ②突变并不直接影响或改变某一条多肽链正常的氨基酸组成顺序，而是通过干扰该多肽链的翻译合成过程，或翻译后的修饰、加工，甚至通过对蛋白质各种辅助因子的影响，间接的导致某一蛋白质功能的失常。称为继发性损害。
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    问答题
    基因突变导致蛋白质结构改变和合成量的变化均能导致特定疾病发生，各举一例说明之。

    正确答案： 基因分类中的结构基因发生改变会改变其所编码蛋白质的一级结构，进而改变蛋白质的理化性质，如果这些改变造成了蛋白质生物学功能的紊乱直至完全丧失，就会引起疾病。
    如血红蛋白（hemoglobin，Hb）是红细胞中运输氧O2和二氧化碳（CO2）的一种重要功能蛋白，是由α和β两种珠蛋白肽链各两分子构成的四聚体复合蛋白，每个亚基结合1分子血红素。血红蛋白结构异常可导致其功能变化，影响红细胞运输O2和CO2的能力，从而产生多种症状，形成所谓异常血红蛋白血症（abnormal hemoglobin syndrome）。当α或（和）β珠蛋白基因突变、使得珠蛋白肽链的氨基酸组成或排列顺序发生变化时，其理化性质也发生相应改变，导致血红蛋白分子不稳定，形成不稳定血红蛋白病。以镰状红细胞贫血症为例，其分子病因在于β珠蛋白基因第六位密码子发生一点突变，使密码子GAG（谷氨酸）突变为GTG（缬氨酸），引起血红蛋白结构和功能的根本性改变，大大降低其稳定性及结合O2和CO2的能力，并导致红细胞由正常双面凹状圆盘形变成扁平的镰刀形。
    结构基因的突变还能使基因表达水平发生改变，改变蛋白质合成数量，造成功能紊乱和疾病发生。仍然以血红蛋白为例，具有完整功能的血红蛋白要求α和β珠蛋白的量保持平衡，任何一种蛋白合成受到抑制直至完全缺失时，会使两种蛋白之间的量失去平衡，引起珠蛋白生成障碍性贫血，又称地中海贫血（thalassemia），根据表达受抑制或缺失种类分别为α-地贫和β-地贫，多种α和β珠蛋白结构基因突变都能抑制相应蛋白合成。在我国南方多个省区常见β地贫。如β链第17位赖氨酸密码子AAG（Lys）发生无义突变，产生新的终止密码子TAG；β珠蛋白基因开放阅读框内插入或缺失1、2、4或7个核苷酸，导致突变点后移码突变等，使β珠蛋白链合成提前终止、正常β珠蛋白含量减少甚至完全消失，引发β地贫。
    解析： 暂无解析

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