患儿，男，7岁，身高100厘米，学习成绩差，查体：表情淡漠，反应迟钝，舌外伸，躯体长，四肢短，心肺听诊无殊，腹略胀，肝、脾肋下未及，神经系统（-）。该患儿可能的疾病是（）A、21-三体综合症B、甲状腺功能减低症C、先天性软骨发育不良D、苯丙酮尿症

题目

患儿，男，7岁，身高100厘米，学习成绩差，查体：表情淡漠，反应迟钝，舌外伸，躯体长，四肢短，心肺听诊无殊，腹略胀，肝、脾肋下未及，神经系统（-）。该患儿可能的疾病是（）

  • A、21-三体综合症
  • B、甲状腺功能减低症
  • C、先天性软骨发育不良
  • D、苯丙酮尿症
相似考题

1.3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。下列病例，最可能的诊断是A、Down综合征(21-三体综合征)B、软骨发育不良C、先天性甲状腺功能减低症D、佝偻病E、苯丙酮尿症

2.患儿男，5岁，矮小，驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下4cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。最可能的诊断是A、甲状腺功能减低症 B、糖原累积病 C、肝豆状核变性 D、黏多糖病 E、苯丙酮尿症

3.男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是A.软骨发育不良 B.苯丙酮尿症 C.先天性甲状腺功能减低症 D.佝偻病 E.Down综合征（21-三体综合征）

4.男，3岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，第5趾只有一条指褶纹。此患儿的可能诊断是A. Down′s综合征（21-三体综合征）B. 软骨发育不良C. 先天性甲状腺功能减低症D. 佝偻病E. 苯丙酮尿症

更多“患儿，男，7岁，身高100厘米，学习成绩差，查体：表情淡漠，反应迟钝，舌外伸，躯体长，四肢短，心肺听诊无殊，腹略胀，肝、脾肋下未及，神经系统（-）。该患儿可能的疾病是（）A、21-三体综合症B、甲状腺功能减低症C、先天性软骨发育不良D、苯丙酮尿症”相关问题

  • 第1题：

    患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部粘液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短

    A、18-三体综合征
    B、先天性甲状腺功能减低症
    C、苯丙酮尿症
    D、粘多糖病
    E、21-三体综合征

    答案：B
    解析：
    先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。出现特殊面容和体态，表现为头大，颈短，皮肤粗糙，面色苍黄，头发稀少而干枯，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚、常伸出口外，形成特殊面容。患儿身材矮小，四肢短而躯干长，囟门关闭迟，出牙迟。神经系统方面表现为动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆板。生理功能低下表现为精神、食欲差、嗜睡、少哭、少动、低体温，脉搏与呼吸均缓慢，心音低钝，腹胀，便秘，第二性征出现迟等。

  • 第2题：

    男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻背低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱下列病例，最可能的诊断是

    A．唐氏综合征(21-三体综合征)
    B．软骨发育不良
    C．先天性甲状腺功能减低症
    D．佝偻病
    E．苯丙酮尿症

    答案：C
    解析：

  • 第3题：

    A.唐氏综合症（21-三体综合征）
    B.软骨发育不良
    C.先天性甲状腺功能减低症
    D.佝偻病
    E.苯丙酮尿症

    男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味

    答案：E
    解析：
    1.21-三体综合征的主要临床表现为智能低下、愚笨面容及身体发育迟缓。患儿的愚笨面容临床表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，腭弓高尖等。新生儿常患有舌大外伸，流涎，称伸舌样痴呆。身材矮小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，四肢短，肌张力降低，关节可过度屈伸，又称软白痴。【该题针对“21-三体综合征！”知识点进行考核】

    2.典型病例（1）特殊面容：头大、颈短、皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽、眼裂小，鼻梁宽平，舌大而宽厚、常伸出口外，腹部膨隆，常有脐疝。（2）生长发育落后：身材矮小，躯干长而四肢短，上部量与下部量之比＞1.5。囟门关闭迟、出牙迟。（3）生理功能低下。（4）智力低下。【该题针对“21-三体综合征！”知识点进行考核】

    3.典型的PKU：智力低下是临床上最主要的症状，90%的患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、1/3患儿皮肤干燥，常有湿疹、虹膜色泽变浅，尿液和汗液有鼠尿味。【该题针对“21-三体综合征！”知识点进行考核】

  • 第4题：

    男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）

    • A、Down综合征（21-三体综合征）
    • B、软骨发育不良
    • C、先天性甲状腺功能减低症
    • D、佝偻病
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:C

  • 第5题：

    女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是（）

    • A、唐氏综合征（21-三体综合征）
    • B、软骨发育不良
    • C、先天性甲状腺功能减低症
    • D、维生素D缺乏病
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:A

  • 第6题：

    患儿，1岁半，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，外耳小，常张口伸舌，流涎多，颈短而宽，可能的诊断是（）。

    • A、佝偻病
    • B、软骨发育不良
    • C、21-三体综合症
    • D、苯丙酮尿症

    正确答案:C

  • 第7题：

    患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部粘液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短可能是（）

    • A、21-三体综合征
    • B、18-三体综合征
    • C、先天性甲状腺功能减低症
    • D、苯丙酮尿症
    • E、粘多糖病

    正确答案:C

  • 第8题：

    男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。 最可能的诊断是（）

    • A、甲状腺功能减低症
    • B、糖原累积病
    • C、肝豆状核变性
    • D、黏多糖病
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:D

  • 第9题：

    单选题
    3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。下列病例，最可能的诊断是（）
    A

    Down综合征（21-三体综合征）

    B

    软骨发育不良

    C

    先天性甲状腺功能减低症

    D

    佝偻病

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案： D
    解析： 本病例是先天性甲低的特殊外貌。

  • 第10题：

    单选题
    患儿，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。下列病例，最可能的诊断是（）
    A

    Down综合征（21-三体综合征）

    B

    软骨发育不良

    C

    先天性甲状腺功能减低症

    D

    佝偻病

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案： E
    解析： 该题是一道临床表现题。主要考查先天性甲状腺功能减低症主要表现是智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。

  • 第11题：

    单选题
    女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是（）
    A

    唐氏综合征（21-三体综合征）

    B

    软骨发育不良

    C

    先天性甲状腺功能减低症

    D

    维生素D缺乏病

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    患儿，男，7岁，身高100厘米，学习成绩差，查体：表情淡漠，反应迟钝，舌外伸，躯体长，四肢短，心肺听诊无殊，腹略胀，肝、脾肋下未及，神经系统（-）。该患儿可能的疾病是（）
    A

    21-三体综合症

    B

    甲状腺功能减低症

    C

    先天性软骨发育不良

    D

    苯丙酮尿症


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    A.唐氏综合征（21-三体综合征）
    B.软骨发育不良
    C.先天性甲状腺功能减低症
    D.维生素D缺乏病
    E.苯丙酮尿症

    (2001)男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是

    答案：E
    解析：

  • 第14题：

    A.唐氏综合症（21-三体综合征）
    B.软骨发育不良
    C.先天性甲状腺功能减低症
    D.佝偻病
    E.苯丙酮尿症

    男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并长伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。

    答案：C
    解析：
    1.21-三体综合征的主要临床表现为智能低下、愚笨面容及身体发育迟缓。患儿的愚笨面容临床表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，腭弓高尖等。新生儿常患有舌大外伸，流涎，称伸舌样痴呆。身材矮小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，四肢短，肌张力降低，关节可过度屈伸，又称软白痴。【该题针对“21-三体综合征！”知识点进行考核】

    2.典型病例（1）特殊面容：头大、颈短、皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽、眼裂小，鼻梁宽平，舌大而宽厚、常伸出口外，腹部膨隆，常有脐疝。（2）生长发育落后：身材矮小，躯干长而四肢短，上部量与下部量之比＞1.5。囟门关闭迟、出牙迟。（3）生理功能低下。（4）智力低下。【该题针对“21-三体综合征！”知识点进行考核】

    3.典型的PKU：智力低下是临床上最主要的症状，90%的患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、1/3患儿皮肤干燥，常有湿疹、虹膜色泽变浅，尿液和汗液有鼠尿味。【该题针对“21-三体综合征！”知识点进行考核】

  • 第15题：

    男，7个月，出生后经常便秘，腹胀，少哭，生长缓慢，运动和智力差。查体：皮肤粗糙，毛发枯黄，厚唇，舌大，心脏大，心率慢，腹大，脐疝。最可能的诊断是（）

    • A、先天性甲状腺功能减退症
    • B、21-三体综合征
    • C、苯丙酮尿症
    • D、黏多糖病
    • E、软骨发育不良

    正确答案:A

  • 第16题：

    患儿，20天，出生体重4公斤，嗜睡，吃奶少，便秘，查体：皮肤黄染，前囟4．3厘米，心肺听诊无殊，腹略胀，脐疝，肝、脾肋下未及，神经系统（-）。该患儿可能的疾病是（）

    • A、苯丙酮尿症甲状腺
    • B、新生儿溶血症
    • C、先天性甲状腺功能低下症
    • D、粘多糖1型

    正确答案:C

  • 第17题：

    男性，2岁，身高70cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大。腹胀便秘。有脐疝。该患儿最可能的诊断是（）

    • A、先天性巨结肠
    • B、21-三体综合征
    • C、苯丙酮尿症
    • D、先天性甲状腺功能减低症
    • E、黏多糖病

    正确答案:D

  • 第18题：

    女孩，4岁，身高90Cm，体重12kg，刚会走路，不会说话，表情呆滞，眼外眦上斜，鼻梁低，伸舌流涎，皮肤弹性差。最可能的医疗诊断是（）

    • A、佝偻病
    • B、营养不良
    • C、苯丙酮尿症
    • D、21－三体综合征
    • E、先天性甲状腺功能减低症

    正确答案:D

  • 第19题：

    患儿，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。下列病例，最可能的诊断是（）

    • A、Down综合征（21-三体综合征）
    • B、软骨发育不良
    • C、先天性甲状腺功能减低症
    • D、佝偻病
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:C

  • 第20题：

    男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）

    • A、唐氏综合征（21-三体综合征）
    • B、软骨发育不良
    • C、先天性甲状腺功能减低症
    • D、维生素D缺乏病
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:E

  • 第21题：

    单选题
    患儿，1岁半，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，外耳小，常张口伸舌，流涎多，颈短而宽，可能的诊断是（）。
    A

    佝偻病

    B

    软骨发育不良

    C

    21-三体综合症

    D

    苯丙酮尿症


    正确答案： C
    解析： 21-三体综合症特殊面容，出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟；颈短而宽。

  • 第22题：

    单选题
    患儿男，2岁。身高70cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝。 该患儿最可能的诊断是
    A

    先天性巨结肠

    B

    21-三体综合征

    C

    苯丙酮尿症

    D

    先天性甲状腺功能减低症

    E

    黏多糖病


    正确答案： B
    解析：

  • 第23题：

    单选题
    患儿，20天，出生体重4公斤，嗜睡，吃奶少，便秘，查体：皮肤黄染，前囟4．3厘米，心肺听诊无殊，腹略胀，脐疝，肝、脾肋下未及，神经系统（-）。该患儿可能的疾病是（）
    A

    苯丙酮尿症甲状腺

    B

    新生儿溶血症

    C

    先天性甲状腺功能低下症

    D

    粘多糖1型


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

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