苯丙酮尿症
题目
苯丙酮尿症
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第1题：
何谓苯丙酮尿症？简述苯丙酮尿症的护理要点。
正确答案: 1.苯丙酮尿症：是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名，是氨基酸代谢障碍中较常见的一种疾病，属常染色体隐性遗传。
2.苯丙酮尿症的护理要点有：做好家长的宣教工作，提高治疗的顺应性；饮食护理，提供低苯丙氨酸食谱和特殊食品制作方法（如蛋糕）；出现症状后才诊断的患儿要加强教育、训练，提高智力；加强皮肤护理。 -
第2题：
以下有关苯丙酮尿症的说法错误的是（）。
- A、苯丙酮尿症是一种代谢缺陷
- B、苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制
- C、开始治疗的年龄愈小，效果愈好
- D、苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后
正确答案:B -
第3题：
非典型苯丙酮尿症（ ）
正确答案:D -
第4题：
苯丙酮尿症患儿的饮食应为（），从（）开始。
正确答案:低苯丙氨酸饮食；确诊 -
第5题：
试述苯丙酮尿症的临床表现。
正确答案: 苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，临床表现为：①神经系统：早期可有神经行为异常；少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥，智力发育落后。80%有脑电图异常。BH4缺乏者神经症状出现得早且重。
②外貌：毛发、皮肤和虹膜色泽浅，皮肤干燥，有的伴有湿疹。
③其他：尿液和汗有特殊的鼠尿味。 -
第6题：
配伍题儿童苯丙酮尿症的初筛（ ）|新生儿期苯丙酮尿症的筛查（ ）|鉴别三种非典型苯丙酮尿症（ ）|确诊苯丙酮尿症（ ）AGuthrie细菌生长抑制试验
B尿三氯化铁试验
C血浆游离氨基酸分析
D尿蝶呤分析
EDNA分析
正确答案： B,D解析： 暂无解析 -
第7题：
判断题苯丙酮尿症是遗传病，所以其家长再生育一定仍为苯丙酮尿症。A对
B错
正确答案： 对解析： 暂无解析 -
第8题：
什么是苯丙酮尿症？
正确答案: 苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿在尿液中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物而得名．其发病率随种族而异，约为l/6000～25000。
典型的苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，由此，苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生了大量的苯丙酮尿，苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等代谢产物自尿中排出，高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物导致脑细胞受损。同时，由于酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足。
苯丙酮尿症患者可通过调整饮食来进行控制。 -
第9题：
苯丙酮尿症(phenylketonuria)
正确答案:是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少，属常染色体隐性遗传病。 -
第10题：
简述苯丙酮尿症的临床特点?
正确答案:苯丙酮尿症的临床特点：智能发育落后，惊厥，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅；呕吐，皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味。 -
第11题：
苯丙酮尿症
正确答案:由于缺乏苯丙氨酸羟化酶而导致的氨基酸代谢障碍性疾病。临床表现以神经系统异常、特殊外貌、皮肤湿疹、呕吐、尿或汗液有鼠尿臭味为主。 -
第12题：
单选题以下有关苯丙酮尿症的说法错误的是（）。A苯丙酮尿症是一种代谢缺陷
B苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制
C开始治疗的年龄愈小，效果愈好
D苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后
正确答案： A解析： 暂无解析 -
第13题：
问答题何谓苯丙酮尿症？简述苯丙酮尿症的护理要点。正确答案： 1.苯丙酮尿症：是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名，是氨基酸代谢障碍中较常见的一种疾病，属常染色体隐性遗传。
2.苯丙酮尿症的护理要点有：做好家长的宣教工作，提高治疗的顺应性；饮食护理，提供低苯丙氨酸食谱和特殊食品制作方法（如蛋糕）；出现症状后才诊断的患儿要加强教育、训练，提高智力；加强皮肤护理。解析： 暂无解析