什么是基因诊断？基因诊断中常用的方法有哪些？试简述其中一种方法的原理。
题目
什么是基因诊断？基因诊断中常用的方法有哪些？试简述其中一种方法的原理。
相似考题
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第1题：
基因诊断的常用技术方法有
A.细胞培养
B.基因测序
C. PCR
D.核酸分子杂交答案：B,C,D解析： -
第2题：
何谓基因？简述基因测序的基本原理及其在基因诊断中的应用价值？
正确答案:（1）基因是指能够为生物大分子（主要是蛋白质，还有tRNA、rRNA等核酸）编码的DNA片段。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等有所不同，是基因差异所致。从这个意义上讲，基因就是能够表达一定基因产物的DNA序列。
（2）DNA的序列分析即核酸一级结构的测定，是现代分子生物学中一项重要技术，也是基因诊断的第一手资料。传统的测序方法多采用放射性核素标记，手工进行DNA复制或裂解反应、凝胶电泳分离DNA片段，放射自显影以及人工判断核苷酸序列等程序来测定DNA序列。这无疑是费时的、准确性较差的方法。近年来发展起来的自动测序使DNA序列分析工作标准化、规范化、工厂化，极大地促进了DNA结构的研究。新型DNA自动测序仪，采用荧光染料标记技术及毛细管电泳方法进行测定，配合同步激光扫描读序，测定反应、灌胶、进样、电泳、扫描检测、数据分析全部实现了计算机程序控制的自动化，加快了检测速度，大大提高了测定的精确性。 -
第3题：
常用的癌基因诊断方法有哪些？
正确答案: ①基因点突变的检测；
②基因扩增的检测；
③表达异常的检测；
④重排、缺失及多态性的检测；
⑤原位杂交。 -
第4题：
简述基因诊断的常用技术方法和原理。
正确答案:所谓基因诊断，就是以DNA或RNA为诊断材料，通过检查基因的存在、缺失或表达异常，对人体的状态或疾病作出诊断的方法和过程。
基因诊断通常分为对基因突变的诊断、多态性分析和基因表达异常的诊断。常用技术有：1.核酸分子杂交（具有互补序列的两条核酸单链在一定条件下按碱基互补配对原则形成双链的过程。其基本原理是：具有互补序列的两条单链核酸分子在一定条件下（适当温度、离子强度等），按碱基互补配对原则，重新形成双链。）
①Southern印迹法；②Northern印迹法；③斑点杂交；④原位杂交
2.聚合酶链式反应（在模板、引物、4种dNTP和耐热DNA聚合酶存在的条件下，利用DNA半保留复制和其在不同温度下变性复性的特性，人为控制温度——高温变性，低温复性，室温延伸，循环多次后，特异性扩增位于两段已知序列之间的DNA区段）
3.单链构象多态性检测（DNA经变性形成单链后，在中性条件下单链DNA会因其分子内碱基之间的相互作用，形成一定的分子构象，相同长度的单链DNA，如果碱基序列不同，形成的构象就不同）
4.限制酶酶谱分析（基因突变可能导致基因上某一限制酶识别位点的丢失或相对位置发生改变，以此酶消化待测DNA和野生型对照DNA，通过比较二者的酶切片段的长度，数量上的差异可判断待测DNA的突变情况）
5.DNA序列测定
6.DNA芯片技术 它们共同的原理为是检测DNA或RNA的结构变化与否，量的多少及表达功能是否正常，以确定被检查者是否存在基因水平的异常变化，以此作为疾病确证的依据
互补链，选中间有三个氢键连接的碱基组合，寄生生物与宿主之间的关系，关于某种遗传病的两道逻辑推理题。还有两题忘了。概念题有四个，答案依次为合成代谢、叶绿素、光合作用第三阶段的电子载体（自己去找）、三羧酸循环。实验设计题一为：关于21三体综合症（唐氏综合症）的早期检查的一个设计（与游离的胎儿DNA在母体血液中有关）；题二为NaOH引起某实验失败的验证的设计；题三为甲基化去甲基化T%含量与构建文库是片段大小成反比的这种实验现象的解释；题四说说基因组学与本学科的展望。 -
第5题：
常用的浓缩方法有哪些，试简述其原理？
正确答案:浓缩的方法有：
（1）透析法：把装抽提液的透析袋埋在吸水力强的聚乙二醇（PEG）或甘油中，10ml抽提液可在1h内浓缩到几乎无水的程度。
（2）沉淀法：在抽提液中加入适量的中性盐或有机溶剂使有效成分变为沉淀。
（3）吸附法：将干葡聚糖凝胶G25（或吸水棒）加入抽提液中，两者比例为1：5。由于凝胶吸水之故，抽提液的体积可缩小三倍左右，回收蛋白质量约80%。 -
第6题：
简述常用目的基因制备的方法及其原理？
正确答案:生物学方法；化学合成法；基因文库法；利用PCR扩增法。
原理：
①生物学方法是采用基因工程手段把染色体DNA用限制内切酶切割，将所有片段都连接到某种载体上，转入大肠杆菌中增殖，再用适当方法来筛选含该基因的重组体菌落，从重组题细菌提取DNA，经酶切后得到目的基因。
②化学合成法是以单核苷酸为原料，在体外用化学方法按照已知基因的碱基序列，先合成DNA短片段，再依次连接而成完整的目的基因链。
③基因文库法是将某种生物全部基因组的遗传信息，贮存在可以长期保存的稳定重组体中，以备需要时能够随时应用它分离所需要的目的基因。
④利用PCR扩增法是在模板DNA、引物和4种脱氧核糖核苷酸存在的条件下，利用DNA聚合酶催化合成反应，体外扩增特异DNA片段。 -
第7题：
动物转基因常用的外源基因导入方法有哪些？各有何优缺点？
正确答案: 显微注射法：优点：准确、快捷。缺点：成本很高。
体细胞核移植方法：优点：经济、有效。缺点：耗时。 -
第8题：
基因诊断的常用技术方法不包括（）。
- A、RFLP分析
- B、基因测序
- C、基因剔除
- D、核酸分子杂交
- E、PCR/SSCP
正确答案:C -
第9题：
什么是基因探针？制备基因探针的方法有哪些？
正确答案: 基因探针（probE.是一段与目的基因互补的核酸序列：DNA或RNA，用来待测样品DNA或RNA进行核酸分子杂交，可判断两者的同源程度。
制备方法：
（1）缺口平移法
（2）随机引物标记法
（3）生物素标记法（标记方法可分为参入法、末端标记法和光化学法）
（4）酶标记法
（5）半抗原标记法 -
第10题：
单选题诊断感染性疾病最常用的分子诊断方法是（）APCR
BRFLP
CASO
D基因测序
E基因芯片
正确答案： C解析： 暂无解析 -
第11题：
问答题常用的浓缩方法有哪些，试简述其原理？正确答案： 浓缩的方法有：
（1）透析法：把装抽提液的透析袋埋在吸水力强的聚乙二醇（PEG）或甘油中，10ml抽提液可在1h内浓缩到几乎无水的程度。
（2）沉淀法：在抽提液中加入适量的中性盐或有机溶剂使有效成分变为沉淀。
（3）吸附法：将干葡聚糖凝胶G25（或吸水棒）加入抽提液中，两者比例为1：5。由于凝胶吸水之故，抽提液的体积可缩小三倍左右，回收蛋白质量约80%。解析： 暂无解析 -
第12题：
多选题常用的检测细菌耐药基因的分子诊断方法有（ ）APCR
B核酸杂交
C核酸测序
D基因芯片
EFCM
正确答案： C,D解析： 暂无解析 -
第13题：
下列选项中属基因诊断常用技术方法的是
A.核酸分子杂交技术 B.聚合酶链反应
C.基因测序 D.基因芯片答案：A,B,C,D解析：[考点]基因诊断的概念、技术和应用 [分析]基因诊断就是利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法，直接检测基因结构及其表达水平是否正常，从而对疾病 作出诊断的方法。基因诊断常用的技术包 括：核酸分子杂交技术、聚合酶链反应(PCR)、基因测序、基因芯片等等。故本题应选ABCD。 -
第14题：
列举常用5种不同基因诊断技术，简述其原理及优、缺点。
正确答案: 核酸分子杂交：错配时杂交信号减弱或消失，可用于基因结构和表达检测，须制备合适的探针。
PCR：变异引起扩增产物不同，灵敏度高，须选择合适引物，有假阴性或假阳性结果。
SSCP：突变引起核酸二级结构改变，可检测已知或未知突变，检测的灵敏度被片段长度稀释。
RFLP：基因变异改变酶切图谱，须选择合适的限制性核酸内切酶；当变异没有引起任何酶切结果的改变时，则无法使用。
DNA序列测定：直接检测核酸序列比较差异，最准确的一种诊断方法。
基因芯片：多元杂交分析杂交差异，一次杂交可检测一个样品的多个基因不同突变或表达变化。 -
第15题：
目前常用的产前基因诊断技术有哪些？产前基因诊断有何意义？
正确答案:产前基因诊断是指对胎儿实施的基因诊断。目前常用的技术有：
1.DNA分子杂交技术。
2.限制性内切酶酶谱分析技术。
3.限制性片段长度多态性连锁分析技术。
4.聚合酶链反应（PCR）DNA扩增技术。
产前基因诊断技术的发展，从基因水平对某些遗传病的产前诊断、对于优生优育、提高人口素质有极其重要的意义。 -
第16题：
分离纯化基因工程药物常用的色谱方法有哪些？它们的原理是什么？
正确答案: 分离纯化基因工程药物常用的色谱方法有：离子交换色谱，疏水色谱，亲和色谱和凝胶过滤色谱；
离子交换色谱，以离子交换剂为固定相，依据流动相中的组分离子和交换剂上的平衡离子进行可拟交换时的结合力大小的差别而进行分离的一种色谱方法；
疏水色谱，利用蛋白质表面的疏水区域与固定相上疏水性基团相互作用力的差异对蛋白质组分进行分离的色谱方法；
亲和色谱：利用固定化配体与目的蛋白质之间非常特异的生物亲和力进行吸附，这种结合既是特异的又是可逆的，改变条件可以使这种结合解除的原理分离纯化蛋白质；
凝胶过滤色谱，是以多孔性凝胶填料为固定相，按分子大小对溶液中各组分进行分离的液相色谱方法。 -
第17题：
基因治疗是指将缺陷基因诱变为正常基因；基因诊断依据的原理是（）分子杂交；一种基因探针能够检测水体中的各种病毒。
正确答案:DNA -
第18题：
常用目的基因制备的方法及原理是哪些？
正确答案: （1）目的基因的直接分离法
A.限制性内切酶酶切法
B.物理化学法
C.逆转录获取法
（2）基因文库筛选法
A.鸟枪法
B.基因组文库法
C.cDNA文库法
（3）聚合酶链式反应法（PCR）
（4）基因的化学合成法 -
第19题：
常用的目的基因的获取方法有哪些？
正确答案: 制备基因组文库、构建cDNA文库、PCR扩增目的基因、人工合成DNA技术 -
第20题：
简述基因诊断有什么优点？
正确答案:基因诊断是利用DNA重组技术直接从DNA水平检测人类遗传性疾病的基因缺陷。它较传统诊断方法的优点在于直接从基因型推断表型，即越过基因产物直接检查基因的结构而作出产前或发病前的早期诊断。此外、基因诊断还具有不受取材的细胞类型和发病年龄的限制，也不受基因表达的时空限制。 -
第21题：
酶基因克隆有哪些常用的方法？
正确答案:（1）根据已知序列来扩增目的基因
（2）根据已知探针从基因文库中钓取目的基因
（3）未知序列基因的打靶 -
第22题：
问答题何谓基因？简述基因测序的基本原理及其在基因诊断中的应用价值？正确答案： （1）基因是指能够为生物大分子（主要是蛋白质，还有tRNA、rRNA等核酸）编码的DNA片段。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等有所不同，是基因差异所致。从这个意义上讲，基因就是能够表达一定基因产物的DNA序列。
（2）DNA的序列分析即核酸一级结构的测定，是现代分子生物学中一项重要技术，也是基因诊断的第一手资料。传统的测序方法多采用放射性核素标记，手工进行DNA复制或裂解反应、凝胶电泳分离DNA片段，放射自显影以及人工判断核苷酸序列等程序来测定DNA序列。这无疑是费时的、准确性较差的方法。近年来发展起来的自动测序使DNA序列分析工作标准化、规范化、工厂化，极大地促进了DNA结构的研究。新型DNA自动测序仪，采用荧光染料标记技术及毛细管电泳方法进行测定，配合同步激光扫描读序，测定反应、灌胶、进样、电泳、扫描检测、数据分析全部实现了计算机程序控制的自动化，加快了检测速度，大大提高了测定的精确性。解析： 暂无解析 -
第23题：
问答题列举常用5种不同基因诊断技术，简述其原理及优、缺点。正确答案： 核酸分子杂交：错配时杂交信号减弱或消失，可用于基因结构和表达检测，须制备合适的探针。
PCR：变异引起扩增产物不同，灵敏度高，须选择合适引物，有假阴性或假阳性结果。
SSCP：突变引起核酸二级结构改变，可检测已知或未知突变，检测的灵敏度被片段长度稀释。
RFLP：基因变异改变酶切图谱，须选择合适的限制性核酸内切酶；当变异没有引起任何酶切结果的改变时，则无法使用。
DNA序列测定：直接检测核酸序列比较差异，最准确的一种诊断方法。
基因芯片：多元杂交分析杂交差异，一次杂交可检测一个样品的多个基因不同突变或表达变化。解析： 暂无解析