下列关于Down综合征的描述不正确的是A、为最常见的染色体疾病B、母孕期年龄越大，发生此综合征的可能越大C、其特征为白皙的皮肤，淡黄色的头发，蓝色的虹膜D、40％患儿有通贯掌，掌纹atd角>45°E、约1／2患儿并发先天性心脏病

题目

下列关于Down综合征的描述不正确的是

  • A、为最常见的染色体疾病
  • B、母孕期年龄越大，发生此综合征的可能越大
  • C、其特征为白皙的皮肤，淡黄色的头发，蓝色的虹膜
  • D、40％患儿有通贯掌，掌纹atd角>45°
  • E、约1／2患儿并发先天性心脏病
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1.关于21-三体综合征下列哪项不正确A、本综合征不属于常染色体畸变B、小儿染色体病例中最常见的一种C、母亲年龄越大本病的发病率越高D、60%的患儿在胎儿早期即夭折流产E、活婴中发生率约1／800～1／600

2.关于21-三体综合征，下列哪项不正确A．本征不属于常染色体畸变B．小儿染色体病中最常见的一种C．母亲年龄越大，本病的发病率越高D．60%的患儿在胎儿早期即夭折流产E．活婴中发生率约1/600～1/800

3.关于21-三体综合征下列哪项不正确A、60%的患儿在胎儿早期即夭折流产 B、活婴中发生率约1/800～1/600 C、本综合征不属于常染色体畸变 D、小儿染色体病例中最常见的一种 E、母亲年龄越大本病的发病率越高

4.下列关于Down综合征的描述不正确的是A、为最常见的染色体疾病B、母孕期年龄越大，发生此综合征的可能性越大C、其特征为白皙的皮肤，淡黄色的头发，蓝色的虹膜D、40%患儿有通贯掌，掌纹atd角>45°E、约1/2患儿并发先天性心脏病

更多“下列关于Down综合征的描述不正确的是A、为最常见的染色体疾病B、母孕期年龄越大，发生此综合征的可能越大C、其特征为白皙的皮肤，淡黄色的头发，蓝色的虹膜D、40％患儿有通贯掌，掌纹atd角45°E、约1／2患儿并发先天性心脏病”相关问题

  • 第1题：

    关于21-三体综合征下列哪项不正确

    A.本病不属于常染色体畸变
    B.小儿染色体病中最常见的一种
    C.母亲年龄越大本病的发病率越高
    D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
    E.活婴中发生率约1/(600～800)

    答案：A
    解析：
    21-三体综合征又称先天愚型，也称唐氏综合征，是儿科中常见的染色体病。

  • 第2题：

    关于21-三体综合征下列哪项不正确（）

    • A、通贯掌是确诊依据之一
    • B、属于常染色体畸变
    • C、特殊面容
    • D、智力低下
    • E、活婴中发生率约1/600～800

    正确答案:A

  • 第3题：

    关于21-三体综合征下列哪项不正确（）

    • A、本征不属于常染色体畸变
    • B、小儿染色体病例中最常见的一种
    • C、母亲年龄越大本病的发病率越高
    • D、60％的患儿在胎儿早期即夭折流产
    • E、活婴中发生率约1／600～800

    正确答案:A

  • 第4题：

    下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是（）

    • A、为一种常染色体显性遗传病
    • B、2岁以前开始治疗者可不留智力低下
    • C、尿中有特殊的鼠臭味
    • D、母孕期年龄越大，发生此症的可能越大
    • E、身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸

    正确答案:C

  • 第5题：

    患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波此患儿的疾病可能性最大为（）

    • A、小运动型发作
    • B、婴儿痉挛症
    • C、Down综合征（先天性愚型）
    • D、苯丙酮尿症
    • E、黏多糖病

    正确答案:D

  • 第6题：

    单选题
    患儿皮肤白皙、头发色黄、虹膜色浅呈蓝色，被描述为“金发碧眼”特征的精神发育迟滞可诊断为（）
    A

    先天愚型

    B

    脆性X染色体综合征

    C

    重度精神发育迟滞

    D

    苯丙酮尿症

    E

    半乳糖血症


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    单选题
    下列关于Down综合征的描述不正确的是
    A

    为最常见的染色体疾病

    B

    母孕期年龄越大，发生此综合征的可能越大

    C

    其特征为白皙的皮肤，淡黄色的头发，蓝色的虹膜

    D

    40％患儿有通贯掌，掌纹atd角>45°

    E

    约1／2患儿并发先天性心脏病


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    1岁男性来门诊，医生怀疑他患有先天愚型（Down综合征），动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了（）。

    • A、经常伸舌
    • B、皮肤粗糙
    • C、表现呆滞
    • D、眼距宽
    • E、双侧通贯掌

    正确答案:B

  • 第9题：

    患儿皮肤白皙、头发色黄、虹膜色浅呈蓝色，被描述为“金发碧眼”特征的精神发育迟滞可诊断为（）

    • A、先天愚型
    • B、脆性X染色体综合征
    • C、重度精神发育迟滞
    • D、苯丙酮尿症
    • E、半乳糖血症

    正确答案:D

  • 第10题：

    一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）

    • A、先天性甲状腺功能减低症
    • B、21-三体综合征
    • C、18-三体综合征
    • D、苯丙酮尿症
    • E、13-三体综合征

    正确答案:B

  • 第11题：

    母孕年龄越大，期所生子女患病的可能性越大的疾病是（）

    • A、脆性X综合症
    • B、Down综合征
    • C、Klinefelter综合征
    • D、Turner综合征
    • E、以上都不是

    正确答案:B

  • 第12题：

    单选题
    下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是（）
    A

    为一种常染色体显性遗传病

    B

    2岁以前开始治疗者可不留智力低下

    C

    尿中有特殊的鼠臭味

    D

    母孕期年龄越大，发生此症的可能越大

    E

    身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸


    正确答案： C
    解析： 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶先天缺乏而引起的代谢紊乱的疾病，其神经系统异常主要表现为智力低下。出生后即应开始治疗，半岁以后开始治疗者可存在智力障碍。母孕期年龄越大，发生此症的可能性越大，为Down综合征的特点。身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸为脆性X综合征的特点。

  • 第13题：

    单选题
    三体综合征下列哪项不正确（）
    A

    本征不属于常染色体畸变

    B

    小儿染色体病例中最常见的一种

    C

    母亲年龄越大本病的发病率越高

    D

    60％的患儿在胎儿早期即夭折流产

    E

    活婴中发生率约1/600～800


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

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