目前开展的新生儿遗传代谢病包括：（）A、先天性甲状腺功能低下症B、苯丙酮尿症C、先天性肾上腺皮质增生症D、半乳糖血症E、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

题目

目前开展的新生儿遗传代谢病包括：（）

  • A、先天性甲状腺功能低下症
  • B、苯丙酮尿症
  • C、先天性肾上腺皮质增生症
  • D、半乳糖血症
  • E、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
相似考题

1.医疗机构发现新生儿患有遗传代谢病和听力障碍的，应当及时告知其监护人，并提出治疗和随诊建议。( )

2.按照《新生儿遗传代谢病筛査血片采集技术规范》要求,以下描述错误的是()。A.设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛査血片采集B.采血人员应具有与医学相关的大专以上学历.从事医学临床工作2年以上C.采血人员应接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书D.血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节E.血片采集人员在实施血片采集前应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、筛查的疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意

3.新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的实施原则与职责?

4.新生儿遗传代谢病筛查实验室应当具备的条件是()。A.具有与所开展工作相适应的卫生专业技术人员B.符合《医疗机构临床实验室管理办法》的规定C.符合《新生儿疾病筛查技术规范》的要求D.具有与所开展工作相适应的技术和设备E.新生儿遗传代谢病筛查实验室应当接受卫生部临床检验中心的质量监测和检查

参考答案和解析
正确答案:A,B,C,E
更多“目前开展的新生儿遗传代谢病包括：（）”相关问题

  • 第1题：

    有关苯丙酮尿症病因的说法，正确的是

    A、一种常染色体显性遗传性代谢病

    B、一种X染色体显性遗传性代谢病

    C、一种常染色体隐性遗传性代谢病

    D、一种X染色体隐性遗传性代谢病

    E、X染色体缺失


    参考答案：C

  • 第2题：

    新生儿暂时性低血糖的病因是下列哪项

    A、胰岛素瘤
    B、先天性垂体功能不全
    C、遗传代谢病
    D、新生儿败血症
    E、以上都不正确

    答案：D
    解析：
    暂时性低血糖：低血糖持续时间较短，不超过新生儿期。①葡萄糖储存不足，主要见于早产儿、窒息缺氧、败血症、小于胎龄儿、先天性心脏病等。②葡萄糖利用增加，多见于患有糖尿病母亲的婴儿、Rh溶血病等。所以选择D。

  • 第3题：

    新生儿遗传代谢病筛查血片采集前必须与家长签订知情同意书。


    正确答案:错误

  • 第4题：

    新生儿遗传代谢病筛查程序是什么？


    正确答案:血片采血、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗。

  • 第5题：

    新生儿遗传代谢病筛查包括（）

    • A、苯丙酮尿症
    • B、先天性甲状腺功能低下
    • C、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
    • D、A+B
    • E、A+B+C

    正确答案:E

  • 第6题：

    串联质谱分析技术是新生儿遗传代谢病确诊的有力手段。


    正确答案:错误

  • 第7题：

    什么是遗传代谢病？


    正确答案: 所有的细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持，必须靠不断进行的物质代谢过程。这种过程的每一步骤都必须有相应的酶（或受体、载体、膜泵等）参与。当某种酶的基因发生了突变不能产生该种酶或生产了无活性的酶的时候，就会导致有关的代谢途径受阻，产生一系列的临床表现，甚至危及生命。这就是遗传代谢病。遗传代谢病是单基因疾病．绝大多数是常染色体隐性遗传。

  • 第8题：

    常见的遗传代谢病种类不包括（）

    • A、脂类代谢缺陷
    • B、碳水化合物代谢缺陷
    • C、氨基酸代谢缺陷
    • D、糖尿病
    • E、金属代谢病

    正确答案:D

  • 第9题：

    判断题
    诊疗科目中设有产科或者儿科的医疗机构，应当按照《新生儿疾病筛查技术规范》的要求，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检、新生儿听力初筛及复筛工作。
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 对
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    判断题
    遗传代谢病血片采集部位在新生儿脚后跟任何部位。
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 错
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    多选题
    全国新生儿疾病筛查病种包括（）
    A

    先天性甲状腺功能减低症

    B

    苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病

    C

    听力障碍

    D

    视力障碍


    正确答案： D,A
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    判断题
    串联质谱分析技术是新生儿遗传代谢病确诊的有力手段。
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 对
    解析： 串联质谱分析技术是新生儿遗传代谢病筛查的有力手段。

  • 第13题：

    新生儿遗传代谢病筛查实验室设在新生儿疾病筛查中心,并应当具备下列条件:( )

    A.具有与所开展工作相适应的卫生专业技术人员

    B.具有与所开展工作相适应的技术和设备

    C.符合《医疗机构临床实验室管理办法》的规定

    D.符合《新生儿疾病筛查技术规范》的要求

    E.符合《医疗机构管理条例》


    正确答案：ABCD

  • 第14题：

    所有医疗机构应当按照国家有关规定开展新生儿先天性、遗传性代谢病筛查、诊断、治疗和监测。


    正确答案:错误

  • 第15题：

    遗传代谢病血片采集部位在新生儿脚后跟任何部位。


    正确答案:错误

  • 第16题：

    全国新生儿疾病筛查病种包括（）

    • A、先天性甲状腺功能减低症
    • B、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病
    • C、听力障碍
    • D、视力障碍

    正确答案:A,B,C

  • 第17题：

    健康的父母生育的新生儿不会罹患遗传代谢病。


    正确答案:错误

  • 第18题：

    诊疗科目中设有产科或者儿科的医疗机构，应当按照《新生儿疾病筛查技术规范》的要求，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检、新生儿听力初筛及复筛工作。


    正确答案:正确

  • 第19题：

    何为遗传代谢病?


    正确答案:所有细胞、组织、器官和机体的生存与功能必须依靠不断进行的物质代谢过程，这种过程的每一步骤都必须有相应的酶参与。当某种酶的基因发生突变，不能生产该种酶或生产物活性的酶时，就会导致有关的代谢途径受阻，结果造成：由这种酶所催化产生的终末产物缺乏；中间或(和)旁路代谢产物大量蓄积。有时这种障碍是无害的，但多数会直接或间接地影响器官(特别是脑)地发育和功能，甚至危及生命，这称为遗传代谢病，是单基因疾病，绝大多数为常染色体隐形遗传。

  • 第20题：

    单选题
    新生儿遗传代谢病筛查包括（）
    A

    苯丙酮尿症

    B

    先天性甲状腺功能低下

    C

    红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

    D

    A+B

    E

    A+B+C


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    判断题
    健康的父母生育的新生儿不会罹患遗传代谢病。
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 错
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    问答题
    新生儿遗传代谢病筛查程序是什么？

    正确答案： 血片采血、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗。
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    判断题
    新生儿遗传代谢病筛查血片采集前必须与家长签订知情同意书。
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 错
    解析： 暂无解析

相关内容