先天性甲低患儿须与矮小症、巨结肠等症鉴别诊断。

先天性甲状腺功能减退症应与先天性巨结肠、唐氏综合征、佝偻病及骨骼发育障碍的疾病相鉴别，了解即可。

由于垂体前叶合成和分泌生长激素(GH)部分或完全缺乏，或由于GH结构异常，受体缺陷等所致的生长发育障碍性疾病。表现为生长速率低于正常儿童，青春期发育延迟，均称性矮小。

1.结合该儿临床表现，最可能的诊断是先天性甲状腺功能减低症。A、C无特殊面容，故排除。B、E无腹胀便秘，脐疝的表现，故可排除。选D。
2.目前大多采用生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为甲低初筛，TSH>20mU/L时，再采集血清标本测定T和TSH以确诊，所以本题选A。
3.无论何种原因造成的甲状腺功能减低症，都需要终身服用甲状腺素治疗，以维持正常生理功能，同时应补给充足的蛋白质、维生素及矿物质，故选D，排除A、E。碘剂用于治疗甲亢，故排除B。C用于苯丙酮尿症，故排除。

1.特殊面容(唇厚舌大，舌外伸)，发育迟缓，智力低下，消化功能紊乱(腹胀便秘)，有脐疝都是甲低的典型临床表现。故选D。考点：先天性甲状腺功能减低症的临床表现

甲状腺功能减低症，患儿常为过期产，胎便排除延长，生后常有腹胀，便秘，可有典型的特殊面容。与此题题干中描述的患儿症状体征相符，所以此题应该选E。甲状腺功能减低症：是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿常见的内分泌疾病。约有1/3患儿出生时伟大与胎龄儿、头围大、囟门及颅缝明显增宽，可有暂时性低体温、低心率极少哭、少动、喂养困难、易呕吐和呛咳、睡多、淡漠、哭声嘶哑、胎便派出延迟、顽固性便秘、生理性黄疸期延长、体重不增或增长缓慢、腹大，常有脐疝、肌张力减低。由于周围组织灌注不良，四肢凉、苍白、常有花纹。额部皱纹多，似老人状，面容臃肿状，鼻根平，眼距宽、眼睑增厚、睑裂小，头发干枯、发际低，唇厚、舌大，常伸出口外，重者可致呼吸困难。
该患儿为过期产，具有典型症状，故选择E。

[考点]新生儿甲状腺功能减低症诊断
[分析]新生儿甲低特点：①过期产、出生体重常大于4000g。②喂养困难、拒奶、呕吐。③胎便排出延迟、腹胀、便秘、常有脐疝。④皮肤发花、四肢凉、末梢循环不好。⑤心音低钝。

男，2岁，70cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大，腹胀，便秘，有脐疝。该患儿最可能的诊断为 D