患儿，男，165天，因“频发的四肢抽搐2周”入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智力发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3℃，体重7.5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT：侧脑室旁见散在钙化灶。该病诊断是（）A、系统性硬化症B、毛发上皮瘤C、结节性硬化症D、癫痫E、毛囊角化病
题目
患儿，男，165天，因“频发的四肢抽搐2周”入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智力发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3℃，体重7.5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT：侧脑室旁见散在钙化灶。该病诊断是（）
- A、系统性硬化症
- B、毛发上皮瘤
- C、结节性硬化症
- D、癫痫
- E、毛囊角化病
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第1题：
患儿，男，7个月，因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36．3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。该病主要为（）
- A、常染色体显性遗传
- B、常染色体隐性遗传
- C、X连锁显性遗传
- D、X连锁隐性遗传
- E、线粒体遗传（65～67共用题干）
正确答案:A -
第2题：
男，34岁，反复发作性四肢抽搐伴意识丧失2年余。入院前8小时四肢抽搐频繁发作，每次15～25分钟，伴尿失禁及舌咬伤；发作间歇期意识不清。既往粪便中曾有白色节片。头颅CT可见多发性钙化灶诊断应首先考虑（）
- A、原发性癫痫
- B、多发性脑肿瘤继发癫痫
- C、脑囊虫继发癫癫痫
- D、手足搐搦症
- E、癔病性抽搐
正确答案:C -
第3题：
单选题患者男，34岁。反复发作性四肢抽搐伴意识丧失2年余。入院前8小时四肢抽搐频繁发作，每次15～25分钟，伴尿失禁及舌咬伤；发作间歇期意识不清。既往粪便中曾有白色节片。头颅CT可见多发性钙化灶。诊断应首先考虑（）A原发性癫痫
B多发性脑肿瘤继发癫痫
C脑囊虫继发癫痫
D手足搐搦症
E癔症性抽搐
正确答案： E解析： 1.患者发作时有意识障碍和括约肌功能障碍，可排除手足搐搦症（低钙引起）和癔症性抽搐，不选D、E。患者症状符合癫痫的特点，头颅CT可见多发性钙化灶，说明存在脑结构异常，继发性可能性大，不选A。脑肿瘤CT上不如钙化灶的密度高，不选B。该患者粪便中曾有白色节片，患寄生虫病的可能性大，结合脑部多发钙化灶，支持脑囊虫病的诊断，本题选C。2.惊厥发作时首选地西泮静脉推注，通常以地西泮10mg直接静脉缓注，若重复发作可以再次给药，对惊厥持续状态可以选用药物作用持续时间长的氯硝西泮和苯妥英钠。因此本题选A。 -
第4题：
患儿，男，7个月，因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36．3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。该患儿最可能的诊断为（）
- A、肾上腺脑白质营养不良
- B、结节性硬化症
- C、苯丙酮尿症
- D、Sturge-Weber综合征
- E、神经纤维瘤病Ⅰ型
正确答案:B -
第5题：
患儿男，7个月。因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。该病主要为（）
- A、常染色体显性遗传
- B、常染色体隐性遗传
- C、X连锁显性遗传
- D、X连锁隐性遗传
- E、线粒体遗传
正确答案:A