男孩,1岁,医生怀疑他患有21-三体综合征(Downsyndrome),动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点,但不包括以下哪点()A、经常伸舌B、表现呆滞C、皮肤粗糙D、眼距宽E、双侧通贯掌

题目

男孩,1岁,医生怀疑他患有21-三体综合征(Downsyndrome),动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点,但不包括以下哪点()

  • A、经常伸舌
  • B、表现呆滞
  • C、皮肤粗糙
  • D、眼距宽
  • E、双侧通贯掌

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  • 第1题:

    男孩10岁,面容无特殊,只能做10以内加减法,染色体核型为46,XY/47,XY,+21()

    • A、21-三体综合征标准型
    • B、21-三体综合征D、G易位型
    • C、18-三体综合征
    • D、21-三体综合征嵌合型
    • E、其他类型染色体病

    正确答案:D

  • 第2题:

    21-三体综合征( )


      正确答案:D

    • 第3题:

      21-三体综合征可能的病因有哪些?如何减少21-三体综合征的发生?


      正确答案: 病因:
      1)母亲妊娠时年龄过大
      2)放射线
      3)病毒感染
      4)化学因素
      5)遗传因素
      减少:
      1)母亲在妊娠前后应避免X线照射,勿滥用化学品,预防病毒感染;
      2)母亲妊娠年龄不要太大,35岁以上的妇女孕后应参加产前筛查;
      3)凡子代有先天愚型,或其姨母、姨表姐妹中有先天愚型者,亲代(父、母)应检查染色体核型,如为D/G易位,应参加产前筛查;如为21/21易位不能生育,因子代将均为患者。
      4)检查证实胎儿为先天愚型者,应中断妊娠。
      这些将有助于减少21-三体综合征的发生。

    • 第4题:

      男孩,1岁,医生怀疑他患有21-三体综合征(Downsyndrome),动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点,但不包括以下哪点()

      • A、经常伸舌
      • B、表现呆滞
      • C、皮肤粗糙
      • D、眼距宽
      • E、双侧通贯掌

      正确答案:C

    • 第5题:

      多选题
      1岁男孩来门诊,医生怀疑他患有21-三体综合症,动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长,患儿如下哪些特点支持这一诊断()
      A

      经常伸舌

      B

      皮肤粗糙

      C

      表现呆滞

      D

      眼距宽

      E

      双侧通贯掌


      正确答案: A,B
      解析: 暂无解析

    • 第6题:

      单选题
      21-三体综合征染色体畸变绝大部分为()。
      A

      D/G易位型21-三体

      B

      嵌合型21-三体

      C

      G/G易位型21-三体

      D

      标准型21-三体

      E

      21/22易位型21-三体


      正确答案: D
      解析: 暂无解析

    • 第7题:

      问答题
      21-三体综合征可能的病因有哪些?如何减少21-三体综合征的发生?

      正确答案: 病因:
      1)母亲妊娠时年龄过大
      2)放射线
      3)病毒感染
      4)化学因素
      5)遗传因素
      减少:
      1)母亲在妊娠前后应避免X线照射,勿滥用化学品,预防病毒感染;
      2)母亲妊娠年龄不要太大,35岁以上的妇女孕后应参加产前筛查;
      3)凡子代有先天愚型,或其姨母、姨表姐妹中有先天愚型者,亲代(父、母)应检查染色体核型,如为D/G易位,应参加产前筛查;如为21/21易位不能生育,因子代将均为患者。
      4)检查证实胎儿为先天愚型者,应中断妊娠。
      这些将有助于减少21-三体综合征的发生。
      解析: 暂无解析

    • 第8题:

      什么是21-三体综合征?


      正确答案: 21-三体综合征又称为先天愚型、唐氏综合征,是最常见的染色体综合征之一。其发生率为1/600~800。大约95%的唐氏综合征患儿的体细胞染色体数为47,多一条额外的21号染色体,其发生机制为亲代生殖细胞(多为母方)在减数分裂时染色体发生不分离所致。
      21-三体综合征患儿的主要特征为智力低下,智商在25~50,且随年龄增长而逐渐下降;有服距宽、鼻根低平、眼裂外上斜、耳小、舌常伸出口外等特殊面容;身材矮小,骨龄延迟、四肢短、小指向内弯曲等。约30%的患儿伴有先天性心脏病;因免疫功能低下。易患各种感染,白血病的发生率比一般儿童高。
      标准型21-三体综合征的再发风险率为1%,母亲年龄越大,风险率越高。
      随着感染性疾病的控制,患儿的存活期已经明显延长。长期存活的女性患者可有生育能力,然而其子女约半数患有唐氏综合征:迄今为止尚未发现男性患者有后代。

    • 第9题:

      男孩,4岁。精神运动发育落后,只会所简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,外眦上翘,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断是()

      • A、21-三体综合征
      • B、18-三体综合征
      • C、13-三体综合征
      • D、猫叫综合征
      • E、4p-三体综合征

      正确答案:A

    • 第10题:

      女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)()

      • A、21-三体综合征标准型
      • B、21-三体综合征D、G易位型
      • C、18-三体综合征
      • D、21-三体综合征嵌合型
      • E、其他类型染色体病

      正确答案:B

    • 第11题:

      单选题
      1岁男孩来门诊,医生怀疑他患有21-三体综合症,动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长,患儿如下特点均支持这一诊断,除了()。
      A

      经常伸舌

      B

      皮肤粗糙

      C

      表现呆滞

      D

      眼距宽

      E

      双侧通贯掌


      正确答案: B
      解析: 暂无解析

    • 第12题:

      单选题
      男孩,1岁,医生怀疑他患有21-三体综合征(Downsyndrome),动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点,但不包括以下哪点()
      A

      经常伸舌

      B

      表现呆滞

      C

      皮肤粗糙

      D

      眼距宽

      E

      双侧通贯掌


      正确答案: D
      解析: 暂无解析

    • 第13题:

      名词解释题
      21-三体综合征

      正确答案: 又称先天愚型或Down综合征,属常染色体畸变,是最常见的染色体疾病。
      解析: 暂无解析