患者女,43岁,因“面部、头皮、四肢、胸背及腋下皮疹30余年”来诊。患者自12岁时在面部、前胸出现针尖至米粒大丘疹,淡黄色,表面有油腻性的光泽。随年龄增长皮疹逐渐增多,扩展至头皮、颈部、背部、腋下、外阴等处,夏重冬轻。按“湿疹”治疗效果不明显。患者的母亲、弟弟及儿子有相似的病史。否认近亲结婚。皮肤科查体:头面部弥漫性红斑伴有轻度渗出,头发黏着,有恶臭味;额、鼻唇沟、颈部、胸背及腋下见黄褐色油腻性结痂,可见不规则的疣状斑块。患者所患疾病可能的遗传模式是()
第1题:
患者女,3个月,因“全身皮肤水疱、红斑、色素沉着、结痂3个月”来诊。患儿出生后4 d,双下肢出现散在水疱,数日后蔓延至躯干。水疱糜烂、结痂后新的水疱出现。1个月后出现红斑、结节、疣状斑块及涡旋状色素沉着。否认家族类似病史及父母近亲婚配。查体:四肢、躯干见网状、漩涡状色素沉着及红斑、疣状结节,散在水疱。该病诊断为A、遗传性大疱性表皮松解症
B、儿童类天疱疮
C、网状肢端色素沉着症
D、色素失禁症
E、着色性干皮病
该病的特征不包括A、可有斑状脱发、甲营养不良等其他皮损表现
B、特征损害为水疱、疣状增生、泼水状色素沉着三期
C、发生在男性患者常为致死性
D、可有牙齿异常、神经系统受累、眼睛损害等多系统受累表现
E、女性患者随年龄增加皮损加重
该病的遗传方式是A、常染色体隐性遗传
B、常染色体显性遗传
C、多基因遗传
D、X连锁遗传
E、Y连锁遗传
第2题:
第3题:
患儿男,5岁,因“面部、胸部及躯干见对称性小丘疹”来诊。查体:面部、胸部及躯干见对称性密集的角化性小丘疹,粟粒大,皮色,坚实,表面被覆油腻性痂,去痂后可见丘疹顶端漏斗状凹陷。该病例的疾病类型属于()。
第4题:
患者女,43岁,因“面部、头皮、四肢、胸背及腋下皮疹30余年”来诊。患者自12岁时在面部、前胸出现针尖至米粒大丘疹,淡黄色,表面有油腻性的光泽。随年龄增长皮疹逐渐增多,扩展至头皮、颈部、背部、腋下、外阴等处,夏重冬轻。按“湿疹”治疗效果不明显。患者的母亲、弟弟及儿子有相似的病史。否认近亲结婚。皮肤科查体:头面部弥漫性红斑伴有轻度渗出,头发黏着,有恶臭味;额、鼻唇沟、颈部、胸背及腋下见黄褐色油腻性结痂,可见不规则的疣状斑块。该患者最可能的诊断为()。
第5题:
患者,女,43岁,因口腔粘膜反复出现溃疡、糜烂半年,头面、颈部、胸背及腋下起红斑、水疱大疱1月来就诊。皮肤科查体:上述部位可见松弛性水疱及大疱,周围可见红斑,尼氏症阳性,并肩多处糜烂面及结痂。此患者的最可能诊断是()
第6题:
遗传病中,当父亲是某病患者时,无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是()。
第7题:
患者女,23岁,因“腹股沟处出现红斑及大疱”来诊。患者于腹股沟处出现红斑及大疱,渐向周围发展及融合,局部表面糜烂和继发感染。该病例的疾病类型属于()。
第8题:
患者女,43岁,因“面部、头皮、四肢、胸背及腋下皮疹30余年”来诊。患者自12岁时在面部、前胸出现针尖至米粒大丘疹,淡黄色,表面有油腻性的光泽。随年龄增长皮疹逐渐增多,扩展至头皮、颈部、背部、腋下、外阴等处,夏重冬轻。按“湿疹”治疗效果不明显。患者的母亲、弟弟及儿子有相似的病史。否认近亲结婚。皮肤科查体:头面部弥漫性红斑伴有轻度渗出,头发黏着,有恶臭味;额、鼻唇沟、颈部、胸背及腋下见黄褐色油腻性结痂,可见不规则的疣状斑块。患者所患疾病可能的遗传模式是()。
第9题:
患者女,43岁,因“面部、头皮、四肢、胸背及腋下皮疹30余年”来诊。患者自12岁时在面部、前胸出现针尖至米粒大丘疹,淡黄色,表面有油腻性的光泽。随年龄增长皮疹逐渐增多,扩展至头皮、颈部、背部、腋下、外阴等处,夏重冬轻。按“湿疹”治疗效果不明显。患者的母亲、弟弟及儿子有相似的病史。否认近亲结婚。皮肤科查体:头面部弥漫性红斑伴有轻度渗出,头发黏着,有恶臭味;额、鼻唇沟、颈部、胸背及腋下见黄褐色油腻性结痂,可见不规则的疣状斑块。确诊依据是()。
第10题:
常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传
性联显性遗传
性联隐性遗传
不遗传
第11题:
常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传
X连锁显性遗传
X连锁隐性遗传
Y染色体遗传
第12题:
常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传
X连锁显性遗传
X连锁隐性遗传
Y连锁遗传
第13题:
患者女,43岁,因“面部、头皮、四肢、胸背及腋下皮疹30余年”来诊。患者自12岁时在面部、前胸出现针尖至米粒大丘疹,淡黄色,表面有油腻性的光泽。随年龄增长皮疹逐渐增多,扩展至头皮、颈部、背部、腋下、外阴等处,夏重冬轻。按“湿疹”治疗效果不明显。患者的母亲、弟弟及儿子有相似的病史。否认近亲结婚。皮肤科查体:头面部弥漫性红斑伴有轻度渗出,头发黏着,有恶臭味;额、鼻唇沟、颈部、胸背及腋下见黄褐色油腻性结痂,可见不规则的疣状斑块。患者所患疾病可能的遗传模式是A、常染色体显性遗传
B、常染色体隐性遗传
C、X连锁显性遗传
D、X连锁隐性遗传
E、Y染色体遗传
确诊依据是A、发病有家族史
B、冬轻夏重现象
C、组织病理学
D、同形反应
E、ATP2C1基因突变
该患者最可能的诊断为A、家族性慢性良性天疱疮
B、毛囊角化病
C、脂液性角化
D、融合性网状乳头瘤病
E、黑棘皮病
第14题:
患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为()。
第15题:
患者女,60岁,因“右腋下皮肤先后出现红斑、大疱,部分大疱破裂、糜烂”来诊。该病例的疾病类型属于()。
第16题:
在世代间连续传代且患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者的遗传病为()。
第17题:
在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为()。
第18题:
5岁男孩,3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难。1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称,四肢肌张力高,膝反射(+++),双侧巴氏征(+)。该病的遗传方式主要为()
第19题:
男性,15岁,自幼双掌跖红斑及角化过度,逐渐向手背、足背扩展,面部及颈、臀部片状潮红浸润性肥厚斑片,表面有片状鳞屑。患者一般状况良好。本病可能的遗传方式为()
第20题:
患者女,35岁,因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史:母亲58岁健在,父亲30岁时因车祸死亡,祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体:智力好;吟诗样语言;慢眼动、突眼,水平眼震,眼轮匝肌及面表情肌可见束颤;指鼻、跟膝胫试验明显不稳,下肢腱反射活跃,未发现感觉障碍。该家系的遗传方式是()
第21题:
患者女,12岁,因“进行性肌无力2年余”来诊。查体:四肢肌肉明显萎缩,肌张力降低,肌力减退。经检查拟诊为糖原累积症Ⅱ型。该型糖原累积症的遗传方式为()。
第22题:
寻常性天疱疮
疱疹样天疱疮
线状IgA皮病
大疱性多形红斑
红斑型天疱疮
第23题:
常染色体显性遗传
常染色体隐形遗传
性连锁显性遗传
性连锁隐性遗传
线粒体遗传
第24题:
常染色体隐性遗传性疾病
细菌感染性疾病
常染色体显性遗传性疾病
自身免疫性疾病
病毒感染性疾病