神经系统遗传病的临床变异和遗传异质性是指（）A、同样的基因有不同临床表现（表型）B、不同的基因临床表型不同C、表型大致相同但基因位点不同D、临床变异和遗传异质性都是由基因决定的E、临床变异和遗传异质性都是由临床表型决定的

题目

神经系统遗传病的临床变异和遗传异质性是指（）

  • A、同样的基因有不同临床表现（表型）
  • B、不同的基因临床表型不同
  • C、表型大致相同但基因位点不同
  • D、临床变异和遗传异质性都是由基因决定的
  • E、临床变异和遗传异质性都是由临床表型决定的
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1.多基因遗传病是指A、多种基因发生畸变所致遗传病B、多种染色体畸变性遗传病C、遗传和环境因素共同作用所致遗传病D、近亲结婚所致遗传病E、在一定诱因作用下遗传因素起主要作用的遗传病

2.根据遗传方式和遗传物质的关系，眼遗传病分为（）A、单基因遗传B、多因子遗传C、染色体遗传D、遗传易感E、遗传异质性

3.基因变异说法错误的是（）。A、是人类遗传病产生的根源B、人类绝大多数多基因遗传病的产生都是由于突变使受累基因的功能受损所致C、指RNA的序列组成或结构在传递过程发生了改变D、可分为点突变、大片段突变、短串联重复突变和拷贝数变异四大类E、每一类基因变异均包含了DNA多态性和致病突变

4.临床上最常见的遗传性疾病是A、染色体病B、单基因遗传病C、多基因遗传病D、线粒体基因变异E、溶酶体病

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  • 第1题：

    神经系统遗传病如何诊断？


    正确答案:1.临床诊断：
    1）病史：
    ①注意性别和发病年龄、病情发展过程。
    ②家系调查。
    2）查体：
    ①详细神经系统检查；
    ②注意体态和指纹、掌纹检查；
    ③独特症状和体征的发现。
    2.实验室诊断：
    ①染色体检查。
    ②生化酶检测。
    ③细胞学检查。
    ④免疫技术。
    ⑤重组核酸技术。
    ⑥连锁研究。
    ⑦其他：如产前检查。
    3.携带者检查携带者系指外表正常无遗传病临床表现而携带致病基因的杂合子。
    ①家谱分析。
    ②生化酶活性测定。
    ③药物或食物负荷试验。
    ④脑电图检查肌阵挛性癫痫的携带者。
    ⑤DNA探针检测异常。

  • 第2题：

    下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（）

    • A、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
    • B、人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
    • C、21三体综合征患者体细胞中染色体数目为46条
    • D、单基因病是指受一个基因控制的疾病

    正确答案:C,D

  • 第3题：

    神经系统遗传病可分为（）

    • A、多基因遗传病
    • B、双基因遗传病
    • C、染色体病
    • D、单基因遗传病
    • E、线粒体遗传病

    正确答案:A,C,D,E

  • 第4题：

    遗传度是（）。

    • A、遗传病发病率的高低
    • B、致病基因有害程度
    • C、遗传因素对性状影响程度
    • D、遗传性状的表现程度
    • E、传性状的异质性

    正确答案:C

  • 第5题：

    遗传异质性是指

    • A、同一种疾病临床表现相同，引起疾病的遗传基础不同
    • B、同一家系中有不同的遗传病
    • C、同一遗传病出现在不同的家系中
    • D、同一地区出现相同的遗传病
    • E、以上都不是

    正确答案:A

  • 第6题：

    下列关于人类遗传病的说法，正确的是（）

    • A、基因病是由单个基因控制的遗传病
    • B、性腺发育不全综合征是一种染色体异常遗传病
    • C、人类所有的遗传病都是基因病
    • D、多指和苯丙酮尿症都是由显性致病基因引起的遗传病

    正确答案:B

  • 第7题：

    下列关于人类遗传病的说法，正确的是（）

    • A、单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
    • B、21三体（先天性愚型）是一种染色体异常遗传病
    • C、人类所有的遗传病都是基因病
    • D、多指和白化都是由显性致病基因引起的遗传病

    正确答案:B

  • 第8题：

    填空题
     根据遗传物质的变异情况，将遗传病分为_____、_____、_____。

    正确答案：
    解析：

  • 第9题：

    单选题
    Single-genedisease是指（）
    A

    单基因遗传病

    B

    多基因遗传病

    C

    复杂基因遗传病

    D

    简单基因遗传病


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    遗传异质性是指（）
    A

    同一种疾病临床表现相同，引起疾病的遗传基础不同

    B

    同一家系中有不同的遗传病

    C

    同一遗传病出现在不同的家系中

    D

    同一地区出现相同的遗传病

    E

    以上都不是


    正确答案： C
    解析： 一种临床表现可以由几种病变基因所引起，不同致病基因可有相同的临床表现。这种表型相同而基因型不同的现象称为遗传异质性。

  • 第11题：

    单选题
    遗传度是（）。
    A

    遗传病发病率的高低

    B

    致病基因有害程度

    C

    遗传因素对性状影响程度

    D

    遗传性状的表现程度

    E

    传性状的异质性


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    多选题
    神经系统遗传病的临床变异和遗传异质性是指（）
    A

    同样的基因有不同临床表现（表型）

    B

    不同的基因临床表型不同

    C

    表型大致相同但基因位点不同

    D

    临床变异和遗传异质性都是由基因决定的

    E

    临床变异和遗传异质性都是由临床表型决定的


    正确答案： E,B
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    下列关于人类遗传病的叙述中，正确的是（）

    • A、先天性疾病属于人类遗传病
    • B、人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
    • C、21三体综合征患者与正常人相比，多了一对21号染色体
    • D、单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病

    正确答案:B

  • 第14题：

    神经系统遗传病诊断步骤应排除（）

    • A、CT和MRI检查
    • B、搜集临床资料
    • C、系谱分析
    • D、遗传物质和基因产物检测
    • E、常规辅助检查

    正确答案:A

  • 第15题：

    2型DM的遗传特性是（）。

    • A、异质性很强的多基因遗传病
    • B、多基因遗传病
    • C、染色体病
    • D、X链锁显性遗传病
    • E、母系遗传病

    正确答案:A

  • 第16题：

    关于糖尿病发病哪种说法是正确的（）。

    • A、在临床中1型和2型DM是完全相同的疾病
    • B、都是mtDNA中tRNA基因3243bpA→G的突变所导致的疾病
    • C、都是单基因遗传病
    • D、都是多基因遗传病
    • E、具有很强的遗传异质性的复杂疾病

    正确答案:E

  • 第17题：

    下列关于人类遗传病的说法，正确的是（）

    • A、人类所有的遗传病都是基因病
    • B、单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
    • C、多指和21三体综合征都是由显性致病基因引起的遗传病
    • D、近亲结婚提高了后代隐性遗传病的发病率

    正确答案:D

  • 第18题：

    下列关于人类遗传病的说法，错误的是（）

    • A、一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
    • B、单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病
    • C、遗传病不仅给患者个人带来痛苦，也给家庭和社会造成负担
    • D、人类基因组计划的实施对于遗传病的诊治和预防具有重要意义

    正确答案:A

  • 第19题：

    多选题
    根据遗传方式和遗传物质的关系，眼遗传病分为（）
    A

    单基因遗传

    B

    多因子遗传

    C

    染色体遗传

    D

    遗传易感

    E

    遗传异质性


    正确答案： B,A
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    多选题
    神经系统遗传病可分为（）
    A

    多基因遗传病

    B

    双基因遗传病

    C

    染色体病

    D

    单基因遗传病

    E

    线粒体遗传病


    正确答案： C,B
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    2型DM的遗传特性是（）。
    A

    异质性很强的多基因遗传病

    B

    多基因遗传病

    C

    染色体病

    D

    X链锁显性遗传病

    E

    母系遗传病


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    神经系统遗传病诊断步骤应排除（）
    A

    CT和MRI检查

    B

    搜集临床资料

    C

    系谱分析

    D

    遗传物质和基因产物检测

    E

    常规辅助检查


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    关于糖尿病发病哪种说法是正确的（）。
    A

    在临床中1型和2型DM是完全相同的疾病

    B

    都是mtDNA中tRNA基因3243bpA→G的突变所导致的疾病

    C

    都是单基因遗传病

    D

    都是多基因遗传病

    E

    具有很强的遗传异质性的复杂疾病


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

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