患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）A、苯丙酮尿症B、先天性甲状腺功能减低症C、18-三体综合征D、21-三体综合征E、粘多糖病

题目

患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）

  • A、苯丙酮尿症
  • B、先天性甲状腺功能减低症
  • C、18-三体综合征
  • D、21-三体综合征
  • E、粘多糖病
相似考题

1.男孩，5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体：身材矮小，头围小，限距宽，鼻粱低，外耳小，通贯手，心脏听诊有杂音。为明确诊断最合适的检查是A、智力测定B、血清T3、T4检测C、头颅CTD、超声心动图检查E、染色体核型分析

2.2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（ ）。

3.患儿，2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊断考虑为A.苯丙酮尿症B.21-三体综合征C.18-三体综合征D.呆小病E.黏多糖病

4.患儿2岁，因生长发育落后就诊，至今不认识父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滞，父母十分忧虑，此患儿的护理诊断A、生长发育改变B、焦虑（家长）C、有皮肤完整性受损的危险D、有感染的危险E、知识缺乏

更多“患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，”相关问题

  • 第1题：

    2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是

    A．

    B．

    C．

    D．

    E．


    正确答案：B
    解析：21一三体综合征表现为智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手，肌张力低下，是先天性基因疾病。

  • 第2题：

    患儿2岁，因体格智力发育落后来就诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊断考虑为

    A.苯丙酮尿症

    B.21-三体综合征

    C.18-三体综合征

    D.呆小病

    E.黏多糖病


    正确答案：B
    考核要点是21一三体综合征的临床特征。主要临床特征为：(1)智能落后：绝大部分患儿都有不同程度的智能落后。(2)生长发育落后：体重、身高、动作、骨龄等发育均落后，出牙迟且顺序异常，四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲，腹部膨隆可伴有脐疝，手指粗短，小指尤短。(3)特殊面容：出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌，流口水多，头小而圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽。(4)皮肤特点：可有通贯手和特殊皮纹。(5)伴发畸形：约50%患儿伴有先心，其次是消化道畸形。

  • 第3题：

    10个月患儿，牛奶喂养，未加辅食，因尚不能坐就诊。查体：外观虚胖，面黄，毛发稀疏，表情呆滞，嗜睡，舌及头不自主颤动，Hb60g/L，RBC1.5×1012/L，该患儿最可能的诊断为（）

    • A、智力发育落后
    • B、甲状腺功能低下
    • C、脑发育不全
    • D、巨幼细胞贫血
    • E、混合性贫血

    正确答案:D

  • 第4题：

    患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为（）

    • A、苯丙酮尿症
    • B、21-三体综合征
    • C、18-三体综合征
    • D、呆小病
    • E、粘多糖病

    正确答案:B

  • 第5题：

    单选题
    患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手（　　）。
    A

    B

    C

    D

    E


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第6题：

    单选题
    10个月患儿，牛奶喂养，未加辅食，因尚不能坐就诊。查体：外观虚胖，面黄，毛发稀疏，表情呆滞，嗜睡，舌及头不自主颤动，Hb60g/L，RBC1.5×1012/L，该患儿最可能的诊断为（）
    A

    智力发育落后

    B

    甲状腺功能低下

    C

    脑发育不全

    D

    巨幼细胞贫血

    E

    混合性贫血


    正确答案： B
    解析： 外观虚胖、面黄、毛发稀疏，舌及头不自主颤动为巨幼细胞贫血的表现。

  • 第7题：

    单选题
    患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。最可能的诊断是（）
    A

    呆小病

    B

    21-三体综合征

    C

    苯丙酮尿症

    D

    半乳糖血症

    E

    粘多糖症


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    多选题
    患儿2岁，因生长发育落后就诊，至今不认识父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滞，父母十分忧虑，此患儿的护理诊断（）
    A

    生长发育改变

    B

    焦虑（家长）

    C

    有皮肤完整性受损的危险

    D

    有感染的危险

    E

    知识缺乏


    正确答案： E,C
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    患儿男，10个月。足月顺产，出生后体格及智力发育落后，眼距宽，两眼角上翘，通贯手，小指一条纹。易患呼吸道感染，曾三次肺炎。听诊闻及心脏杂音，甲状腺功能正常，父28岁，母26岁，非近亲结婚，无遗传代谢性家族病史。影响该患儿生长发育的主要因素是（）
    A

    遗传

    B

    孕母情况

    C

    营养

    D

    疾病

    E

    生长环境


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）
    A

    苯丙酮尿症

    B

    先天性甲状腺功能减低症

    C

    18-三体综合征

    D

    21-三体综合征

    E

    粘多糖病


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    3岁男孩。生后体格及智能发育均迟缓。身材矮小，表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，舌常伸出口外，小指短，并向内侧弯曲，通贯掌。最可能诊断为

    A．甲状腺功能低下

    B．21-三体综合征

    C．肝豆状核变性

    D．苯丙酮尿症

    E．丙酸血症


    正确答案：B

  • 第12题：

    患儿，2岁，因体格智力发育落后来诊，体 检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻 梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊 断考虑为
    A.苯丙酮尿症
    B. 21-三体综合征
    C. 18-三体综合征
    D.呆小病 .
    E.黏多糖病


    答案：B
    解析：
    考核要点21-三体综合征的临床特征?主要临床特征为：（1)智能落后。（2)生长发育落后，四肢 短,韧带松弛，关节可过度弯曲，腹部膨隆可伴有脐疝。（3)特殊面容：表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦 上斜；鼻梁低平，常张口伸舌，流涎多；头小而圓，前囟大且关闭延迟；颈短而宽。（4)皮肤特点：可有贯通手 和特殊皮纹。苯丙酮尿症患儿伴有惊厥和皮肤白皙。

  • 第13题：

    患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。下列哪项检查与患儿疾病无关（）

    • A、染色体核型分析
    • B、红细胞中SOD-1活性测定
    • C、淋巴母细胞转化试验
    • D、血清免疫球蛋白测定
    • E、CH释放试验

    正确答案:E

  • 第14题：

    患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）

    • A、苯丙酮尿症
    • B、先天性甲状腺功能减低症
    • C、18-三体综合征
    • D、21-三体综合征
    • E、粘多糖病

    正确答案:D

  • 第15题：

    单选题
    5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查？（　　）
    A

    染色体核型分析

    B

    铜蓝蛋白测定

    C

    智力测定

    D

    超声心动图检查

    E

    头颅CT


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第16题：

    单选题
    男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）
    A

    血T、T下降，TSH升高

    B

    尿粘多糖阳性

    C

    药物刺激GH释放峰值<5ng／ml

    D

    染色体检查异常

    E

    尿三氯化铁试验阳性


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第17题：

    单选题
    患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。下列哪项检查与患儿疾病无关（）
    A

    染色体核型分析

    B

    红细胞中SOD-1活性测定

    C

    淋巴母细胞转化试验

    D

    血清免疫球蛋白测定

    E

    CH释放试验


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第18题：

    单选题
    5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查（）
    A

    染色体核型分析

    B

    血清T3、T4检测

    C

    智力测定

    D

    超声心动图检查

    E

    头颅CT


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第19题：

    单选题
    患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为（）
    A

    苯丙酮尿症

    B

    21-三体综合征

    C

    18-三体综合征

    D

    呆小病

    E

    粘多糖病


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    配伍题
    1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）|2岁男孩，智力落后、表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）
    A

    Turner综合征

    B

    21-三体综合征

    C

    黏多糖病

    D

    先天性甲状腺功能减低症

    E

    软骨发育不良


    正确答案： B,E
    解析： 暂无解析

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