2岁男孩，出生6个月后开始逐渐出现毛发颜色变浅，皮肤白皙，智力低下，尿中有异味，该病可能的病因为（）。A、过氧化酶缺乏B、二氨蝶啶还原酶缺乏C、苯丙氨酸羟化酶缺乏D、络氨酸氢化酶缺乏

题目

2岁男孩，出生6个月后开始逐渐出现毛发颜色变浅，皮肤白皙，智力低下，尿中有异味，该病可能的病因为（）。

  • A、过氧化酶缺乏
  • B、二氨蝶啶还原酶缺乏
  • C、苯丙氨酸羟化酶缺乏
  • D、络氨酸氢化酶缺乏
相似考题

1.2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是( )A、脑电图B、血钙测定C、尿三氯化铁试验D、尿甲苯胺蓝试验E、血镁测定

2.下列不符合苯丙酮尿症的是A．尿有鼠尿味B．出生即有症状C．皮肤、毛发色泽变浅D．症状于1岁时明显E．智力发育落后

3.2岁,男孩,生后4个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙,抽搐3次来诊。该病可能的病因为A、过氧化酶缺乏B、二氨蝶啶还原酶缺乏C、苯丙氨酸羟化酶缺乏D、酪氨酸羟化酶缺乏E、碘化酶缺乏

4.苯丙酮尿症患者尽早开始治疗，主要是为了预防A、智力低下B、皮肤颜色变浅C、湿疹D、毛发枯黄E、抽搐

参考答案和解析
正确答案:C
更多“2岁男孩，出生6个月后开始逐渐出现毛发颜色变浅，皮肤白皙，智力低”相关问题

  • 第1题：

    2岁男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。尿有鼠尿臭味,有助于诊断的检查是( )

    A、脑电图

    B、血钙测定

    C、血镁测定

    D、尿甲苯胺蓝试验

    E、尿三氯化铁试验


    参考答案：E

  • 第2题：

    苯丙酮尿症患儿尽早开始治疗，主要是为了预防

    A．智力低下

    B．皮肤颜色变浅

    C．湿疹

    D．毛发枯黄

    E．抽搐


    正确答案：A

  • 第3题：

    下列不符合苯丙酮尿症的是（）。

    • A、尿有鼠尿味
    • B、出生即有症状
    • C、皮肤、毛发色泽变浅
    • D、症状于1岁时明显
    • E、智力发育落后

    正确答案:B

  • 第4题：

    患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了（）

    • A、癫痫发作控制
    • B、生长发育改善
    • C、脑损害恢复
    • D、皮肤毛发色泽恢复
    • E、脑电图癫痫样放电消失

    正确答案:C

  • 第5题：

    2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，智能发育落后，偶有抽搐，身上有怪臭味，有助于诊断的是（）

    • A、染色体核型分析
    • B、血钙测定
    • C、尿三氯化铁试验
    • D、尿甲苯胺蓝试验
    • E、血镁测定

    正确答案:C

  • 第6题：

    胆汁淤积性黄疸病情加重时可出现（）

    • A、皮肤颜色逐渐加深
    • B、尿色逐渐变浅
    • C、粪便颜色逐渐变浅
    • D、皮肤瘙痒加重
    • E、尿结合胆红素定性试验转阴

    正确答案:A,C,D

  • 第7题：

    男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来诊，本病可能的病因是：（）

    • A、酪氨酸羟化酶缺乏
    • B、苯丙氨酸羟化酶缺乏
    • C、二氨喋啶还原酶缺乏
    • D、过氧化酶缺乏
    • E、碘化酶缺乏

    正确答案:B

  • 第8题：

    单选题
    2岁男孩，出生6个月后开始逐渐出现毛发颜色变浅，皮肤白皙，智力低下，尿中有异味，该病可能的病因为（）。
    A

    过氧化酶缺乏

    B

    二氨蝶啶还原酶缺乏

    C

    苯丙氨酸羟化酶缺乏

    D

    络氨酸氢化酶缺乏


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是（）
    A

    酪氨酸羟化酶缺乏

    B

    苯丙氨酸羟化酶缺乏

    C

    二氨喋啶还原酶缺乏

    D

    过氧化酶缺乏

    E

    碘化酶缺乏


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是

    A．酪氨酸羟化酶缺乏

    B．苯丙氨酸羟化酶缺乏

    C．二氢蝶呤还原酶缺乏

    D．肝磷酸化酶缺乏

    E．碘化酶缺乏


    正确答案：B

  • 第11题：

    男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T、T、TSH测定在正常范围。

    苯丙酮尿症的临床特点不包括
    A.毛发、皮肤色泽变浅
    B.智力发育落后
    C.惊厥
    D.尿和汗液有鼠尿臭味
    E.有特殊的皮纹

    答案：E
    解析：
    苯丙酮酸尿症根据智能落后，头发由黑变黄，特殊体貌，尿三氯化铁试验可确诊。本病发病机制由于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性，导致苯丙氨酸浓度增高。

  • 第12题：

    3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是（）

    • A、酪氨酸羟化酶缺乏
    • B、苯丙氨酸羟化酶缺乏
    • C、二氢蝶呤还原酶缺乏
    • D、肝磷酸化酶缺乏
    • E、碘化酶缺乏

    正确答案:B

  • 第13题：

    男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。最可能的诊断（）

    • A、21-三体综合征
    • B、苯丙酮尿症
    • C、呆小病
    • D、癫病
    • E、佝偻病性手足抽搐症

    正确答案:B

  • 第14题：

    苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是（）

    • A、尿有"鼠尿样"气味
    • B、毛发黄褐色
    • C、智力低下
    • D、皮肤白皙
    • E、抽搐发作

    正确答案:C

  • 第15题：

    患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了（）。

    • A、癫癎发作控制
    • B、生长发育改善
    • C、脑损害恢复
    • D、皮肤毛发色泽恢复
    • E、脑电图癫癎样放电消失

    正确答案:C

  • 第16题：

    单选题
    苯丙酮尿症患者尽早开始治疗，主要是为了预防（）。
    A

    智力低下

    B

    皮肤颜色变浅

    C

    湿疹

    D

    毛发枯黄

    E

    抽搐


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第17题：

    单选题
    下列哪项是苯丙酮尿症患儿最突出的特点？（　　）
    A

    皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

    B

    抽搐发作

    C

    智力低下

    D

    尿有特殊霉臭味

    E

    毛发呈黄褐色


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第18题：

    单选题
    5岁男孩，因抽搐就诊，近3年来反复出现抽搐，皮肤白皙有湿疹，表情呆滞，毛发呈黄褐色，四肢肌张力高。预后判断哪项正确？（　　）
    A

    B

    C

    D

    E


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

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