男，2岁。智能落后，发育迟缓。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿臭味。临床上该患儿的诊断是（）A、先天愚型B、呆小瘸C、脑性瘫痪D、苯丙酮尿症E、先天性脑发育不全

题目

男，2岁。智能落后，发育迟缓。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿臭味。临床上该患儿的诊断是（）

  • A、先天愚型
  • B、呆小瘸
  • C、脑性瘫痪
  • D、苯丙酮尿症
  • E、先天性脑发育不全
相似考题

1.患儿男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿昧。诊断是A、唐氏综合征B、呆小病C、先天性脑发育不全D、苯丙酮尿症E、脑性瘫痪

2.患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是( )A、癫痫B、黏多糖病C、先天愚型D、呆小病E、苯丙酮尿症

3.患儿，男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是A、21-三体综合征;B、呆小病;C、先天性脑发育不全;D、苯丙酮尿症;E、脑性瘫痪;

4.男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是A、21-_体综合征B、呆小病C、先天性脑发育不全D、苯丙酮尿症E、脑性瘫痪

更多“男，2岁。智能落后，发育迟缓。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间”相关问题

  • 第1题：

    男婴,1岁,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是()。

    A.先天愚型

    B.呆小病

    C.苯丙酮尿症

    D.先天性脑发育不全

    E.脑性瘫痪


    正确答案：C

  • 第2题：

    男,1岁,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是A.21－三体综合征 S

    男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

    A.21-三体综合征

    B.呆小症

    C.先天性脑发育不全

    D.苯丙酮尿症

    E.脑性瘫痪


    正确答案：D
    苯丙酮尿症主要表现：神经系统损害，黑色素缺乏，鼠尿样体臭。

  • 第3题：

    男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是

    A、先天愚型
    B、先天性脑发育不全
    C、呆小病
    D、苯丙酮尿症
    E、脑性瘫痪

    答案：D
    解析：
    临床表现
    患儿出生时都正常，通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。
    1.神经系统以智能发育落后为主，可有表情呆滞、易激惹，可伴有惊厥，如未经治疗，大都发展为严重的智力障碍。BH4缺乏型神经系统症状出现早且重，常见肌张力减低、嗜睡或惊厥、智能落后明显。
    2.外观出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
    3.其他尿和汗液有鼠尿臭味，由苯乙酸所致。常见呕吐和皮肤湿疹。

  • 第4题：

    患儿9个月，曾抽搐5次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发枯黄，尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是（）

    • A、癫痫
    • B、呆小病
    • C、先天愚型
    • D、苯丙酮尿症
    • E、糖原累积病

    正确答案:D

  • 第5题：

    1岁女孩。出生时正常，3个月后智能渐落后，目前不会独站，不会说话。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。临床上考虑患儿的诊断是（）

    • A、脑性瘫痪
    • B、呆小病
    • C、先天愚型
    • D、苯丙酮尿症
    • E、先天性脑发育不全

    正确答案:D

  • 第6题：

    单选题
    21-三体综合征主要的临床特征是（　　）。
    A

    出生体重低，体格发育迟缓

    B

    宫内发育迟缓合并多发畸形

    C

    智能落后伴黏液性水肿

    D

    多发畸形伴皮肤纹理异常

    E

    智能落后合并皮肤头发颜色变淡


    正确答案： D
    解析：
    21-三体综合征主要特征有：①智能低下。②体格发育、动作发育和性发育迟缓：身材矮小，头围小，骨龄常落后于年龄，出牙迟常错位；头发细而少；四肢短，手指粗短，关节可过度弯曲。③特殊面容（患儿眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多）。④皮肤纹理特征：可有通贯手，atd角增大，指、趾纹特殊。宫内发育迟缓合并多发畸形，多见于宫内感染，胎儿发育畸形而致。智能落后合并皮肤头发颜色变淡，见于苯丙酮尿症。智能落后伴粘液性水肿多见于先天性甲状腺功能低下。

  • 第7题：

    单选题
    女，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是（）
    A

    粘多糖病

    B

    先天性卵巢发育不全

    C

    甲状腺功能减退症

    D

    苯丙酮尿症

    E

    21-三体综合征


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    单选题
    患儿男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿昧。诊断是（）
    A

    唐氏综合征

    B

    呆小病

    C

    先天性脑发育不全

    D

    苯丙酮尿症

    E

    脑性瘫痪


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是（　　）。
    A

    21-三体综合征

    B

    呆小病

    C

    先天性脑发育不全

    D

    苯丙酮尿症

    E

    脑性瘫痪


    正确答案： A
    解析：
    苯丙酮尿症主要表现：①神经系统损害；②黑色素缺乏；③鼠尿样体臭。本例符合主要诊断条件。

  • 第10题：

    21-三体综合征的主要特点是（ ）。

    A．身矮，智能落后，皮肤粗糙

    B．特殊面容，智力、体格发育迟缓

    C．头发黄，眼蓝色，惊厥，智能落后

    D．面容丑陋，耳聋，多指骨畸形

    E．肥胖、身矮，肝肿大，低血糖


    正确答案：B
    解析：21-三体综合征的临床表现

  • 第11题：

    患儿,男,1岁.头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐.尿有鼠尿味.该患儿的诊断是A.先天愚型SX

    患儿，男，1岁．头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐．尿有鼠尿味．该患儿的诊断是

    A.先天愚型

    B.呆小病

    C.先天性脑发育不全

    D.苯丙酮尿症

    E.脑性瘫痪


    正确答案：D
    苯丙酮尿症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，主要危害神经系统，表现为智力落后、癫痫、易激惹等，同时还有黑色素缺乏和鼠尿样体臭。该患儿表现符合苯丙酮尿症，选择D考点：小儿先天疾病鉴别

  • 第12题：

    苯丙酮尿症最突出的临床表现是（）。

    • A、尿有鼠臭味
    • B、毛发黄褐色
    • C、智能发育落后
    • D、皮肤白嫩
    • E、抽搐发作

    正确答案:C

  • 第13题：

    男婴，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是（）

    • A、先天愚型
    • B、呆小病
    • C、先天性脑发育不全
    • D、苯丙酮尿症
    • E、脑性瘫痪

    正确答案:D

  • 第14题：

    单选题
    苯丙酮尿症最突出的临床表现是（）。
    A

    尿有鼠臭味

    B

    毛发黄褐色

    C

    智能发育落后

    D

    皮肤白嫩

    E

    抽搐发作


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第15题：

    单选题
    1岁女孩。出生时正常，3个月后智能渐落后，目前不会独站，不会说话。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。临床上考虑患儿的诊断是（）
    A

    脑性瘫痪

    B

    呆小病

    C

    先天愚型

    D

    苯丙酮尿症

    E

    先天性脑发育不全


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第16题：

    单选题
    男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是（　　）。
    A

    唐氏综合征（先天愚型）

    B

    呆小病

    C

    先天性脑发育不全

    D

    苯丙酮尿症

    E

    脑性瘫痪


    正确答案： D
    解析：
    苯丙酮尿症患儿出生时都正常，进奶以后，通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥（约25%），少数肌张力增高和腱反射亢进。常见呕吐和皮肤湿疹，由于排出苯乙酸，尿和汗液有鼠尿臭味。

  • 第17题：

    单选题
    男，2岁。智能落后，发育迟缓。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿臭味。临床上该患儿的诊断是（）
    A

    先天愚型

    B

    呆小瘸

    C

    脑性瘫痪

    D

    苯丙酮尿症

    E

    先天性脑发育不全


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第18题：

    单选题
    男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿昧。诊断是（　　）。
    A

    先天愚型

    B

    呆小病

    C

    先天性脑发育不全

    D

    苯丙酮尿症

    E

    脑性瘫痪


    正确答案： A
    解析：
    智力低下是苯丙酮尿症的最突出的特点。此外，常伴有神经及精神症状，如肌张力增高、腱反射亢进、步态蹒跚以及兴奋、多动、惊厥等，病情严重者甚至有脑性瘫痪。皮肤颜色白嫩，常有湿疹样皮疹，毛发颜色在新生儿期尚正常，以后逐渐转为黄褐色。尿有“霉臭”或“鼠尿”样气味，此与尿中存在苯乙酸有关。题中的表现与上述基本相符，所以可以诊断为苯丙酮尿症。

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