2岁男孩。身长78cm。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）

题目

2岁男孩。身长78cm。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）

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    1.男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并长伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。A.唐氏综合症（21-三体综合征）B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D.佝偻病E.苯丙酮尿症

    2.3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。下列病例，最可能的诊断是A、Down综合征(21-三体综合征)B、软骨发育不良C、先天性甲状腺功能减低症D、佝偻病E、苯丙酮尿症

    3.男性，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是A、21-三体综合征B、软骨发育不良C、先天性甲状腺功能减退症D、佝偻病E、苯丙酮尿症

    4.患儿男，1岁。智能落后，表情呆滞。颈短，头大，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪一项A.唐氏综合征B.苯丙酮尿症C.先天性甲状腺功能减退症D.佝偻病E.肢端肥大症

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    • 第1题：

      患者男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱

      A.唐氏综合征（21-三体综合征）

      B.软骨发育不良

      C.先天性甲状腺功能减退症

      D.佝偻病

      E.苯丙酮尿症


      参考答案：C

    • 第2题：

      1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是 ( )

      A．Turner综合征

      B．21－三体综合征

      C．黏多糖病

      D．先天性甲状腺功能减低症

      E．软骨发育不良


      正确答案：D
      先天性甲状腺功能减低症特殊面容，表现为头大、颈短、皮肤粗糙，面色苍黄、头发稀少而无光泽，面部黏液水肿，眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外，形成特殊面容。此外，身材矮小，躯干长而四肢短小，常有脐疝。出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。21－三体：眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，舌体细尖，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟；颈短而宽。皮肤细腻。

    • 第3题：

      男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。

      A．

      B．

      C．

      D．

      E．


      正确答案：C
      解析：先天性甲状腺功能减低症典型症状：颈短，头大，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小。动作发育迟缓，智能发育低，表情呆板、淡漠，神经反射 迟钝。

    • 第4题：

      男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻粱低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是

      A．

      B．

      C．

      D．

      E．


      正确答案：C

    • 第5题：

      女孩，4岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌体宽大并伸出口外，皮肤粗糙。首选哪项检查

      A.尿有机酸分析
      B.染色体核型分析
      C.头颅CT
      D.甲状腺功能
      E.尿筛查

      答案：D
      解析：

    • 第6题：

      女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，通贯手。考虑是哪一种先天性疾病（）


        正确答案:A

      • 第7题：

        女孩，4岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌体宽大并伸出口外，皮肤粗糙。首选哪项检查（）

        • A、染色体核型分析
        • B、甲状腺功能
        • C、尿筛查
        • D、尿有机酸分析
        • E、头颅CT

        正确答案:B

      • 第8题：

        配伍题
        2岁男孩。身长78cm。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）|3岁女孩。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，舌伸出口外，流涎，皮肤细嫩，肌张力低，通贯手。最可能的诊断是（）
        A

        唐氏综合征（21三体综合征）

        B

        苯丙酮尿症

        C

        先天性甲状腺功能减退症

        D

        佝偻病

        E

        软骨发育不良


        正确答案： C,D
        解析： 先天性甲状腺功能减退症典型特殊面容和体态：颈短，头大，皮肤粗糙，面色苍黄，毛发稀少，干燥，无光泽，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量／下部量大于1.5。

      • 第9题：

        单选题
        女性，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（　　）。
        A

        B

        C

        D

        E


        正确答案： D
        解析：
        21-三体综合征的表现为患儿智能、骨骼及动作发育均迟缓。有特殊面容，如眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低，舌伸出口外，皮肤和毛发正常，无黏液水肿。

      • 第10题：

        配伍题
        1岁男孩。智能发育落后，皮肤、毛发色素减少。有癫痫样发作，汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是（）|3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）|5岁男孩，智能低下，生长发育迟缓，表情呆滞。眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，硬腭窄小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）
        A

        苯丙酮尿症

        B

        佝偻病

        C

        唐氏综合征

        D

        先天性心脏病

        E

        先天性甲状腺功能减退症


        正确答案： D,B
        解析： 苯丙酮尿症的临床表现：患儿出生时都正常，通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。神经系统以智能发育落后为主，出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。尿和汗液有鼠尿臭味，由苯乙酸所致。

      • 第11题：

        单选题
        女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（　　）。
        A

        B

        C

        D

        E


        正确答案： E
        解析： 暂无解析

      • 第12题：

        配伍题
        1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）|2岁男孩，智力落后、表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）
        A

        Turner综合征

        B

        21-三体综合征

        C

        黏多糖病

        D

        先天性甲状腺功能减低症

        E

        软骨发育不良


        正确答案： B,E
        解析： 暂无解析

      • 第13题：

        2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（ ）。


        正确答案：B

      • 第14题：

        2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是

        A．

        B．

        C．

        D．

        E．


        正确答案：B
        解析：21一三体综合征表现为智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手，肌张力低下，是先天性基因疾病。

      • 第15题：

        男，1岁，智、能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是

        A．Down综合征(21-三体综合征)

        B．软骨发育不良

        C．先天性甲状腺功能减低症

        D．佝偻病

        E．苯丙酮尿症


        正确答案：C

      • 第16题：

        3岁男孩，智能低下，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。可诊断为（）
        A.Down综合征(21一三体综合征)
        B.软骨发育不良
        C.先天性甲状腺功能减低症
        D.佝偻病
        E.苯丙酮尿症


        答案：A
        解析：
        Down综合征临床表现为智能落后、特殊面容(表情呆滞，眼距宽，眼裂小，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆)、生长发育迟缓(生时身长、体重低于正常儿，生后体格发育、动作发育迟缓，身材矮小，骨龄落后实际年龄，出牙迟，顺序异常，四肢短，关节过度屈曲，肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝，手指粗短)、皮纹特点(可有通贯手)。

      • 第17题：

        男，4岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙。首选哪项检查（）

        • A、染色体核型分析
        • B、尿筛查
        • C、甲状腺功能
        • D、尿有机酸分析
        • E、头颅CT

        正确答案:C

      • 第18题：

        1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）


          正确答案:D

        • 第19题：

          单选题
          男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱（　　）。
          A

          B

          C

          D

          E


          正确答案： A
          解析：
          先天性甲状腺功能减低症应与21-三体综合征患儿相鉴别。先天性甲状腺功能减低症在出生后可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘等症状，舌大而厚，无21-三体综合征的特殊面容。先天性甲状腺功能减低症的典型症状：①特殊面容和体态：颈短，头大，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小。②神经系统：动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝。③生理功能低下：精神、食欲差，安静少哭，不善活动，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑，体温低而怕冷。脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，心电图呈低电压、PR间期延长、T波平坦等改变。全身肌张力较低，肠蠕动减慢，腹胀和便秘。

        • 第20题：

          单选题
          患儿，男，4岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙。首选哪项检查（）
          A

          染色体核型分析

          B

          尿筛查

          C

          甲状腺功能

          D

          尿有机酸分析

          E

          头颅CT


          正确答案： D
          解析： 注意本题与21-三体的鉴别，甲低患儿皮肤苍黄、粗糙，而21-三体综合征皮肤白皙、细腻，诊断依靠染色体核型分析。尿有机酸分析用于苯症的诊断。

        • 第21题：

          单选题
          男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（　　）。
          A

          B

          C

          D

          E


          正确答案： C
          解析：
          先天性甲状腺功能减低症典型症状：①特殊面容和体态：颈短，头大，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小。②神经系统：动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝。③生理功能低下：精神、食欲差，安静少哭，不善活动，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑，体温低而怕冷。脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，心电图呈低电压、PR间期延长、T波平坦等改变。全身肌张力较低，肠蠕动减慢，腹胀和便秘。题干中的表现符合上面所述，所以C正确。

        • 第22题：

          配伍题
          女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，通贯手。考虑是哪一种先天性疾病（）|男，1岁。智能落后，表情呆滞。颈短，头大，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪一项（）
          A

          唐氏综合征

          B

          苯丙酮尿症

          C

          先天性甲状腺功能减退症

          D

          佝偻病

          E

          肢端肥大症


          正确答案： D,C
          解析： 暂无解析

        • 第23题：

          单选题
          女孩，4岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌体宽大并伸出口外，皮肤粗糙。首选哪项检查（）
          A

          染色体核型分析

          B

          甲状腺功能

          C

          尿筛查

          D

          尿有机酸分析

          E

          头颅CT


          正确答案： A
          解析： 暂无解析

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