患儿,5岁,智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平,两眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。为确定诊断需做下列哪项检查()A、血清T3、T4、TSH测定B、骨龄测定C、尿三氯化铁试验D、尿蝶呤分析E、染色体核型分析

题目

患儿,5岁,智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平,两眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。为确定诊断需做下列哪项检查()

  • A、血清T3、T4、TSH测定
  • B、骨龄测定
  • C、尿三氯化铁试验
  • D、尿蝶呤分析
  • E、染色体核型分析

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  • 第1题:

    患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为

    A.1%

    B.4%

    C.10%

    D.20%

    E.100%


    正确答案:B

  • 第2题:

    男孩,4岁。精神运动发育落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,外眦上翘,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断是( )


      正确答案:A

    • 第3题:

      患儿2岁,因体格智力发育落后来诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患诊断考虑为()

      • A、苯丙酮尿症
      • B、21-三体综合征
      • C、18-三体综合征
      • D、呆小病
      • E、粘多糖病

      正确答案:B

    • 第4题:

      患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为DG易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()

      • A、1%
      • B、4%
      • C、10%
      • D、20%
      • E、100%

      正确答案:B

    • 第5题:

      单选题
      患儿,4岁。智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。 其最可能的诊断为()
      A

      先天性甲状腺功能低下

      B

      21-三体综合征

      C

      苯丙酮尿症

      D

      18-三体综合征

      E

      粘多糖病


      正确答案: E
      解析: 暂无解析

    • 第6题:

      单选题
      小儿4岁,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床拟诊先天愚型,下列哪项检查具有确诊价值?()
      A

      智能低下

      B

      特殊面容

      C

      通贯手

      D

      染色体核型分析

      E

      手皮纹特点


      正确答案: B
      解析: 暂无解析

    • 第7题:

      单选题
      患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/C易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()
      A

      1%

      B

      4%

      C

      10%

      D

      20%

      E

      100%


      正确答案: B
      解析: 暂无解析

    • 第8题:

      患儿,4岁。智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断为()

      • A、先天性甲状腺功能低下
      • B、21-三体综合征
      • C、苯丙酮尿症
      • D、18-三体综合征
      • E、粘多糖病

      正确答案:B

    • 第9题:

      患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义()

      • A、智能低下
      • B、特殊面容
      • C、血清TSH,T4检查
      • D、染色体核型分析
      • E、血浆游离氨基酸分析

      正确答案:D

    • 第10题:

      患儿,3岁,因体格智力发育落后来就诊,查体:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,此患儿的诊断可考虑是()

      • A、苯丙酮尿症
      • B、先天性甲状腺功能减低症
      • C、18-三体综合征
      • D、21-三体综合征
      • E、粘多糖病

      正确答案:D

    • 第11题:

      单选题
      患儿,3岁半,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查()
      A

      特殊面容

      B

      智能低下

      C

      通贯手

      D

      染色体核型分析

      E

      手皮纹特点


      正确答案: C
      解析: 暂无解析

    • 第12题:

      单选题
      患儿,3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下述哪一项最具有确诊意义?(  )
      A

      特殊面容

      B

      智能低下

      C

      血清TSH,T4检查

      D

      染色体核型分析

      E

      血浆游离氨基酸分析


      正确答案: C
      解析: 暂无解析

    • 第13题:

      单选题
      患儿2岁,因体格智力发育落后来诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患诊断考虑为()
      A

      苯丙酮尿症

      B

      21-三体综合征

      C

      18-三体综合征

      D

      呆小病

      E

      粘多糖病


      正确答案: B
      解析: 暂无解析