患儿,5岁,智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平,两眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。为确定诊断需做下列哪项检查()
第1题:
患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为
A.1%
B.4%
C.10%
D.20%
E.100%
第2题:
男孩,4岁。精神运动发育落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,外眦上翘,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断是( )
第3题:
患儿2岁,因体格智力发育落后来诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患诊断考虑为()
第4题:
患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为DG易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()
第5题:
先天性甲状腺功能低下
21-三体综合征
苯丙酮尿症
18-三体综合征
粘多糖病
第6题:
智能低下
特殊面容
通贯手
染色体核型分析
手皮纹特点
第7题:
1%
4%
10%
20%
100%
第8题:
患儿,4岁。智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断为()
第9题:
患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义()
第10题:
患儿,3岁,因体格智力发育落后来就诊,查体:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,此患儿的诊断可考虑是()
第11题:
特殊面容
智能低下
通贯手
染色体核型分析
手皮纹特点
第12题:
特殊面容
智能低下
血清TSH,T4检查
染色体核型分析
血浆游离氨基酸分析
第13题:
苯丙酮尿症
21-三体综合征
18-三体综合征
呆小病
粘多糖病