患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。进一步检查（）A、骨髓检查找幼稚细胞B、找尼曼-匹克细胞C、肝活检D、血清铜蓝蛋白测定E、白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑苷酶酶活性测定

题目

患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。进一步检查（）

  • A、骨髓检查找幼稚细胞
  • B、找尼曼-匹克细胞
  • C、肝活检
  • D、血清铜蓝蛋白测定
  • E、白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑苷酶酶活性测定
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1.一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。 最可能的诊断是（　）A、白化病B、脑白质营养不良症C、甲状腺功能低下D、糖原累积症E、苯丙酮尿症

2.女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。 确诊的首选检查是（）A、染色体检查B、测定血糖C、测定血酪氨酸值D、测定血苯丙氨酸浓度E、肝脏活检病理学检查

3.女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。 最可能的诊断是（）A、苯丙酮尿症B、脑白质营养不良症C、甲状腺功能低下D、糖原累积症E、白化病

4.女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。 确诊后应如何处理（）A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后B、终生补充甲状腺素C、补充维生素D及钙剂D、补充叶酸与维生素B12E、无特殊治疗方法

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  • 第1题：

    一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。确诊的首选检查是（）

    • A、测定血糖
    • B、测定血苯丙氨酸浓度
    • C、染色体检查
    • D、测定血酪氨酸值
    • E、肝脏活检病理学检查

    正确答案:B

  • 第2题：

    单选题
    1岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。最可能的诊断是（）
    A

    白化病

    B

    脑白质营养不良症

    C

    甲状腺功能低下

    D

    糖原累积症

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第3题：

    单选题
    女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。为确诊，首选的检查是（）
    A

    测定血糖

    B

    测定血苯丙氨酸浓度

    C

    染色体检查

    D

    测定血酪氨酸值

    E

    肝脏活检病理学检查


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第4题：

    单选题
    患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。为确诊，首选的检查是（）
    A

    测定血糖

    B

    测定血苯丙氨酸浓度

    C

    染色体检查

    D

    测定血酪氨酸值

    E

    肝脏活检病理学检查


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第5题：

    单选题
    女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。此患儿最可能的诊断是（）
    A

    白化病

    B

    脑白质营养不良症

    C

    甲状腺功能低下

    D

    苯丙酮尿症

    E

    糖原累积症


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第6题：

    单选题
    患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。诊断明确后采用哪种治疗（）
    A

    Ceredase注射

    B

    化疗

    C

    脾切除

    D

    肝移植

    E

    青霉胺口服


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    单选题
    一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。 最可能的诊断是（　）
    A

    白化病

    B

    脑白质营养不良症

    C

    甲状腺功能低下

    D

    糖原累积症

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    单选题
    女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。 最可能的诊断是（）
    A

    苯丙酮尿症

    B

    脑白质营养不良症

    C

    甲状腺功能低下

    D

    糖原累积症

    E

    白化病


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

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