患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波此患儿的疾病可能性最大为（）A、小运动型发作B、婴儿痉挛症C、Down综合征（先天性愚型）D、苯丙酮尿症E、黏多糖病

题目

患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波此患儿的疾病可能性最大为（）

  • A、小运动型发作
  • B、婴儿痉挛症
  • C、Down综合征（先天性愚型）
  • D、苯丙酮尿症
  • E、黏多糖病
相似考题

1.根据下列材料，回答 168～171 题：（共用题干）患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘，慢波。第 168 题 此患儿的疾病可能性最大为（ ）。A．小运动型发作B．婴儿痉挛症C．Down综合征（先天性愚型）D．苯丙酮尿症E．黏多糖病

2.患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波此患儿的疾病可能性最大为A、小运动型发作B、婴儿痉挛症C、Down综合征(先天性愚型)D、苯丙酮尿症E、黏多糖病此病典型病例主要是由于肝内缺乏A、酪氨酸酶B、苯丙氨酸羧化酶C、羟基丙酮酸氧化酶D、尿黑酸酶E、谷氨酸脱羧酶若该病例为典型患儿，其遗传方式是A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X-连锁显性遗传D、X-连锁隐性遗传E、X-连锁不完全显性遗传明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了A、癫痫发作控制B、生长发育改善C、脑损害恢复D、皮肤毛发色泽恢复E、脑电图癫痫样放电消失

3. 患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘-慢波。此患儿的疾病可能性最大为 A.小运动型发作(Lnnox Sund) B.婴儿痉挛症 C.Down综合征(先天性愚型) D.苯丙酮尿症 E.黏多糖病

4.患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是( )A、癫痫B、黏多糖病C、先天愚型D、呆小病E、苯丙酮尿症

更多“患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波此患儿的疾病可能性最大为（）A、小运动型发作B、婴儿痉挛症C、Down综合征（先天性愚型）D、苯丙酮尿症E、黏多糖病”相关问题

  • 第1题：


    患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘-慢波。

    若该病例为典型患儿，其遗传方式是
    A.常染色体显性遗传
    B.常染色体隐性遗传
    C.X连锁显性遗传
    D.X连锁隐性遗传
    E.X连锁不完全显性遗传

    答案：B
    解析：

  • 第2题：


    患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘-慢波。

    明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了
    A.癫痫发作控制
    B.生长发育改善
    C.脑损害恢复
    D.皮肤毛发色泽恢复
    E.脑电图癫痫样放电消失

    答案：C
    解析：

  • 第3题：

    患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。此患儿的疾病可能性最大为（）。

    • A、小运动型发作
    • B、婴儿痉挛症
    • C、唐氏综合征（先天愚型）
    • D、苯丙酮尿症
    • E、黏多糖病

    正确答案:D

  • 第4题：

    男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。 该患儿最可能的诊断是（　）

    • A、先天愚型
    • B、婴儿痉挛症
    • C、苯丙酮尿症
    • D、粘多糖病
    • E、先天性甲状腺功能低下

    正确答案:C

  • 第5题：

    患儿，男性，6个月，抽搐一次，表情呆滞，皮肤白皙，头发淡黄，智力低下，首先考虑哪种疾病（）

    • A、呆小病
    • B、苯丙酮尿症
    • C、先天愚型
    • D、粘多糖Ⅰ型病
    • E、婴儿痉挛症

    正确答案:B

  • 第6题：

    患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。若本病例为典型患儿，其遗传方式是（）。

    • A、常染色体显性遗传
    • B、常染色体隐性遗传
    • C、X连锁显性遗传
    • D、X连锁隐性遗传
    • E、X连锁不完全性遗传

    正确答案:B

  • 第7题：

    患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了（）

    • A、癫痫发作控制
    • B、生长发育改善
    • C、脑损害恢复
    • D、皮肤毛发色泽恢复
    • E、脑电图癫痫样放电消失

    正确答案:C

  • 第8题：

    单选题
    患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。若本病例为典型患儿，其遗传方式是（）。
    A

    常染色体显性遗传

    B

    常染色体隐性遗传

    C

    X连锁显性遗传

    D

    X连锁隐性遗传

    E

    X连锁不完全性遗传


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    6个月婴儿，女，发现表情呆滞2个月，易激惹，时有痉挛发作，每日约2～3次。体检：反应差，精神呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿有霉臭味，脑电图示较多棘慢波。该患儿最可能的诊断是（）
    A

    小运动型发作

    B

    先天愚型

    C

    婴儿痉挛征

    D

    苯丙酮尿症

    E

    黏多糖病


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为（）
    A

    癫痫

    B

    粘多糖病

    C

    先天愚型

    D

    呆小病

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波若该病例为典型患儿，其遗传方式是（）
    A

    常染色体显性遗传

    B

    常染色体隐性遗传

    C

    X-连锁显性遗传

    D

    X-连锁隐性遗传

    E

    X-连锁不完全显性遗传


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第12题：


    患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘-慢波。

    此病典型病例主要是由于肝内缺乏
    A.酪氨酸酶
    B.苯丙氨酸羧化酶
    C.羟基丙酮酸氧化酶
    D.尿黑酸酶
    E.谷氨酸脱羧酶

    答案：B
    解析：

  • 第13题：

    患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。此病典型病例主要是由于肝内缺乏（）。

    • A、酪氨酸酶
    • B、苯丙氨酸羧化酶
    • C、羟基丙酮氧化酶
    • D、尿黑酸酶
    • E、谷氨酸脱羧酶

    正确答案:B

  • 第14题：

    患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为（　）

    • A、癫痫
    • B、粘多糖病
    • C、先天愚型
    • D、呆小病
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:E

  • 第15题：

    6个月婴儿，女，发现表情呆滞2个月，易激惹，时有痉挛发作，每日约2～3次。体检：反应差，精神呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿有霉臭味，脑电图示较多棘慢波。该患儿最可能的诊断是（）

    • A、小运动型发作
    • B、先天愚型
    • C、婴儿痉挛征
    • D、苯丙酮尿症
    • E、黏多糖病

    正确答案:D

  • 第16题：

    10个月男婴，近1周来抽搐3次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查发现异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为（）

    • A、癫痢
    • B、呆小病
    • C、先天愚型
    • D、黏多糖病
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:E

  • 第17题：

    患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波此患儿的疾病可能性最大为（）

    • A、小运动型发作
    • B、婴儿痉挛症
    • C、Down综合征（先天性愚型）
    • D、苯丙酮尿症
    • E、黏多糖病

    正确答案:D

  • 第18题：

    患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波此病典型病例主要是由于肝内缺乏（）

    • A、酪氨酸酶
    • B、苯丙氨酸羧化酶
    • C、羟基丙酮酸氧化酶
    • D、尿黑酸酶
    • E、谷氨酸脱羧酶

    正确答案:B

  • 第19题：

    单选题
    患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波此患儿的疾病可能性最大为（）
    A

    小运动型发作

    B

    婴儿痉挛症

    C

    Down综合征（先天性愚型）

    D

    苯丙酮尿症

    E

    黏多糖病


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    单选题
    患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是（）
    A

    癫痫

    B

    黏多糖病

    C

    先天愚型

    D

    呆小病

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案： E
    解析： 患儿症状体征较为典型，尿三氯化铁试验阳性，故易做出诊断。

  • 第21题：

    单选题
    10个月男婴，近1周来抽搐3次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查发现异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为（）
    A

    癫痢

    B

    呆小病

    C

    先天愚型

    D

    黏多糖病

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    患儿，男性，6个月，抽搐一次，表情呆滞，皮肤白皙，头发淡黄，智力低下，首先考虑哪种疾病（）
    A

    呆小病

    B

    苯丙酮尿症

    C

    先天愚型

    D

    粘多糖Ⅰ型病

    E

    婴儿痉挛症


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

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