试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。

题目

试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。

相似考题

1.遗传性血管性水肿属于A.T细胞免疫缺陷病B.B细胞免疫缺陷病C.吞噬细胞功能缺陷病D.联合免疫缺陷病E.补体系统缺陷病

2.测定羊水细胞或绒毛细胞的特异性酶活性,是产前诊断遗传性代谢缺陷病的必选方法。()此题为判断题(对，错)。

3.遗传性代谢缺陷病常用的诊断方法包括A、血生化检测B、血气分析C、氨基酸分析D、有机酸分析E、血滴纸片和尿筛查试验

4.由多种因素诱发的免疫缺陷病称为（ ）。A、获得性免疫缺陷病B、遗传性免疫缺陷病C、原发性免疫缺陷病D、系统性免疫缺陷病E、以上都不是

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  • 第1题：

    唐氏综合征（ ）

    A.染色体病

    B.性连锁遗传病

    C.遗传性代谢缺陷病

    D.非染色体性先天畸形

    E.常染色体遗传病


    参考答案：A

  • 第2题：

    由多种因素诱发的免疫缺陷病称为

    A．获得性免疫缺陷病

    B．遗传性免疫缺陷病

    C．原发性免疫缺陷病

    D．系统性免疫缺陷病


    正确答案：A

  • 第3题：

    试述雏鸡的生理特点。


    正确答案: （1）、幼雏体温较低，体温调节机能不完善。
    （2）、雏鸡生长迅速，代谢旺盛，单位体重耗氧量比家畜高1倍以上。
    （3）、幼雏羽毛生长快、更换勤。
    （4）、幼雏胃肠容积小，消化系统发育不健全。
    （5）、敏感性强，抗病能力差。
    （6）、胆小易受惊吓，缺乏自卫能力。

  • 第4题：

    遗传性血管性水肿属于（）.

    • A、细胞免疫缺陷病
    • B、体液免疫缺陷病
    • C、吞噬细胞功能缺陷病
    • D、联合免疫缺陷病
    • E、补体系统缺陷病

    正确答案:E

  • 第5题：

    多发伤病人的病理生理特点（）。 

    • A、机体应激反应强烈
    • B、免疫功能紊乱（SIRS）  
    • C、高代谢状态  
    • D、以上都是

    正确答案:D

  • 第6题：

    苯丙酮尿症是一种严重的常染色体遗传病，其属于：（）

    • A、核酸代谢缺陷病
    • B、糖代谢缺陷病
    • C、脂质代谢缺陷病
    • D、氨基酸代谢缺陷病

    正确答案:D

  • 第7题：

    单选题
    苯丙酮尿症是一种严重的常染色体遗传病，其属于：（）
    A

    核酸代谢缺陷病

    B

    糖代谢缺陷病

    C

    脂质代谢缺陷病

    D

    氨基酸代谢缺陷病


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    多选题
    人类遗传性疾病分下列哪几类（）
    A

    单基因遗传病

    B

    多基因遗传病

    C

    染色体病

    D

    先天性代谢缺陷病

    E

    神经管畸形


    正确答案： A,E
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    问答题
    试述脑的多巴胺代谢?帕金森病的生化病理?

    正确答案： 黑质致密部多巴胺(DA)神经元自血流摄入左旋酪氨酸，经细胞内酪氨酸羟化酶作用转化为左旋多巴，再经多巴脱羧酶转化为多巴胺通过黑质—纹状体束作用于壳核和尾状核细胞；释放的DA由单胺氧化酶和儿茶酚—氧位—甲基转移酶分解成高香草酸。纹状体中含DA与乙酰胆碱(Ach)两种神经递质，功能拮抗而维持平衡，调节基底节环路功能。帕金森病含色素神经元变性、缺失，黑质—纹状体DA通路变性，纹状体DA含量显著降低，造成Ach功能相对亢进，是导致肌张力增高、动作减少等运动症状的生化基础。中脑-边缘系统和中脑-皮质DA减少可引起智能减退、行为异常等。
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    脊柱裂（）
    A

    染色体病

    B

    性连锁遗传病

    C

    遗传性代谢缺陷病

    D

    非染色体性先天畸形

    E

    常染色体遗传病


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    产前诊断中，血友病属于:
    A

    性连锁遗传病

    B

    遗传性代谢缺陷病

    C

    数目异常的染色体病

    D

    结构异常的染色体病


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    多发伤病人的病理生理特点（）。
    A

    机体应激反应强烈

    B

    免疫功能紊乱（SIRS）  

    C

    高代谢状态  

    D

    以上都是


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    脊柱裂（ ）

    A.染色体病

    B.性连锁遗传病

    C.遗传性代谢缺陷病

    D.非染色体性先天畸形

    E.常染色体遗传病


    参考答案：D

  • 第14题：

    由多种因素诱发的免疫缺陷病称为（ ）

    A.获得性免疫缺陷病
    B.遗传性免疫缺陷病
    C.原发性免疫缺陷病
    D.系统性免疫缺陷病
    E.以上都不是

    答案：A
    解析：

  • 第15题：

    遗传性血管性水肿属于（）

    • A、T细胞免疫缺陷病
    • B、B细胞免疫缺陷病
    • C、吞噬细胞功能缺陷病
    • D、联合免疫缺陷病
    • E、补体系统缺陷病

    正确答案:E

  • 第16题：

    试述雏鸡的生理特点。育成鸡的生理特点？


    正确答案: （1）、幼雏体温较低，体温调节机能不完善。（2）、雏鸡生长迅速，代谢旺盛，单位体重耗氧量比家畜高1倍以上。（3）、幼雏羽毛生长快、更换勤。（4）、幼雏胃肠容积小，消化系统发育不健全。（5）、敏感性强，抗病能力差。（6）、胆小易受惊吓，缺乏自卫能力。
    （1）育成鸡的体温与成年鸡相同。
    羽毛经过几次脱换已较丰满，御寒能力较强，具有健全的体温调节能力和较强的生活能力，对环境的适应能力强，若不暴发烈性传染病，育成鸡很少大批死亡。
    （2）育成鸡消化能力强，食欲旺盛，生长迅速，是肌肉、骨骼和羽毛生长最旺盛的时期。脂肪的沉积随日龄增加而逐渐累积。
    （3）10周龄后，母鸡卵巢上的滤泡就开始积累营养物质，滤泡也逐渐长大，到后期性器官的发育尤为迅速。在性腺开始活动后，若喂高水平的蛋白质饲料可加快鸡只的性腺生长，使鸡早熟，但鸡的骨骼不能充分发育而变得纤细，体形变小。开产时间虽然提前，但所产的蛋小，产蛋量也不多。因此，在育成鸡阶段，饲料蛋白质水平应适当降低。

  • 第17题：

    易栓症的发病机制包括（）

    • A、抗凝蛋白的遗传性/获得性缺陷
    • B、凝血因子的遗传性/获得性缺陷
    • C、纤溶蛋白的遗传性/获得性缺陷
    • D、代谢缺陷疾病
    • E、获得性凝血因子水平升高或抗凝蛋白缺乏

    正确答案:A,B,C,D,E

  • 第18题：

    单选题
    临床有出血而APTT和PT都正常，首先考虑可能的疾病是（　　）。
    A

    严重肝病

    B

    遗传性纤维蛋白原缺陷症

    C

    血友病

    D

    遗传性因子Ⅻ缺乏症

    E

    病理性抗凝物质


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第19题：

    单选题
    哪项是本病的发病机制？（　　）
    A

    铁代谢障碍

    B

    骨髓造血低下

    C

    遗传性红细胞膜缺陷

    D

    红细胞磷酸己糖旁路中的酶缺陷

    E

    维生素B12和（或）叶酸缺乏


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    多选题
    易栓症的发病机制包括（）
    A

    抗凝蛋白的遗传性/获得性缺陷

    B

    凝血因子的遗传性/获得性缺陷

    C

    纤溶蛋白的遗传性/获得性缺陷

    D

    代谢缺陷疾病

    E

    获得性凝血因子水平升高或抗凝蛋白缺乏


    正确答案： E,C
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    由多种因素诱发的免疫缺陷病称为（）
    A

    获得性免疫缺陷病

    B

    遗传性免疫缺陷病

    C

    原发性免疫缺陷病

    D

    系统性免疫缺陷病

    E

    以上都不是


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    遗传性血管性水肿属于（）.
    A

    细胞免疫缺陷病

    B

    体液免疫缺陷病

    C

    吞噬细胞功能缺陷病

    D

    联合免疫缺陷病

    E

    补体系统缺陷病


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    问答题
    试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。

    正确答案： 遗传性代谢缺陷病的病理生理改变可分为3类：①通过该代谢途径的某些终末产物缺乏，如过氧化酶体病溶酶体病等，症状多为持续性、进行性，且与进食等因素无关。②受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物大量蓄积，如苯病酮尿症、半乳糖血症等；发病或早或迟，发病前常有无症状期，或症状呈间隙发作。③由于代谢途径受阻而导致对肝、脑、肌等组织供能不足，如糖代谢障碍、先天性高乳酸血症等，临床表现为低血糖、高乳酸血症等。
    解析： 暂无解析

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