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  • 第1题:

    下列选项中,全部是由遗传缺陷导致的疾病是(  )

    A.唐氏综合症(先天愚型)、酒精中毒
    B.亨廷顿氏舞蹈症、苯丙酮尿症
    C.唐氏综合症(先天愚型)、风疹
    D.性染色体畸变、智力低下

    答案:B
    解析:
    本题考查考生对几种遗传缺陷导致的疾病的识记。苯丙酮尿症(PKU综合症)、唐氏综合症(先天愚型)和性染色体畸变这三种疾病是反常遗传现象引起的疾病。一有些遗传缺陷造成个体的精神障碍,包括:精神分裂症、抑郁症和亨廷顿氏舞蹈症。

  • 第2题:

    确诊先天愚型的检查为()

    • A、智商测定
    • B、头颅拍片
    • C、头颅CT
    • D、染色体检查
    • E、遗传病史

    正确答案:D

  • 第3题:

    先天愚型患儿的皮肤纹理特征主要有哪些?


    正确答案: 包括:通贯掌、atd角增大,第4、5指桡箕增多、脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条褶纹等。

  • 第4题:

    典型先天愚型的诊断依据是( )

    • A、智力低下
    • B、特殊面容
    • C、皮纹特点
    • D、染色体检查
    • E、腹胀便秘

    正确答案:A,B,C,D

  • 第5题:

    先天愚型(Down综合征)是属于()。

    • A、性染色体单体型
    • B、性染色体三体型
    • C、常染色体数目增多
    • D、常染色体数目减少

    正确答案:C

  • 第6题:

    应进行染色体检查的是()

    • A、先天愚型
    • B、苯丙酮尿症
    • C、白化病
    • D、地中海贫血
    • E、先天性聋哑

    正确答案:A

  • 第7题:

    单选题
    先天愚型属(  )。
    A

    常染色体畸变

    B

    X连锁显性遗传

    C

    常染色体隐性遗传

    D

    常染色体显性遗传

    E

    X连锁隐性遗传


    正确答案: D
    解析: 暂无解析

  • 第8题:

    单选题
    人类中的先天愚型,体细胞中比正常人()。
    A

    多一条21号染色体

    B

    少一条21号染色体

    C

    少一条18号染色体

    D

    多一条18号染色体


    正确答案: A
    解析: 暂无解析

  • 第9题:

    填空题
    先天愚型根据细胞遗传学检查的核型分析可分为_______、_______、_______。

    正确答案: 标准型,易位型,嵌合体型
    解析: 暂无解析

  • 第10题:

    多选题
    典型先天愚型的诊断依据是()
    A

    智力低下

    B

    特殊面容

    C

    皮纹特点

    D

    染色体检查

    E

    腹胀便秘


    正确答案: D,B
    解析: 暂无解析

  • 第11题:

    单选题
    患儿皮肤白皙、头发色黄、虹膜色浅呈蓝色,被描述为“金发碧眼”特征的精神发育迟滞可诊断为()
    A

    先天愚型

    B

    脆性X染色体综合征

    C

    重度精神发育迟滞

    D

    苯丙酮尿症

    E

    半乳糖血症


    正确答案: C
    解析: 暂无解析

  • 第12题:

    多选题
    下列哪些孕妇应做遗传学诊断()
    A

    孕妇年龄<16岁

    B

    孕妇年龄≥35岁

    C

    孕妇有先天性代谢障碍

    D

    有染色体异常的家族史

    E

    曾经生育先天愚型患儿或有家族史


    正确答案: C,A
    解析: 暂无解析

  • 第13题:

    先天愚型根据细胞遗传学检查的核型分析可分为_______、_______、_______。


    正确答案:标准型;易位型;嵌合体型

  • 第14题:

    人类中的先天愚型,体细胞中比正常人()。

    • A、多一条21号染色体
    • B、少一条21号染色体
    • C、少一条18号染色体
    • D、多一条18号染色体

    正确答案:A

  • 第15题:

    下列情况中不属于染色体变异的是()

    • A、第5号染色体短臂缺失引起的遗传病
    • B、第21号染色体多一条引起的先天性愚型
    • C、同源染色体非姐妹染色单体间发生交叉互换
    • D、利用花药离体培养的方法培育出单倍体植株

    正确答案:C

  • 第16题:

    35岁以上的妇女因其子代先天愚型发生率高,怀孕时应做哪些检查最好()

    • A、胎儿B超
    • B、母体检查
    • C、母亲周围血染色体检查
    • D、父母周围血染色体检查
    • E、羊水细胞遗传学检查

    正确答案:E

  • 第17题:

    患儿皮肤白皙、头发色黄、虹膜色浅呈蓝色,被描述为“金发碧眼”特征的精神发育迟滞可诊断为()

    • A、先天愚型
    • B、脆性X染色体综合征
    • C、重度精神发育迟滞
    • D、苯丙酮尿症
    • E、半乳糖血症

    正确答案:D

  • 第18题:

    先天愚型属()

    • A、常染色体畸变
    • B、常染色体显性遗传
    • C、常染色体隐性遗传
    • D、X连锁显性遗传
    • E、X连锁隐性遗传

    正确答案:A

  • 第19题:

    问答题
    先天愚型患儿的皮肤纹理特征主要有哪些?

    正确答案: 包括:通贯掌、atd角增大,第4、5指桡箕增多、脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条褶纹等。
    解析: 暂无解析

  • 第20题:

    填空题
    先天愚型的细胞遗传学特征是第______染色体呈________。

    正确答案: 21号,三体征
    解析: 暂无解析

  • 第21题:

    单选题
    应进行染色体检查的是()
    A

    先天愚型

    B

    苯丙酮尿症

    C

    白化病

    D

    地中海贫血

    E

    先天性聋哑


    正确答案: D
    解析: 暂无解析

  • 第22题:

    单选题
    35岁以上的妇女因其子代先天愚型发生率高,怀孕时应做哪些检查最好()
    A

    胎儿B超

    B

    母体检查

    C

    母亲周围血染色体检查

    D

    父母周围血染色体检查

    E

    羊水细胞遗传学检查


    正确答案: E
    解析: 暂无解析

  • 第23题:

    单选题
    先天愚型(Down综合征)是属于()。
    A

    性染色体单体型

    B

    性染色体三体型

    C

    常染色体数目增多

    D

    常染色体数目减少


    正确答案: D
    解析: 暂无解析