黏多糖贮积症(MPS)

题目

黏多糖贮积症(MPS)

相似考题

1.用于黏多糖贮积症诊断的检查为A.羊水泡沫试验B.羊水糖醛酸半定量测定C.羊水AFP测定D.羊水碱性磷酸酶测定E.羊水葡萄糖测定

2.粘多糖贮积症中哪型所致的骨病变最重（）。A、I型B、Ⅳ型C、Ⅵ型D、Ⅱ型E、Ⅲ型

3.在粘多糖贮积症Ⅳ型中，下述哪个部位可以正常（）。A、脊柱B、骨盆C、头颅D、手部E、腕部

4.可引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是（）。A、白化病B、半乳糖血症C、黏多糖贮积病D、苯丙酮尿症E、着色性干皮病

参考答案和解析
正确答案: 为一种遗传性疾病，属溶酶体病，是粘多糖因分解代谢障碍而大量贮积在体内各组织器官（骨骼、神经、皮肤、肝脾、角膜及心脏等)，造成体格和（或)智力等障碍。
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  • 第1题：

    黏多糖贮积症Ⅰ型的X线表现有哪些?


    正确答案: ①四肢骨：管状骨主要表现为骨干成型收缩障碍和变短，骨干增粗。早期骨皮质增厚，髓腔狭窄，晚期则皮质变薄，髓腔增宽。骨干的一端或两端变尖，常以生长慢的一侧为明显。上肢较明显，以肱骨改变颇具特征；②躯干：L椎体发育不良、变小及向后移位，脊椎以该处为中心向后成角畸形。该椎体前缘上部缺如下部呈喙状突出。其他椎体上下缘膨隆，致椎体呈类圆形。椎弓根细长。髂骨底发育不良、变窄，致髋臼角加大，髋内翻或髋外翻。肋骨增宽、脊柱端变细形如船桨状；③头颅：常增大呈脑积水头型。蝶鞍增大呈“乙”型，主要为前后径增大。椎体发育不良、变小及向后移位，脊椎以该处为中心向后成角畸形。该椎体前缘上部缺如下部呈喙状突出。其他椎体上下缘膨隆，致椎体呈类圆形。椎弓根细长。髂骨底发育不良、变窄，致髋臼角加大，髋内翻或髋外翻。肋骨增宽、脊柱端变细形如船桨状；③头颅：常增大呈脑积水头型。蝶鞍增大呈“乙”型，主要为前后径增大。

  • 第2题：

    黏多糖贮积症Ⅱ型，面容拟似古代建筑物上的狮身面像。


    正确答案:错误

  • 第3题：

    黏多糖贮积症Ⅳ型，以脊柱、骨盆、手和腕的改变为常见，而且具有特征性。


    正确答案:正确

  • 第4题：

    黏多糖贮积症中哪几型所致的骨病变最重（）

    • A、Ⅰ型
    • B、Ⅳ型
    • C、Ⅵ型
    • D、Ⅱ型
    • E、Ⅲ型

    正确答案:A,B,C

  • 第5题：

    黏多糖贮积症Ⅳ型，下述哪个部位可以正常（　）

    • A、骨盆
    • B、脊柱
    • C、颅骨
    • D、手部
    • E、腕部

    正确答案:C

  • 第6题：

    问答题
    黏多糖贮积症Ⅰ型的X线表现有哪些?

    正确答案： ①四肢骨：管状骨主要表现为骨干成型收缩障碍和变短，骨干增粗。早期骨皮质增厚，髓腔狭窄，晚期则皮质变薄，髓腔增宽。骨干的一端或两端变尖，常以生长慢的一侧为明显。上肢较明显，以肱骨改变颇具特征；②躯干：L椎体发育不良、变小及向后移位，脊椎以该处为中心向后成角畸形。该椎体前缘上部缺如下部呈喙状突出。其他椎体上下缘膨隆，致椎体呈类圆形。椎弓根细长。髂骨底发育不良、变窄，致髋臼角加大，髋内翻或髋外翻。肋骨增宽、脊柱端变细形如船桨状；③头颅：常增大呈脑积水头型。蝶鞍增大呈“乙”型，主要为前后径增大。椎体发育不良、变小及向后移位，脊椎以该处为中心向后成角畸形。该椎体前缘上部缺如下部呈喙状突出。其他椎体上下缘膨隆，致椎体呈类圆形。椎弓根细长。髂骨底发育不良、变窄，致髋臼角加大，髋内翻或髋外翻。肋骨增宽、脊柱端变细形如船桨状；③头颅：常增大呈脑积水头型。蝶鞍增大呈“乙”型，主要为前后径增大。
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    判断题
    黏多糖贮积症Ⅰ型头颅、蝶鞍均属正常。
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 对
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    名词解释题
    黏多糖贮积症(MPS)

    正确答案： 为一种遗传性疾病，属溶酶体病，是粘多糖因分解代谢障碍而大量贮积在体内各组织器官（骨骼、神经、皮肤、肝脾、角膜及心脏等)，造成体格和（或)智力等障碍。
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    多选题
    通过尿有机酸分析有助于诊断（）
    A

    糖原贮积症

    B

    苯丙酮尿症

    C

    神经节苷脂沉积病

    D

    甲基丙二酸血症

    E

    黏多糖病


    正确答案： A,C
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    某患儿，5岁，只认母，近1年反复抽搐，自幼皮肤白嫩，头发色黄，尿有鼠尿味，最可能的诊断是（　　）。
    A

    克汀病

    B

    苯丙酮尿症

    C

    21-三体综合征

    D

    糖原贮积症

    E

    黏多糖病


    正确答案： B
    解析：
    智力低下是苯丙酮尿症临床上最主要的症状，患儿在新生儿时期发育基本正常，生后3～6个月可出现呕吐、喂养困难、生长缓慢等症状，逐渐加重，1岁左右症状明显。90%的患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、1/3患儿皮肤干燥，常有湿疹、虹膜色泽变浅，尿液和汗液有鼠尿味。智力发育明显落后于正常儿，语言障碍最明显，同时，还有行走困难、步态不稳，80%的患儿有脑电图异常，25%～35%患儿有癫痫发作，且不易控制。

  • 第11题：

    单选题
    用于粘多糖贮积症诊断的检查为（　　）。
    A

    B

    C

    D

    E


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    判断题
    黏多糖贮积症Ⅳ型，以脊柱、骨盆、手和腕的改变为常见，而且具有特征性。
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 错
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    黏多糖贮积症Ⅰ型最突出表现为小腕骨及手指爪样畸形。


    正确答案:正确

  • 第14题：

    黏多糖贮积症Ⅰ型头颅、蝶鞍均属正常。


    正确答案:错误

  • 第15题：

    通过尿有机酸分析有助于诊断（）

    • A、糖原贮积症
    • B、苯丙酮尿症
    • C、神经节苷脂沉积病
    • D、甲基丙二酸血症
    • E、黏多糖病

    正确答案:B,D

  • 第16题：

    黏多糖贮积症最常见的酸性黏多糖主要有3种，即（　）

    • A、硫酸类肝素
    • B、硫酸皮肤素
    • C、硫酸角质素
    • D、硫酸软骨素C
    • E、硫酸软骨素A

    正确答案:A,B,C

  • 第17题：

    单选题
    属于糖代谢缺陷病的遗传病是（）。
    A

    白化病

    B

    先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症

    C

    黏多糖贮积病

    D

    苯丙酮尿症

    E

    着色性干皮病


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第18题：

    单选题
    在粘多糖贮积症Ⅳ型中，下述哪个部位可以正常（）。
    A

    脊柱

    B

    骨盆

    C

    头颅

    D

    手部

    E

    腕部


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第19题：

    单选题
    黏多糖贮积症Ⅳ型，下述哪个部位可以正常（　）
    A

    骨盆

    B

    脊柱

    C

    颅骨

    D

    手部

    E

    腕部


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    单选题
    可引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是（）。
    A

    白化病

    B

    半乳糖血症

    C

    黏多糖贮积病

    D

    苯丙酮尿症

    E

    着色性干皮病


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    判断题
    黏多糖贮积症Ⅰ型最突出表现为小腕骨及手指爪样畸形。
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 对
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    判断题
    黏多糖贮积症Ⅱ型，面容拟似古代建筑物上的狮身面像。
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 对
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    多选题
    黏多糖贮积症最常见的酸性黏多糖主要有3种，即（　）
    A

    硫酸类肝素

    B

    硫酸皮肤素

    C

    硫酸角质素

    D

    硫酸软骨素C

    E

    硫酸软骨素A


    正确答案： C,E
    解析： 暂无解析

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