APC基因突变可引起（　）A、神经纤维瘤病 B、结肠腺瘤性息肉病 C、视网膜母细胞瘤 D、肾母细胞瘤 E、家族性乳腺癌

第1题：

第2题：

第3题：

第4题：

试述基因突变可能引起的hnRNA剪接变化情况。

正确答案:初级转录产物核内不均一性RNA（heterogenious nucleic RNA，hnRNA）的剪接是一种重要的RNA转录后加工方式，并取决于hnRNA一级结构。剪接只发生在特定的剪接供体和受体位点上，其序列高度特异，常遵循“GA-AT”法则，因此，当基因变异发生在这些剪接位点时就会影响hnRNA的剪接，方式主要有两种：一是使得hnRNA的正常剪接位点消失，二是产生新的剪接位点。无论哪一种都可导致mRNA发生剪接错误，产生异常mRNA，最终产生异常的蛋白表达产物，并改变相应的生物学性状。

第5题：

关于基因突变的描述，下列错误的是：（）

• A、基因突变引起的畸形远比染色体畸变引起的畸形少
• B、发生次数比染色体畸变少
• C、基因突变可引起软骨发育不全
• D、可引起小头畸形、无虹膜、多囊肾

正确答案:B

第6题：

基因诊断可检测基因突变引起的疾病，不能检测外源性致病基因引起的疾病。

正确答案:错误

第7题：

第8题：

第9题：

第10题：

第11题：

第12题：

第13题：

第14题：

下列关于基因突变和基因型的说法，不正确的是（）

A基因突变可产生新的基因

B基因突变可产生新的基因型

C基因型的改变只能来自基因突变

D基因突变可增加基因的种类

C
略

第15题：

TI－Ag引起的免疫应答的特点是（）

• A、产生体液免疫应答的细胞为B细胞
• B、只引起体液免疫应答，不引起细胞免疫应答
• C、需要APC加工处理
• D、发生Ig的类别转换
• E、可诱导免疫记忆细胞形成

正确答案:B

第16题：

简述引起APC抵抗的原因及其机制。

正确答案: 产生APC抵抗的原因和机制主要为：（1）抗磷脂综合征：抗磷脂综合征是一种自身免疫性疾病，血清中有高滴度抗磷脂抗体，APA可抑制蛋白C的活化或抑制APC的活性及使蛋白S减少等作用，因而产生APC抵抗。
（2）FV基因突变产生的APC抵抗：现认为，APC灭活FVa的机制是：APC与FVa轻链结合，分解FVa重链的506、306、679三个位点上的精氨酸（Arg），而使其灭活。同时，被APC分解的FVa作为一种辅助因子也参与APC对FⅧa的分解。因此，FV具有凝血作用的同时，由于促进了APC分解FⅧa也发挥着抗凝作用。
当FV基因核苷酸序列第1691位上的鸟嘌呤（G）变为腺嘌呤A.（G1691A.时，则所编码的蛋白质506位上的精氨酸被置换为谷氨酰胺，这一变化不仅使FVa对APC的分解产生抵抗，也同时使FⅧa对APC的分解产生抵抗。同样FV分子306位上的精氨酸被苏氨酸（Thr）置换（Arg306Thr）也可产生APC抵抗。APC抵抗可使抗凝活性明显降低，而FVa、FⅧa的促凝活性明显增强，导致血栓形成倾向。
此外，因为蛋白S作为APC的辅酶，可促进APC清除凝血酶原激活物中的FⅩa，发挥抗凝作用。蛋白S缺乏也可产生APC抵抗；而抗PC抗体当然也可产生APC抵抗。

第17题：

P53基因突变可能引起哪些肿瘤？

正确答案:包括造血器官肿瘤、膀胱癌、乳腺癌、肺癌等。

第18题：

第19题：

第20题：

第21题：