遗传早现现象

题目

遗传早现现象

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1.关于遗传性脊髓小脑性共济失调3型,叙述正确的有( )A、中年发病，缓慢进展B、主要表现为锥体束和锥体外系受累C、由ATXN3基因CAG重复序列的扩增突变引起D、呈常染色体显性遗传E、常有遗传早现现象

2.遗传早现现象是脊髓小脑性共济失调突出的表现。（　）

3.脊髓小脑性共济失调的突出临床表现是（）A、遗传早现B、共济失调C、眼震D、痉挛步态E、痴呆

4.遗传早现（genetic anticipation）

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  • 第1题：

    在脊髓小脑性共济失调共同特征中哪项是错误的（）

    • A、常染色体显性遗传
    • B、成年期发病
    • C、快速进展
    • D、共济失调
    • E、遗传早现

    正确答案:C

  • 第2题：

    由于环境因素的作用，使个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似的现象称（）

    • A、不完全外显
    • B、不规则显性
    • C、表现度不一致
    • D、拟表型
    • E、遗传早现

    正确答案:D

  • 第3题：

    遗传早现


    正确答案:某些遗传病在世代的发病过程中存在发病年龄逐渐提前或病情逐渐加重的情况。

  • 第4题：

    关于遗传早现，叙述正确的有（）

    • A、遗传早现仅见于多聚谷氨酰胺扩增性共济失调
    • B、父系遗传时CAG链更倾向于延长，而母系传递时倾向于稳定或缩短
    • C、SCA6致病基因的CAG重复在代间传递时稳定
    • D、遗传早现与动态突变分子不稳定有关，也和观察偏倚有关
    • E、E.遗传早现在常规突变脊髓小脑共济失调（SC一般不明显

    正确答案:B,C,D,E

  • 第5题：

    （）不是影响单基因病问题之一。

    • A、交叉遗传
    • B、拟表型
    • C、遗传早现
    • D、从性遗传

    正确答案:A

  • 第6题：

    单选题
    常染色体的基因在不同性别的个体中表型存在差异的现象称为（）。
    A

    从性遗传

    B

    基因多效性

    C

    遗传早现

    D

    遗传异质性

    E

    限性遗传


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    多选题
    脊髓小脑性共济失调的临床特点包括（　）
    A

    遗传早现现象

    B

    共济失调多始于下肢

    C

    CSF蛋白增高

    D

    Gower征

    E

    Babirlski征阳性


    正确答案： A,C
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    单选题
    （）不是影响单基因病问题之一。
    A

    交叉遗传

    B

    拟表型

    C

    遗传早现

    D

    从性遗传


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    多选题
    关于遗传早现，叙述正确的有（）
    A

    遗传早现仅见于多聚谷氨酰胺扩增性共济失调

    B

    父系遗传时CAG链更倾向于延长，而母系传递时倾向于稳定或缩短

    C

    SCA6致病基因的CAG重复在代间传递时稳定

    D

    遗传早现与动态突变分子不稳定有关，也和观察偏倚有关

    E

    E.遗传早现在常规突变脊髓小脑共济失调（SC一般不明显


    正确答案： E,A
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    多选题
    脊髓小脑性共济失调的临床特点包括（）
    A

    共济失调多始于下肢

    B

    遗传早现现象

    C

    Gower征

    D

    Babinski征阳性

    E

    CSF蛋白质增高


    正确答案： E,B
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    名词解释题
    遗传早现

    正确答案： 某些遗传病在世代的发病过程中存在发病年龄逐渐提前或病情逐渐加重的情况。
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    名词解释题
    遗传早现（genetic anticipation）

    正确答案： 有些遗传病在世代传递的过程中有发病年龄逐代超前和病情症状逐代加剧的现象，这种现象称为遗传早现。
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    下列遗传病哪一种有限性遗传现象（）

    • A、Huntington舞蹈病
    • B、成骨发育不全症
    • C、男性性早熟
    • D、白化症
    • E、早秃

    正确答案:C

  • 第14题：

    常染色体的基因在不同性别的个体中表型存在差异的现象称为（）。

    • A、从性遗传
    • B、基因多效性
    • C、遗传早现
    • D、遗传异质性
    • E、限性遗传

    正确答案:C

  • 第15题：

    影响单基因病发病规律性的因素有：（）

    • A、表现度
    • B、基因的多效性
    • C、遗传异质性
    • D、从性遗传和限性遗传
    • E、遗传早现

    正确答案:A,B,C,D,E

  • 第16题：

    试解释遗传早现现象。


    正确答案:遗传早现现象即患者的发病年龄逐代提前，疾病的严重程度逐代加重的现象。主要是因为基因动态突变的结果，即DNA中的碱基重复序列拷贝数不稳定地扩增而导致遗传性疾病的突变，且重复序列拷贝数在一代一代传递过程中会发生明显的增加。这种基因突变主要见于神经系统遗传性退行性疾病，如脊髓小脑共济失调、Huntington舞蹈病、肌强直性肌营养不良等。

  • 第17题：

    问答题
    什么叫遗传早现现象?

    正确答案： 由于致病基因内三核苷酸的拷贝数逐代增加，在同一家系中发病年龄逐代提前，症状逐代加重，这种现象称为遗传早现现象。常见于脊髓小脑性共济失调。
    解析： 暂无解析

  • 第18题：

    名词解释题
    遗传早现现象

    正确答案： 由于致病基因内三核苷酸的拷贝数逐代增加，在同一家系中发病年龄逐代提前，症状逐代加重，这种现象称为遗传早现现象。常见于脊髓小脑性共济失调。
    解析： 暂无解析

  • 第19题：

    多选题
    影响单基因病发病规律性的因素有：（）
    A

    表现度

    B

    基因的多效性

    C

    遗传异质性

    D

    从性遗传和限性遗传

    E

    遗传早现


    正确答案： A,B
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    判断题
    遗传早现现象是脊髓小脑性共济失调突出的表现。（　）
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 对
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    由于环境因素的作用，使个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似的现象称（）
    A

    不完全外显

    B

    不规则显性

    C

    表现度不一致

    D

    拟表型

    E

    遗传早现


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    脊髓小脑性共济失调的突出临床表现是（）
    A

    遗传早现

    B

    共济失调

    C

    眼震

    D

    痉挛步态

    E

    痴呆


    正确答案： A
    解析： 脊髓小脑性共济失调（SCA）均有遗传早现现象，即在同一SCA家族中发病年龄逐代提前，症状逐代加重，是SCA非常突出的表现。

  • 第23题：

    单选题
    在脊髓小脑性共济失调共同特征中哪项是错误的（）
    A

    常染色体显性遗传

    B

    成年期发病

    C

    快速进展

    D

    共济失调

    E

    遗传早现


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

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