苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）。A、生物蝶呤缺乏B、酪氨酸不足C、继发性肾上腺素不足D、继发性甲状腺素不足E、高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

题目

苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）。

  • A、生物蝶呤缺乏
  • B、酪氨酸不足
  • C、继发性肾上腺素不足
  • D、继发性甲状腺素不足
  • E、高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
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1.下列有关苯丙酮尿症的描述错误的是()。A.苯丙酮尿症患儿通常在3~6个月出现症状，1岁时症状明显B.苯丙酮尿症是常染色体显性遗传病C.苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现D.苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好E.低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗

2.苯丙酮尿症患儿出现症状通常在A.生后1~3个月B.生后3~6个月C.生后6~9个月SX苯丙酮尿症患儿出现症状通常在A.生后1～3个月B.生后3～6个月C.生后6～9个月D.生后9～12个月E.生后1～3岁

3.苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是A.继发性肾上腺素不足 B.继发性甲状腺素缺乏 C.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害 D.生物喋呤缺乏 E.酪氨酸不足

4.苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是A．生物蝶呤缺乏B．酪氨酸不足C．继发性肾上腺素不足D．继发性甲状腺素不足E．高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

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  • 第1题：

    对下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是（） 母亲已分娩1例苯丙酮尿症患儿，现为第二胎第二产，目前已生后4周，尚无症状出现.

    • A、血浆苯丙氨酸浓度
    • B、苯丙氨酸耐量试验
    • C、四氢生物碟呤负荷
    • D、尿三氯化铁试验
    • E、Guthrie细菌抑制试验

    正确答案:E

  • 第2题：

    苯丙酮尿症患儿出生时正常，一般在3-6个月后出现症状


    正确答案:正确

  • 第3题：

    苯丙酮尿症患儿一般什么时候出现症状（）

    • A、3～6个月
    • B、12个月
    • C、18个月
    • D、24个月
    • E、3岁

    正确答案:A

  • 第4题：

    苯丙酮尿症分为_____型和______型，大多数病例为______型，______型的神经系统症状更重。


    正确答案:典型；BH4缺乏；典型；BH4缺乏

  • 第5题：

    苯丙酮尿症患儿通常出现临床症状的时间为（）

    • A、出生时
    • B、生后1～3月
    • C、生后3～6月
    • D、生后6～9月
    • E、生后9～12月

    正确答案:C

  • 第6题：

    有关先天性甲状腺功能减低症临床表现的描述，不正确的是（）

    • A、症状出现的早晚与残留的甲状腺分泌功能有关
    • B、酶缺陷患儿生后数年可出现甲状腺肿大
    • C、甲状腺发育不良患儿生后即出现明显症状
    • D、未经治疗的患儿在生命早期即可有严重的神经系统损害
    • E、新生儿期症状不明显

    正确答案:C

  • 第7题：

    填空题
    未经饮食治疗的苯丙酮尿症患儿智能发育落后的症状，一般在生后几个月出现（）。

    正确答案： 3---6个月左右
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    单选题
    苯丙酮尿症的患儿一般于何时开始出现症状（）。
    A

    出生时即有症状

    B

    出生3～6个月

    C

    出生6～9个月

    D

    1岁时

    E

    出生2个月


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）
    A

    生物喋呤缺乏

    B

    酪氨酸不足

    C

    继发性肾上腺素不足

    D

    继发性甲状腺素缺乏

    E

    高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    有关先天性甲状腺功能减低症临床表现的描述，不正确的是（）
    A

    症状出现的早晚与残留的甲状腺分泌功能有关

    B

    酶缺陷患儿生后数年可出现甲状腺肿大

    C

    甲状腺发育不良患儿生后即出现明显症状

    D

    未经治疗的患儿在生命早期即可有严重的神经系统损害

    E

    新生儿期症状不明显


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    未经饮食治疗的苯丙酮尿症患儿智能发育落后的症状，一般在生后几个月出现（）。


    正确答案:3---6个月左右

  • 第12题：

    苯丙酮尿症的患儿一般于何时开始出现症状（）

    • A、出生时即有症状
    • B、出生3～6个月
    • C、出生6～9个月
    • D、1岁时
    • E、出生2个月

    正确答案:B

  • 第13题：

    关于苯丙酮尿症，下列说法错误的是（）。

    • A、苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病
    • B、是由先天性苯丙氨酸代谢障碍所引起
    • C、治疗原则是出现症状后及时处理
    • D、患儿出生时正常，通常3—6个月时始出现症状

    正确答案:C

  • 第14题：

    未经饮食治疗的苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的年龄为（）

    • A、1～2天
    • B、1～2周
    • C、1～2个月
    • D、3～6个月
    • E、4～8个月

    正确答案:D

  • 第15题：

    苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）

    • A、生物喋呤缺乏
    • B、酪氨酸不足
    • C、继发性肾上腺素不足
    • D、继发性甲状腺素缺乏
    • E、高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

    正确答案:E

  • 第16题：

    判断题
    苯丙酮尿症患儿出生时正常，一般在3-6个月后出现症状
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 错
    解析： 暂无解析

  • 第17题：

    单选题
    有关先天性甲状腺功能减低症临床表现的描述，不正确的是（　　）。
    A

    症状出现的早晚与残留的甲状腺分泌功能有关

    B

    酶缺陷患儿在婴儿早期即可出现症状

    C

    甲状腺发育不良患儿生后即出现明显症状

    D

    未经治疗的患儿在生后早期即可有严重的神经系统损害

    E

    新生儿期症状不明显


    正确答案： C
    解析：
    甲状腺发育不良者常在生后3～6个月时症状开始明显。

  • 第18题：

    单选题
    苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）
    A

    生物蝶呤缺乏

    B

    酪氨酸不足

    C

    继发性肾上腺素不足

    D

    继发性甲状腺素不足

    E

    高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第19题：

    单选题
    未经饮食治疗的苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的年龄为（）
    A

    1～2天

    B

    1～2周

    C

    1～2个月

    D

    3～6个月

    E

    4～9个月


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    填空题
    苯丙酮尿症分为_____型和______型，大多数病例为______型，______型的神经系统症状更重。

    正确答案： 典型,BH4缺乏,典型,BH4缺乏
    解析： 暂无解析

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