患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。此患儿的疾病可能性最大为（）。A、小运动型发作B、婴儿痉挛症C、唐氏综合征（先天愚型）D、苯丙酮尿症E、黏多糖病

题目

患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。此患儿的疾病可能性最大为（）。

  • A、小运动型发作
  • B、婴儿痉挛症
  • C、唐氏综合征（先天愚型）
  • D、苯丙酮尿症
  • E、黏多糖病
相似考题

1.根据下列材料，回答 168～171 题：（共用题干）患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘，慢波。第 168 题 此患儿的疾病可能性最大为（ ）。A．小运动型发作B．婴儿痉挛症C．Down综合征（先天性愚型）D．苯丙酮尿症E．黏多糖病

2.PKU患儿，未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭(霉臭味)，常伴有湿疹。此题为判断题(对，错)。

3.患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波此患儿的疾病可能性最大为A、小运动型发作B、婴儿痉挛症C、Down综合征(先天性愚型)D、苯丙酮尿症E、黏多糖病此病典型病例主要是由于肝内缺乏A、酪氨酸酶B、苯丙氨酸羧化酶C、羟基丙酮酸氧化酶D、尿黑酸酶E、谷氨酸脱羧酶若该病例为典型患儿，其遗传方式是A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X-连锁显性遗传D、X-连锁隐性遗传E、X-连锁不完全显性遗传明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了A、癫痫发作控制B、生长发育改善C、脑损害恢复D、皮肤毛发色泽恢复E、脑电图癫痫样放电消失

4.苯丙酮尿症可有下列临床特点,但应除外()A、生后1岁左右，智力低下B、可有抽搐发作或脑性瘫痪C、头发黄褐色，尿呈“霉臭”气味D、皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹E、特殊面容，四肢粗短

更多“患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：”相关问题

  • 第1题：

    苯丙酮尿症的临床特点包括

    A、特殊面容，四肢粗短

    B、可有抽搐发作或脑性瘫痪

    C、皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

    D、生后4个月左右发现智力低下

    E、头发黄褐色，尿呈"霉臭"气味


    参考答案：BCDE

  • 第2题：


    患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘-慢波。

    此患儿的疾病可能性最大为
    A.小运动型发作(Lnnox Sund)
    B.婴儿痉挛症
    C.Down综合征(先天性愚型)
    D.苯丙酮尿症
    E.黏多糖病

    答案：C
    解析：

  • 第3题：

    苯丙酮酸尿症可有下列临床特点，但（）应除外。

    • A、生后4个月左右，才发现智力低下
    • B、可有抽搐发作或脑性瘫痪
    • C、头发黄褐色，尿呈“霉臭”气味
    • D、皮肤白皙，易出现湿疹样皮
    • E、特殊面容，四肢粗短

    正确答案:E

  • 第4题：

    患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。此病典型病例主要是由于肝内缺乏（）。

    • A、酪氨酸酶
    • B、苯丙氨酸羧化酶
    • C、羟基丙酮氧化酶
    • D、尿黑酸酶
    • E、谷氨酸脱羧酶

    正确答案:B

  • 第5题：

    患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波若该病例为典型患儿，其遗传方式是（）

    • A、常染色体显性遗传
    • B、常染色体隐性遗传
    • C、X-连锁显性遗传
    • D、X-连锁隐性遗传
    • E、X-连锁不完全显性遗传

    正确答案:B

  • 第6题：

    患儿5个月，体重5kg，近1个月来出现抽搐，共发作3～4次。查体：智力低下，表情呆滞，头发黄褐色，确诊为苯丙酮尿症。适合该患儿的食物是（）

    • A、牛乳
    • B、豆腐
    • C、鸡蛋
    • D、土豆
    • E、小米粥

    正确答案:D

  • 第7题：

    男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）

    • A、尿三氯化铁试验
    • B、血清苯丙氨酸浓度测定
    • C、尿粘多糖试验
    • D、Guthrie试验（细菌抑制法）
    • E、苯丙氨酸耐量试验

    正确答案:C

  • 第8题：

    患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。若本病例为典型患儿，其遗传方式是（）。

    • A、常染色体显性遗传
    • B、常染色体隐性遗传
    • C、X连锁显性遗传
    • D、X连锁隐性遗传
    • E、X连锁不完全性遗传

    正确答案:B

  • 第9题：

    单选题
    患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波此患儿的疾病可能性最大为（）
    A

    小运动型发作

    B

    婴儿痉挛症

    C

    Down综合征（先天性愚型）

    D

    苯丙酮尿症

    E

    黏多糖病


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    患儿5个月，体重5kg，近1个月来出现抽搐，共发作3～4次。查体：智力低下，表情呆滞，头发黄褐色，确诊为苯丙酮尿症。该患儿饮食治疗的停止时间为（）
    A

    1岁左右

    B

    2～4岁

    C

    5～7岁

    D

    8～10岁

    E

    终身治疗


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    下列哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）
    A

    生后4个月左右，才发现智力低下

    B

    可有抽搐发作或脑性瘫痪

    C

    头发黄褐色，尿呈霉臭气味

    D

    特殊面容，四肢粗短

    E

    皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波此病典型病例主要是由于肝内缺乏（）
    A

    酪氨酸酶

    B

    苯丙氨酸羧化酶

    C

    羟基丙酮酸氧化酶

    D

    尿黑酸酶

    E

    谷氨酸脱羧酶


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    苯丙酮尿症可有下列临床特点，但应除外

    A.生后1岁左右，智力低下
    B.可有抽搐发作或脑性瘫痪
    C.头发黄褐色，尿呈\"霉臭\"气味
    D.皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹
    E.特殊面容，四肢粗短

    答案：E
    解析：
    苯丙酮尿症出生时正常，通常在3～6个月时始出现症状，1岁时症状明显。智能发育落后最为突出，智商常低于正常，可有癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。患儿在出生后数月因黑色素合成不足，头发有黑变黄，皮肤白皙，皮肤湿疹较常见。由于尿和汗液中排出较多苯乙酸，可有明显鼠尿臭味。

  • 第14题：


    患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘-慢波。

    此病典型病例主要是由于肝内缺乏
    A.酪氨酸酶
    B.苯丙氨酸羧化酶
    C.羟基丙酮酸氧化酶
    D.尿黑酸酶
    E.谷氨酸脱羧酶

    答案：B
    解析：

  • 第15题：

    患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该患儿的智力低下一般出现于（）

    • A、出生时
    • B、出生1～3个月
    • C、出生1年左右
    • D、出生1年3个月
    • E、出生3～6个月

    正确答案:E

  • 第16题：

    以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）。

    • A、生后4个月左右才发现智力低下
    • B、可有抽搐发作或脑性瘫痪
    • C、头发褐黄色，尿有霉臭气味
    • D、特殊面容，四肢粗短
    • E、皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

    正确答案:D

  • 第17题：

    患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了（）

    • A、癫痫发作控制
    • B、生长发育改善
    • C、脑损害恢复
    • D、皮肤毛发色泽恢复
    • E、脑电图癫痫样放电消失

    正确答案:C

  • 第18题：

    患儿5个月，体重5kg，近1个月来出现抽搐，共发作3～4次。查体：智力低下，表情呆滞，头发黄褐色，确诊为苯丙酮尿症。该患儿饮食治疗的停止时间为（）

    • A、1岁左右
    • B、2～4岁
    • C、5～7岁
    • D、8～10岁
    • E、终身治疗

    正确答案:D

  • 第19题：

    患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了（）。

    • A、癫癎发作控制
    • B、生长发育改善
    • C、脑损害恢复
    • D、皮肤毛发色泽恢复
    • E、脑电图癫癎样放电消失

    正确答案:C

  • 第20题：

    单选题
    患儿5个月，体重5kg，近1个月来出现抽搐，共发作3～4次。查体：智力低下，表情呆滞，头发黄褐色，确诊为苯丙酮尿症。适合该患儿的食物是（）
    A

    牛乳

    B

    豆腐

    C

    鸡蛋

    D

    土豆

    E

    小米粥


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    苯丙酮尿症可表现为（）
    A

    特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶

    B

    特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷

    C

    特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾大

    D

    特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味

    E

    表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    苯丙酮酸尿症可有下列临床特点，但（）应除外。
    A

    生后4个月左右，才发现智力低下

    B

    可有抽搐发作或脑性瘫痪

    C

    头发黄褐色，尿呈“霉臭”气味

    D

    皮肤白皙，易出现湿疹样皮

    E

    特殊面容，四肢粗短


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    下列哪项是苯丙酮尿症患儿最突出的特点？（　　）
    A

    皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

    B

    抽搐发作

    C

    智力低下

    D

    尿有特殊霉臭味

    E

    毛发呈黄褐色


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第24题：

    单选题
    患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该患儿的智力低下一般出现于（）
    A

    出生时

    B

    出生1～3个月

    C

    出生1年左右

    D

    出生1年3个月

    E

    出生3～6个月


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

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