患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。为及早发现本病应进行新生儿筛查,检查项目是()A、尿三氯化铁试验B、脑电图检查C、DNA分析D、新生儿足跟血作Guthrie试验E、血游离氨基酸分析

题目

患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。为及早发现本病应进行新生儿筛查,检查项目是()

  • A、尿三氯化铁试验
  • B、脑电图检查
  • C、DNA分析
  • D、新生儿足跟血作Guthrie试验
  • E、血游离氨基酸分析

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参考答案和解析
正确答案:D
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  • 第1题:

    患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。该病的治疗要点最主要是()

    • A、药物治疗
    • B、饮食疗法
    • C、心理疗法
    • D、中医治疗
    • E、尚无特殊治疗方法

    正确答案:B

  • 第2题:

    患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。诊断考虑()

    • A、呆小症
    • B、脑瘫
    • C、苯丙酮尿症
    • D、癫痫
    • E、21-三体综合征

    正确答案:C

  • 第3题:

    男孩,1.5岁,半岁后发现尿有怪臭味,1岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。 首选的检查方法是()

    • A、血钙测定
    • B、血氨基酸分析
    • C、尿三氯化铁试验
    • D、血清T3、T4、TSH测定
    • E、染色体核型分析

    正确答案:C

  • 第4题:

    女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。初筛应选的检查是()

    • A、尿蝶呤分析
    • B、尿三氯化铁试验
    • C、血浆游离氨基酸分析
    • D、酶学诊断
    • E、DNA分析

    正确答案:B

  • 第5题:

    单选题
    患儿,男,8个月。1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆滞;皮肤白嫩,头发黄褐色;尿有鼠尿臭味;脑电图检查有异常;尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是()
    A

    癫痫

    B

    黏多糖病

    C

    先天愚型

    D

    呆小病

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案: E
    解析: 患儿症状体征较为典型,尿三氯化铁试验阳性,故易做出诊断。

  • 第6题:

    单选题
    患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。该患儿的智力低下一般出现于()
    A

    出生时

    B

    出生1~3个月

    C

    出生1年左右

    D

    出生1年3个月

    E

    出生3~6个月


    正确答案: E
    解析: 暂无解析

  • 第7题:

    单选题
    女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。初筛应选的检查是()
    A

    尿蝶呤分析

    B

    尿三氯化铁试验

    C

    血浆游离氨基酸分析

    D

    酶学诊断

    E

    DNA分析


    正确答案: C
    解析: 1.该病例临床表现提示苯丙酮尿症。患儿4岁,年龄较大。故初筛应选择尿三氯化铁试验。
    2.大多数苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏导致的。
    3.苯丙氨酸-4-羟化酶仅存在于肝细胞,因此正确答案为B。

  • 第8题:

    单选题
    患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。该病的治疗要点最主要是()
    A

    药物治疗

    B

    饮食疗法

    C

    心理疗法

    D

    中医治疗

    E

    尚无特殊治疗方法


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第9题:

    患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。该患儿的智力低下一般出现于()

    • A、出生时
    • B、出生1~3个月
    • C、出生1年左右
    • D、出生1年3个月
    • E、出生3~6个月

    正确答案:E

  • 第10题:

    患儿8个月,近1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常,尿三氯化铁试验阳性。其诊断为( )

    • A、癫痫
    • B、粘多糖病
    • C、先天愚型
    • D、呆小病
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:E

  • 第11题:

    10个月男婴,近1周来抽搐3次。体检:智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查发现异常,尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()

    • A、癫痢
    • B、呆小病
    • C、先天愚型
    • D、黏多糖病
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:E

  • 第12题:

    单选题
    患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。诊断考虑()
    A

    呆小症

    B

    脑瘫

    C

    苯丙酮尿症

    D

    癫痫

    E

    21-三体综合征


    正确答案: A
    解析: 暂无解析

  • 第13题:

    单选题
    患儿8个月,近1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常,尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()
    A

    癫痫

    B

    粘多糖病

    C

    先天愚型

    D

    呆小病

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案: C
    解析: 暂无解析

  • 第14题:

    单选题
    10个月男婴,近1周来抽搐3次。体检:智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查发现异常,尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()
    A

    癫痢

    B

    呆小病

    C

    先天愚型

    D

    黏多糖病

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第15题:

    单选题
    患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。为及早发现本病应进行新生儿筛查,检查项目是()。
    A

    尿三氯化铁试验

    B

    脑电图检查

    C

    DNA分析

    D

    新生儿足跟血作Guthrie试验

    E

    血游离氨基酸分析


    正确答案: C
    解析: 暂无解析