患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量应为（）A、5～10mg／kgB、10～30mg／kgC、30～5Omg／kgD、50～70mg／kgE、70～90mg／kg

题目

患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量应为（）

  • A、5～10mg／kg
  • B、10～30mg／kg
  • C、30～5Omg／kg
  • D、50～70mg／kg
  • E、70～90mg／kg
相似考题

1.PKU患儿，未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭(霉臭味)，常伴有湿疹。此题为判断题(对，错)。

2.患儿2岁，出生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白暂，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助A.头颅CTB.脑电图C.染色体核型分析D.尿三氯化铁试验E.血液T3、T4测定

3.患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，血苯丙氨酸浓度理想的控制范围应为A.60～120μmol/LB.120～240μmol/LC.180～360μmol/LD.180～480μmol/LE.180～600μmol/L

4.患儿，1岁。生后4个月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作。实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食。该患儿每天允许摄入苯丙氨酸的量为A、5～10mg/kgB、10～20mg/kgC、20～30mg/kgD、30～50mg/kgE、50～70mg/kg

参考答案和解析
正确答案:C
更多“患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8个月开始出现癫痫小”相关问题

  • 第1题：

    患儿2岁，出生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助

    A.头颅CT

    B.脑电图

    C.染色体核型分析

    D.尿三氯化铁试验

    E.血液T、T测定


    正确答案：D

  • 第2题：

    患儿，3岁，生后逐渐发现其智能发育落后，尿有鼠尿臭味，近3个月来反复抽搐。查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺听诊阴性。尿三氯化铁试验阳性。该患儿诊断考虑为（）

    • A、癫痫
    • B、苯丙酮尿症
    • C、21-三体综合征
    • D、呆小症
    • E、甲状腺功能低下

    正确答案:B

  • 第3题：

    患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为（）

    • A、苯丙酮尿症
    • B、呆小病
    • C、癫痫
    • D、先天愚型
    • E、组氨酸血症

    正确答案:A

  • 第4题：

    单选题
    男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。 该患儿最可能的诊断为（）
    A

    苯丙酮尿症

    B

    婴儿痉挛症

    C

    半乳糖血症

    D

    癫痫

    E

    以上诊断都有可能


    正确答案： A
    解析： 苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

  • 第5题：

    单选题
    患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是（）
    A

    5～10mg/kg

    B

    10～30mg/kg

    C

    30～50mg/kg

    D

    50～70mg／kg

    E

    70～90mg／kg


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第6题：

    单选题
    患儿8个月，生后4个月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7个月开始出现惊厥，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为（　　）。
    A

    5～10mg/kg

    B

    10～25mg/kg

    C

    25～30mg/kg

    D

    30～50mg/kg

    E

    50～70mg/kg


    正确答案： C
    解析：
    由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时也会导致神经系统损害，故8个月仍应按每日30～50mg/kg适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmo1/L（2～10mg/dl）为宜。

  • 第7题：

    患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后、目光呆滞、皮肤白晰、毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助

    A、脑电图
    B、头颅CT
    C、染色体核型分析
    D、尿三氯化铁试验
    E、血液T3、T4测定

    答案：D
    解析：
    考虑患儿为苯丙酮尿症，较大婴儿和儿童可以选用尿三氯化铁试验2，4-二硝基苯肼试验进行初筛。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。

  • 第8题：

    患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是（）

    • A、5～10mg/kg
    • B、10～30mg/kg
    • C、30～50mg/kg
    • D、50～70mg／kg
    • E、70～90mg／kg

    正确答案:C

  • 第9题：

    单选题
    患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为（）
    A

    苯丙酮尿症

    B

    呆小病

    C

    癫痫

    D

    先天愚型

    E

    组氨酸血症


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄。下述哪一项对该患儿诊断最有帮助？（　　）
    A

    脑电图

    B

    头颅CT

    C

    染色体核型分析

    D

    尿三氯化铁试验

    E

    血液T3、T4测定


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量应为（　　）。
    A

    10～30mg/kg

    B

    5～10mg/kg

    C

    30～50mg/kg

    D

    50～70mg/kg

    E

    70～90mg/kg


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助（）
    A

    头颅CT

    B

    脑电图

    C

    染色体核型分析

    D

    尿三氯化铁试验

    E

    血液T3、T4测定


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

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