什么是遗传代谢病？

题目

什么是遗传代谢病？

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1.新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的实施原则与职责?

2.戈谢病是A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.性连锁隐性遗传 D.性连锁显性遗传 E.多基因遗传

3.遗传代谢病血片采集部位在新生儿脚后跟任何部位。

4.有关苯丙酮尿症病因的说法，正确的是A、一种常染色体显性遗传性代谢病B、一种X染色体显性遗传性代谢病C、一种常染色体隐性遗传性代谢病D、一种X染色体隐性遗传性代谢病E、X染色体缺失

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  • 第1题：

    新生儿遗传代谢病筛查程序是什么？


    正确答案:血片采血、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗。

  • 第2题：

    戈谢病为（）

    • A、常染色体隐性遗传
    • B、常染色体显性遗传
    • C、常染色体不完全显性遗传
    • D、伴性隐性遗传
    • E、伴性显性遗传

    正确答案:A

  • 第3题：

    先天性代谢病几乎都是____________遗传，最常受累的是__________系统。


    正确答案:常染色体隐性；中枢神经系统

  • 第4题：

    血友病是（）。

    • A、免疫性疾病
    • B、遗传性疾病
    • C、结缔组织病
    • D、遗传代谢病
    • E、内分泌疾病

    正确答案:B

  • 第5题：

    串联质谱分析技术是新生儿遗传代谢病确诊的有力手段。


    正确答案:错误

  • 第6题：

    常见的遗传代谢病种类不包括（）

    • A、脂类代谢缺陷
    • B、碳水化合物代谢缺陷
    • C、氨基酸代谢缺陷
    • D、糖尿病
    • E、金属代谢病

    正确答案:D

  • 第7题：

    戈谢病是（）

    • A、常染色体显性遗传
    • B、性连锁隐性遗传
    • C、常染色体隐性遗传
    • D、性连锁显性遗传
    • E、多基因遗传

    正确答案:C

  • 第8题：

    问答题
    简述遗传代谢病的代谢紊乱表现。

    正确答案： 遗传代谢病的代谢紊乱表现为：①代谢终末产物缺乏，正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成，临床出现相应症状；②受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物蓄积，引起相应的细胞、器官肿大，出现毒性反应和代谢紊乱；③代谢途径受阻，物质的供能和功能障碍导致供能不足。
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    填空题
    先天性代谢病几乎都是____________遗传，最常受累的是__________系统。

    正确答案： 常染色体隐性,中枢神经系统
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    戈谢病是（）
    A

    常染色体显性遗传

    B

    性连锁隐性遗传

    C

    常染色体隐性遗传

    D

    性连锁显性遗传

    E

    多基因遗传


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    填空题
    苯丙酮尿症是一种常见的_________代谢病，属常染色体_______遗传。

    正确答案： 氨基酸,隐性
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    判断题
    串联质谱分析技术是新生儿遗传代谢病确诊的有力手段。
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 对
    解析： 串联质谱分析技术是新生儿遗传代谢病筛查的有力手段。

  • 第13题：

    21-三体综合征属于（）

    • A、染色体疾病
    • B、单基因遗传病
    • C、多基因遗传病
    • D、免疫缺陷病
    • E、遗传代谢病

    正确答案:A

  • 第14题：

    苯丙酮尿症是一种常见的_________代谢病，属常染色体_______遗传。


    正确答案:氨基酸；隐性

  • 第15题：

    简述遗传代谢病的代谢紊乱表现。


    正确答案: 遗传代谢病的代谢紊乱表现为：①代谢终末产物缺乏，正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成，临床出现相应症状；②受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物蓄积，引起相应的细胞、器官肿大，出现毒性反应和代谢紊乱；③代谢途径受阻，物质的供能和功能障碍导致供能不足。

  • 第16题：

    健康的父母生育的新生儿不会罹患遗传代谢病。


    正确答案:错误

  • 第17题：

    何为遗传代谢病?


    正确答案:所有细胞、组织、器官和机体的生存与功能必须依靠不断进行的物质代谢过程，这种过程的每一步骤都必须有相应的酶参与。当某种酶的基因发生突变，不能生产该种酶或生产物活性的酶时，就会导致有关的代谢途径受阻，结果造成：由这种酶所催化产生的终末产物缺乏；中间或(和)旁路代谢产物大量蓄积。有时这种障碍是无害的，但多数会直接或间接地影响器官(特别是脑)地发育和功能，甚至危及生命，这称为遗传代谢病，是单基因疾病，绝大多数为常染色体隐形遗传。

  • 第18题：

    在诊断一种神经遗传代谢病时的重要临床标准。


    正确答案:(1)家族发病一致性。
    (2)神经功能进行性受累(已除外其他影响因素)，尤其是功能倒退。
    (3)无其他诱因的出现肯定而进行性的异常神经系统体征。

  • 第19题：

    单选题
    戈谢病为（）
    A

    常染色体隐性遗传

    B

    常染色体显性遗传

    C

    常染色体不完全显性遗传

    D

    伴性隐性遗传

    E

    伴性显性遗传


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    问答题
    何为遗传代谢病?

    正确答案： 所有细胞、组织、器官和机体的生存与功能必须依靠不断进行的物质代谢过程，这种过程的每一步骤都必须有相应的酶参与。当某种酶的基因发生突变，不能生产该种酶或生产物活性的酶时，就会导致有关的代谢途径受阻，结果造成：由这种酶所催化产生的终末产物缺乏；中间或(和)旁路代谢产物大量蓄积。有时这种障碍是无害的，但多数会直接或间接地影响器官(特别是脑)地发育和功能，甚至危及生命，这称为遗传代谢病，是单基因疾病，绝大多数为常染色体隐形遗传。
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    问答题
    新生儿遗传代谢病筛查程序是什么？

    正确答案： 血片采血、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗。
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    血友病是（）。
    A

    免疫性疾病

    B

    遗传性疾病

    C

    结缔组织病

    D

    遗传代谢病

    E

    内分泌疾病


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    问答题
    什么是遗传代谢病？

    正确答案： 所有的细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持，必须靠不断进行的物质代谢过程。这种过程的每一步骤都必须有相应的酶（或受体、载体、膜泵等）参与。当某种酶的基因发生了突变不能产生该种酶或生产了无活性的酶的时候，就会导致有关的代谢途径受阻，产生一系列的临床表现，甚至危及生命。这就是遗传代谢病。遗传代谢病是单基因疾病．绝大多数是常染色体隐性遗传。
    解析： 暂无解析

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