遗传代谢缺陷病多属于（）A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传E、线粒体遗传病

题目

遗传代谢缺陷病多属于（）

  • A、常染色体显性遗传
  • B、常染色体隐性遗传
  • C、X连锁显性遗传
  • D、X连锁隐性遗传
  • E、线粒体遗传病
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1.21-三体综合征属于( )。A、染色体病B、性连锁遗传病C、先天性代谢缺陷病D、神经管缺陷病E、X连锁隐性遗传病

2.脊柱裂（ ）A.染色体病B.性连锁遗传病C.遗传性代谢缺陷病D.非染色体性先天畸形E.常染色体遗传病

3.21-三体综合征属于（）A染色体病B性连锁遗传病C先天性代谢缺陷病D神经管缺陷病EX连锁隐性遗传病

4.下列哪项不属于继发性免疫缺陷病的引发因素A、恶性肿瘤B、感染C、代谢性疾病D、营养不良E、遗传因素

参考答案和解析
正确答案:B
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  • 第1题：

    试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。


    正确答案: 遗传性代谢缺陷病的病理生理改变可分为3类：①通过该代谢途径的某些终末产物缺乏，如过氧化酶体病溶酶体病等，症状多为持续性、进行性，且与进食等因素无关。②受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物大量蓄积，如苯病酮尿症、半乳糖血症等；发病或早或迟，发病前常有无症状期，或症状呈间隙发作。③由于代谢途径受阻而导致对肝、脑、肌等组织供能不足，如糖代谢障碍、先天性高乳酸血症等，临床表现为低血糖、高乳酸血症等。

  • 第2题：

    属于糖代谢缺陷病的遗传病是（）。

    • A、白化病
    • B、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症
    • C、黏多糖贮积病
    • D、苯丙酮尿症
    • E、着色性干皮病

    正确答案:C

  • 第3题：

    产前诊断疾病包括染色体病、性连锁遗传病和先天性代谢缺陷病。（　）


    正确答案:错误

  • 第4题：

    肝豆状核变性是一种（）遗传的（）代谢缺陷病。


    正确答案:常染色体隐性；铜

  • 第5题：

    苯丙酮尿症是一种严重的常染色体遗传病，其属于：（）

    • A、核酸代谢缺陷病
    • B、糖代谢缺陷病
    • C、脂质代谢缺陷病
    • D、氨基酸代谢缺陷病

    正确答案:D

  • 第6题：

    多选题
    人类遗传性疾病分下列哪几类（）
    A

    单基因遗传病

    B

    多基因遗传病

    C

    染色体病

    D

    先天性代谢缺陷病

    E

    神经管畸形


    正确答案： A,E
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    单选题
    常见的遗传代谢病种类不包括（）
    A

    脂类代谢缺陷

    B

    碳水化合物代谢缺陷

    C

    氨基酸代谢缺陷

    D

    糖尿病

    E

    金属代谢病


    正确答案： E
    解析： 遗传代谢病是指因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜生物合成发生遗传缺陷而导致的疾病；糖尿病是由于胰岛素缺乏所造成的糖、脂肪、蛋白质代谢紊乱性疾病，故遗传代谢病不包括糖尿病。

  • 第8题：

    单选题
    脊柱裂（）
    A

    染色体病

    B

    性连锁遗传病

    C

    遗传性代谢缺陷病

    D

    非染色体性先天畸形

    E

    常染色体遗传病


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    填空题
    肝豆状核变性是一种（）遗传的（）代谢缺陷病。

    正确答案： 常染色体隐性,铜
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    产前诊断中，血友病属于:
    A

    性连锁遗传病

    B

    遗传性代谢缺陷病

    C

    数目异常的染色体病

    D

    结构异常的染色体病


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    生化检查特别适用于下列（）疾病的检查。

    • A、分子病
    • B、先天性代谢缺陷
    • C、免疫缺陷
    • D、遗传代谢缺陷病
    • E、以上都是

    正确答案:E

  • 第12题：

    21-三体综合征属于（）

    • A、染色体疾病
    • B、单基因遗传病
    • C、多基因遗传病
    • D、免疫缺陷病
    • E、遗传代谢病

    正确答案:A

  • 第13题：

    常见的遗传代谢病种类不包括（）

    • A、脂类代谢缺陷
    • B、碳水化合物代谢缺陷
    • C、氨基酸代谢缺陷
    • D、糖尿病
    • E、金属代谢病

    正确答案:D

  • 第14题：

    遗传代谢缺陷病多属于（）

    • A、常染色体显性遗传
    • B、常染色体隐性遗传
    • C、X连锁显性遗传
    • D、X连锁隐性遗传
    • E、线粒体遗传病

    正确答案:B

  • 第15题：

    单选题
    苯丙酮尿症是一种严重的常染色体遗传病，其属于：（）
    A

    核酸代谢缺陷病

    B

    糖代谢缺陷病

    C

    脂质代谢缺陷病

    D

    氨基酸代谢缺陷病


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第16题：

    单选题
    遗传代谢缺陷病多属于（）
    A

    常染色体显性遗传

    B

    常染色体隐性遗传

    C

    X连锁显性遗传

    D

    X连锁隐性遗传

    E

    线粒体遗传病


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第17题：

    单选题
    21-三体综合征属于（）
    A

    染色体疾病

    B

    单基因遗传病

    C

    多基因遗传病

    D

    免疫缺陷病

    E

    遗传代谢病


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第18题：

    单选题
    21-三体综合征属于（）
    A

    染色体病

    B

    性连锁遗传病

    C

    先天性代谢缺陷病

    D

    神经管缺陷病

    E

    X连锁隐性遗传病


    正确答案： C
    解析： 21-三体综合征又称唐氏综合征或先天愚型，属于染色体非整倍体异常中由21号染色体的数目异常所导致的新生儿中最为常见的疾病，主要表现特征为严重的智力障碍、发育迟缓、特殊面容和多部位发育异常，发生率占出生婴儿的1/800。它是人类最早发现且最常见的常染色体病。由于孕前夫妇因受遗传及环境因素的影响，致使生殖细胞在减数分裂形成配子时或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分裂，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体，标准染色体核型为47，XX(XY)+21，是造成儿童先天性智力低下的最重要原因之一。

  • 第19题：

    单选题
    生化检查特别适用于下列（）疾病的检查。
    A

    分子病

    B

    先天性代谢缺陷

    C

    免疫缺陷

    D

    遗传代谢缺陷病

    E

    以上都是


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    问答题
    试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。

    正确答案： 遗传性代谢缺陷病的病理生理改变可分为3类：①通过该代谢途径的某些终末产物缺乏，如过氧化酶体病溶酶体病等，症状多为持续性、进行性，且与进食等因素无关。②受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物大量蓄积，如苯病酮尿症、半乳糖血症等；发病或早或迟，发病前常有无症状期，或症状呈间隙发作。③由于代谢途径受阻而导致对肝、脑、肌等组织供能不足，如糖代谢障碍、先天性高乳酸血症等，临床表现为低血糖、高乳酸血症等。
    解析： 暂无解析

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